저는 레베르 선천성 흑암시 외에 다른 질환도 있는 환자의 보호자예요. 저는 궁금한 점이 많아요~

https://m.youtube.com/watch?v=3ngC1Es-cTo

저는 척수성 근위축을 진단받은 환자예요. 저처럼 희귀질환을 앓고 계신 환우들과 서로 응원하고 싶어서 가입했어요. 건강 관리, 셀프 케어 팁 많은 분 찾아요 🩹

시골 마당 수영장에서 수영하면서 수치료 비스무리 하게 놀았다! 어깨에다가 낄 수 있는 U자형 튜브를 끼니 생각보다 활동성이 많이 나왔다. 걸어 다닐 수 있는 정도. 다리 구축만 없으면 진짜로 걸을 수도 있겠다٩(๑òωó๑)۶ 사진은 마당에 있는 고양이(=^･ω･^=)

안녕하세요! 처음 가입한 여자 중1 학생입니다. SMA 척수성 근위축증이에요! 잘 부탁드립니다~ 가끔 글 올릴 예정이에요 2형이라 휠체어 타고 이동이 가능합니다!

안녕하세요 2025년 7월에 Ehlers-Danlos syndrome 엘러스-단로스증후군이 의심이 되어 정확한 진단을 기다리고 있다는 글을 올렸습니다 EDS를 의심한 시점부터 임상증상 테스트와 유전자검사를 걸쳐 드디어 최종 검사 결과를 듣게 되었습니다 최종 확진까지 약 1년 10일이 걸렸네요 산정특례 등록까지 하고 왔습니다 최종 진단명은 관절 과운동성 / 관절 과유연성 hypermobility형(hEDS) 증후군으로 진단 되었고 원인 유전자가 아직 밝혀져 있지 않다고 합니다 그동안은 원인을 모른 채, 아픔을 견뎌야 하는 시간이였는데 이제는 저의 질환을 이해하고 관리해 나가야하는 새로운 시작이라고 생각이 듭니다 앞으로도 같은 길을 걷는 분들과 함께 정보를 나누게 되면 좋겠습니다 모든 분들의 건강과 평안을 진심으로 응원합니다

반가워요~ 저는 희귀질환 환자의 보호자예요. 저는 건강을 체계적으로 관리하는 데에 관심이 많아요. 확진 후 지금까지 어떻게 지내는지 궁금해요 🔍

안녕하세요! 작년에 글을 남기고 나서, 상급 병원을 찾아갈 용기를 내지 못하고 1차 의료기관들을 돌아다녔어요(재활의학과, 마취통증의학과, 정신건강의학과, 가정의학과 및 기능의학, 심혈관내과 등등). 그 과정에서 기존의 adhd와 불안장애, 우울장애 진단으로 인해 심인성일거라는 말을 듣거나, 이상이 없다거나 도수치료 외에 해줄 수 있는게 없다는 말들을 여러 병원에서 듣고 더 이상 진단을 받을 의욕을 잃은채 1년이 흘렀네요. 20대 초반의 여성이고 꾸준히 운동을 하는데도 무게를 지탱하는 발목, 무릎, 골반과 허리 뿐만 아니라 손목과 손가락의 관절통도 빈번해지기 시작해서 일상과 직업생활에 지장을 받고 있어요. 이제는 정말 HSD와 hEDS에 대해 알고 있고 경험이 있는 의사선생님께 진료를 받아보고 싶은데, 의사선생님을 추천해주실 수 있으실까요? 감사합니다. 베이튼 점수 9/9에 어릴때부터 심한 소화불량, 과도한 근육통, 불안, 급작스러운 심한 피곤함 등이 있었지만 성인이 되어 관절통과 근막동통 등 증상들이 점점 더 심해진지 3년이 되가네요.. 너무 지치고 힘들어요.

https://petitions.assembly.go.kr/proceed/onGoingAll/562B7F06E9180B6AE064ECE7A7064E8B 루게릭병 등 중증 신경계 질환 환자 지원 확대에 관한 청원인데 동의하기를 눌러주시면 감사하겠습니다. 주변에 공유도 많이 해주시면 감사하겠습니다.

저는 다발성 경화증을 진단받은 환자예요. 저처럼 희귀질환을 앓고 계신 환우들과 서로 응원하고 싶어서 가입했어요. 건강 관리, 셀프 케어 팁 많은 분 찾아요 🩹

반가워요~ 저는 희귀질환 환자의 보호자예요. 저는 건강을 체계적으로 관리하는 데에 관심이 많아요.

저는 선천녹내장을 진단받은 환자예요. 저처럼 희귀질환을 앓고 계신 환우들과 서로 응원하고 싶어서 가입했어요.

저는 신경섬유종증 1형을 진단받은 환자의 보호자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요!

안녕하세요, 2026년 5월 베인브릿지 로퍼스증후군을 진단 받은 남아 부모입니다. 워낙 정보가 없는 질환이다보니 정보 공유를 하며 이겨 나가고 싶어서 가입했습니다.

