저는 선천성 당화장애을 진단받은 환자의 보호자예요. 저는 건강을 체계적으로 관리하는 데에 관심이 많아요.

안녕하세요 인천사는 54살 남성입니다 제병명은 특발성 폐섬유화증입니다 20년도에 처음 확정되고 5년째입니다

안녕하세요! 저는 의젓한펭귄i24입니다. 저는 건강을 체계적으로 관리하는 데에 관심이 많아요.

저는 혼합결합조직병을 진단받은 환자예요. 저는 건강을 체계적으로 관리하는 데에 관심이 많아요.

안녕하세요 저는 삼성서울병원에 정기적으로 내원중인 베체트병 환우이고 레어노트에 가입한진 오래되었는데 글을 남기는건 처음이네요ㅎㅎ 저는 현재 네이버 베체트병 환우모임 카페를 22년도에 개설하고 현재는 운영하고 있답니다. 우리 정보소통 잘해봐요

극 희귀질환 자녀를 둔 부모로써 갑자기 이런 생각이 들었어요. 아이가 이 험한 세상을 혼자 잘 버티며 살아갈 수 있을까? 라는 생각이요.. 부모가 살아 있는 한 아픈 자녀에게 최선을 다 할 것이지만 현재로써 앓고 있는 극 희귀질환의 치료제가 없기에.. 아이가 평생 병원에서 추적 관찰을 하며 살아가야 하기에 생각이 많은 밤입니다.. 아픈 자녀를 두신 부모님께서는 저와 같은 생각이 많으실꺼라 짐작합니다.. 저희 아이는 전 세계 60여명만 진단된 다발계통의 평활근 기능 이상 증후군 입니다. 평활근이 존재하는 모든 곳에서 기능 장애가 일어납니다.. 뇌혈관, 심장, 위장관, 눈, 폐 거의 전신에 평활근이 있다고 생각 하시면 됩니다.. 특히 가장 무서운 건 이 질환은 최소 3세부터 뇌졸중이 올 확률이 많은 질환입니다.. 또 한 마취제, 진정제를 투여할 시 혈관에 있는 평활근(부드러운 근육들이) 기능이 제대로 되지 않아 뇌졸중의 위험이 크답니다.. 청소년기에는 대동맥박리나 파열도 80%나 되는 질환이랍니다... 논문에서는 평균 수명이 12세더라구요.. 그리고 이 질환은 부모에게서 유전이 되는게 아니라 독자적인 돌연변이 입니다. 한국에는 저희 아이 1명이고 나머지는 모두 해외분들인데 이 질환의 부모들 모두 유전자 검사 시 부모에게서 유전이 아닌 독자적인 돌연변이라고 나왔습니다.. 23년 4월에 태어난 아이에게 가혹하다 생각됩니다.. 그저 아프게 낳아준 저희의 잘못이죠.. 아픈 아이와 5살 차이나는 첫째 아이가 있지만 저희는 첫째아이에게 부모가 이 세상에 없으면 아픈 둘째를 돌봐달라는 말을 안하려고 합니다. 첫째아이의 인생을 아픈 둘째에게 희생하라 하기에는 면목이 없다고 생각 됩니다.. 다만 한번씩 연락만 해보라고는 하려고 합니다.. 아이만 바라보며 잘 지내다가도 가끔 문득 문득 현실을 깨닫고 한숨이 절로 나오네요.. 하지만,, 답답한 마음을 글로 적어 훌훌 털어버리고 매 순간 매일 매일 아이에게 최선을 다 해야겠죠. 그래도 좋은 소식은 있어요.. 저희 아이의 극 희귀질환이 올해 25년 국가관리대상 희귀질환지정 되었답니다.. 저희의 답답한 마음이 이 소식으로 인해 조금은 숨통이 트이게 되었답니다.. 두서없이 생각나는대로 막 쓰는 글이라 맞춤법이나 띄어쓰기등 맞지 않을 수 있어요.. 조금만 너그러이 이해해주세요. 아픈 자녀를 둔 부모님들, 아픈 환우분들, 보호자분들 밖에 많이 춥습니다.. 따뜻하게 옷 입으시고 건강이 최고입니다.. 감기 조심 하시길 바랍니다.

<DNM1 유전자 관련 뇌병증 환우회>에서 오픈 채팅을 개설했어요~😄 https://open.kakao.com/o/g9xgyD9g 같은 DNM1 유전자변이로 연락을 주고 받는 분들도 이미 계시고, 레어노트를 통해 새롭게 만나는 분들과 함께 모여☺️ 빠른시일 내 화상모임도 계획하고 있습니다. 감사합니다~

안녕하세요! 저는 다재다능한호랑이v14입니다. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요!

안녕하세요! 저는 다재다능한호랑이v14입니다. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요!