치사성 단신치사성이형성증개요치사성 이형성증 (thanatophoric dysplasia, TD)은 골격 이형성의 비교적 흔한 형태의 질환으로 신생아기에 매우 치명적인 질환입니다. 처음 치사성 (thanatophoric)이라는 용어는 그리스질병관리청2020. 1. 1.조회 109
연골형성저하증연골형성저하증의 원인, 빈도, 유전연골형성저하증(Hypochondroplasia)은 짧은 팔다리를 가진 왜소증의 한 형태입니다. 이 상태는 연골이 뼈로 변환되는 과정(골화)에 영향을 미치며, 특히 팔과 다리의 긴 뼈에 영향을 줍니다. 연골형성저하증MedlinePlus2024. 6. 28.조회 17
거짓근긴장증거짓근긴장증개요거짓근긴장증(Pseudomyotonia)은 불수의적인 근수축을 주된 증상으로 하며, 근전도검사에서 특징적인 신경근육긴장(neuromyotonia)이 관찰되며, 신경근육긴장과 동일한 개념이며 아이작스 증후군(Isa질병관리청2020. 1. 1.조회 99
증상성 근긴장증증상성 근긴장증개요근긴장증(myotonia)란 근육이 최대로 수축한 후에 급속하게 이완되지 않는 상태를 말합니다. 근긴장증은 같은 운동을 반복하면 일시적으로 개선될 수 있습니다. 반대로 이상근육긴장(paramyotonia) 또는 질병관리청2020. 1. 1.조회 24
골형성 부전증골형성 부전증 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 골형성 부전증 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 골형성 #치료와 관리2024. 1. 8.조회 167
신경섬유종증 1형신경섬유종증 1형 증상과 치료 (2)신경섬유종증 1형 증상과 치료에 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 신경섬유종증 1형 증상과 치료 (1) 신경섬유종증 1형 증상과 치료 (2) *이 자료는 신경섬유종증에 대한 정보를 제#질환 정보2023. 11. 30.조회 1.1천
거짓근긴장증, 근긴장 디스트로피, 근긴장장애, 선천성 근긴장증, 선천성 이상근긴장증, 신경근육긴장, 연골형성장애성 근긴장증, 열성 선천성 근긴장증, 우성 선천성 근긴장증, 증상성 근긴장증근긴장 디스트로피 전 세계 임상시험 현황 미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 근긴장 디스트로피 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 근#치료와 관리2024. 1. 9.조회 519
가부키 증후군가부키 증후군 A to Z개요 1980년대 일본에서 처음 확인된 가부키 증후군Kabuki syndrome은 얼굴 생김새가 일본 전통극인 '가부키'의 분장과 닮은 게 특징인데요. 초기에는 동아시아인에게서만 발생한다고 알려졌지만, 최근 여러#질환 정보2023. 12. 12.조회 215
