선천성 고인슐린혈증선천성 고인슐린혈증개요 선천성 고인슐린증은 신생아와 소아에서 발생하는 심각하고 지속적인 저혈당을 일으키는 것 중 가장 흔한 원인 질환이다. 25,000 ~ 50,000 출생 당 1명꼴로 발생하며 60% 정도가 생 후 첫 달에 진단을 질병관리청2020. 1. 1.조회 145
선천성 고인슐린혈증선천성 고인슐린혈증의 원인, 빈도, 유전선천성 고인슐린혈증(Congenital hyperinsulinaemia)은 인슐린 수치가 비정상적으로 높은 상태를 유발하는 질MedlinePlus2024. 6. 28.조회 31
요정증요정증[랍슨 멘덴홀 증후군]개요랍슨 멘덴홀 증후군(Rabson-Mendenhall syndrome)은 심한 인슐린 저항성을 주된 특징으로 합니다. 인슐린은 혈액 내의 포도당을 세포 내로 이동시켜 혈당을 조절하고 간, 지방세포에서 포도당을 에너질병관리청2020. 1. 1.조회 51
고암모니아혈증고암모니아혈증고암모니아혈증 (Transient hyperammonemia of newborn) 6. 고암모니아혈증 동반 선천성 고인슐린혈증 (Congenital hyperinsulinism with hyperammonemia) 증상고암모니아혈증은질병관리청2020. 1. 1.조회 257
거짓근긴장증, 근긴장 디스트로피, 근긴장장애, 선천성 근긴장증, 선천성 이상근긴장증, 신경근육긴장, 연골형성장애성 근긴장증, 열성 선천성 근긴장증, 우성 선천성 근긴장증, 증상성 근긴장증근긴장 디스트로피 전 세계 임상시험 현황 미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 근긴장 디스트로피 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 근#치료와 관리2024. 1. 9.조회 609
소두증 골형성이상 원시성 난쟁이증 유형2희귀질환이 궁금해 (1) MOPD II개요 MOPD II는 출생 전 자궁 속에서부터 성장 장애, 작은 키, 골격 형성 이상, 소두증을 일으키는 유전질환이에요. 원인 MOPD II는 21번 염색체의 장완에 있는 PCNT 유전자 변이로 발생해요. 관련 #질환 정보2022. 10. 12.조회 1.5천
프래더-윌리 증후군프래더-윌리 증후군 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 프래더-윌리 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? #치료와 관리2023. 12. 14.조회 579
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2023년 12월 둘째 주레어노트에서 12월 둘째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 12월 둘째 주 소식 한눈에 보기 1. 희귀질환 산정특례 대상 질환 확대2. 저소득층 의료비 본인부담 상한액 동결3. 사전심의 제도 개선 방안 토론회 개최#정책#치료와 관리2023. 12. 15.조회 353
선천성 고인슐린혈증한미, 고인슐린증 치료 혁신신약 개발에 ‘긍정 신호’E)에서 성공적인 중간 분석 결과를 발표하면서, 상용화 가능성에 대한 낙관적 전망이 제기되고 있다.에페거글루카곤은 한미약품이 선천성 고인슐린혈증 치료 혁신신약으로 개발 중인 약제로, 지난해 11월에 이어 올해 5월 덴뉴스더보이스헬스케어2025. 5. 27.조회 0
로빈 증후군[건강칼럼] 아이의 성장과 발달에 따라 치료가 필요한 '구순구개열' - 춘천시민의 신문 [춘천사람들]‘구순구개열’은 윗입술과 입천장이 갈라지는 대표적인 선천성 기형이다. 국내 신생아 500~700명 중 1명꼴로 나타나는 선천성 안면기형으로, 환아의 성장과 발달뿐춘천시민의 신문 [춘천사람들]2025. 3. 7.조회 3
다운 증후군세계 인구의 날(7월 11일) 대응: 조기 질병 위험 요인 선별보건부가 정한 기본 서비스 패키지에서 출생 전후에 선별, 진단 및 치료하는 선천성 질환 및 기형 목록에는 4가지 질환(탈라세미아, 다운증후군, 파타우 증후군, 에드워즈 증후군)에 대한 산전 선별검사와 5가지 질환(선천성 갑상선기능저하증, G6PD 결핍증, 선천성 부신 과형성증, 선천성 청력 손실, 선천성 심장병)에 대한 신생아 선별검사가 포함됩니다. 질병 위험 요인을 조기에 선별하는 것은 건강한 세대의 아동 출산을 보장하고, 인구의 키, 신체 상태 및 질을 향상시키는 목표를 달성하는 데 기여합니다.vietnam.vn7일 전조회 0
무한증을 동반한 선천성 통증 무감각증노보카인의 무통증 장애는 실제인가?영화에서 묘사된 선천성 무통각증이 실제로 존재하는지와 그 정확성에 대해 논의합니다.ScreenRant2025. 3. 15.조회 1
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 378