신경섬유종 환우분들 ~ 체외충격파 무리 없이 받으시나요? 전 받으려고 하니 소견서,mri,판독지 다 요청하던데 추적관찰 하시는 병원에서 받아도 괜찮타고 하시는지 궁금하네요

저는 어셔 증후군을 진단받은 환자의 보호자예요. 저는 궁금한 점이 많아요~ 확진 후 지금까지 어떻게 지내는지 궁금해요 🔍

저는 신경섬유종증을 진단받은 환자의 보호자예요. 저는 건강을 체계적으로 관리하는 데에 관심이 많아요.

안녕하세요. 레어노트 팀입니다 😃 전신 홍반성 루푸스(SLE) 3상 임상시험(GARDENIA-SLE) 참여자 모집과 관련하여, 실시기관 임상시험심사위원회(IRB) 심의를 거친 공식 모집 공고문을 다음과 같이 안내드립니다. 임상시험에 대한 상세 정보 및 참여 자격 확인은 아래 페이지를 통해 확인하실 수 있습니다. GARDENIA-SLE 임상시험 상세 정보 및 참여 자격 확인하기 ('전신 홍반성 루푸스' 질환 선택 유저에게만 해당) 👉 [홈] - [임상시험] - [모집 공고] 👈 환우 여러분의 건강과 가정의 평안을 기원합니다. 감사합니다. 레어노트 팀 드림 ※ 본 게시글을 통한 임상시험 관련 개인 상담은 제공되지 않습니다. 문의사항은 레어노트 문의하기를 이용해 주시기 바랍니다. ※ 본 게시글의 무단 수정 및 재배포를 금합니다.

안녕하세요. 5년전 아버지께서 rp 진단을 받으셨습니다. 혹시 자녀들도 유전자 검사를 할수있을까요??자녀계획이 있어 증상이 없지만 보인자인지 궁금합니다.대학병원에 문의해보면 환자가 아닌 확인차 하는건 안된다고 하시는데 다들 보인자인지 아시는 분들은 어떤방법으로 알게되신건지 궁금합니다

오랜만입니다. 2년 간, 장애 판정으로 행정심판과 행정소송으로 정신이 없었네요. 결과는 지체 기능장애 '심한 장애'로 법원 감정 과정을 거쳐 승소했습니다. 상지 및 하지 불완전마비로 최초 판정의 오류를 행정심판 과정에서 규명했는데도 기각이 됐습니다. 오히려 명확한 증거가 생겨서 소송을 바로 진행했고 긴 시간이 걸려 이번 달에야 행정적으로 최초 판정 기준 영구장애로 전산상 정정이 됐습니다. 재판장님이 법률의 문제보다 '다른 전제에 선 이 사건 처분은 위법하다'고 판단했습니다. 가장 기본적인 사실관계 오인으로 의무기록에 존재하지 않는 상지장애 최하등급 판정의 근거가 없었음에도 판정을 했습니다. 하지장애는 심한 장애와 심하지 않은 장애의 경계에 있었으나 종합등급 판정에는 별 차이가 없었고 '보행상 장애인'은 이전부터 인정됐습니다. 이번 판결로 양측 하지의 장애를 인정받았습니다. 우측의 보조기를 착용한다는 이유로 왼쪽 다리만 장애를 인정했는데 간접근거는 영향을 미치지 않는다고 행정심판에 써 놓고 기각시키는 도무지 이해가 안 되는 판단이었어요. 제 상태는 최초 평가한 2023년 11월부터 병원에서 3회 2026년 2월 법원 감정평가에서 1회 시종일관 사지 근력3등급이 고착된 상태이고 수지기능이 30% 정도 밖에 남아있지 않은 상태입니다. 재활의 목적은 현재 기능을 유지하는 것이고 지난 시간 유지를 위한 재활을 꾸준히 하는 중입니다. 엘러스-단로스증후군 환자의 일부에서 근력이 약해진다는 논문은 이미 꽤 저명한 신경학회지부터 유전연구를 하는 동물실험을 통해서도 규명된 사실이고 우리나라 의료진이 이 병의 스코프를 좁게 보는 것도 현실이지만 산정특례 항목에 '중증 장애 및 수술 여부' 항목이 존재하는 만큼 환자들이 여러 유형의 장애에 해당할 수 있는만큼 초기에 이러한 장애가 의심되는 환자들이 재활의학과에서 제대로 평가를 받아야 한다고 생각합니다. 저는 진단을 받은 병원에서 이러한 절차를 무시해서 2차 소견으로 찾아간 병원의 교수님이 '이러한 상태는 기꺼이 장애진단서를 써 주어야 한다'고 하셔서 장애진단을 받게 됐습니다. 판례에 '희귀질환 엘러스-단로스증후군'을 남기게 된 부분이 다른 환자분들에게도 도움이 되기를 바랍니다. 지난 주 재활의학과 외래에 판결문과 장애인증명서를 가져가니 교수님께서 '선구자적 역할을 하셨네요.'라고 하셨어요. 사실 선구자가 되고 싶어서 된 것은 아니고 제 상황이 황당해서 적극적으로 대처했어요. 시간과 금전적 손해를 감수했는데 피고가 소송비용 부담을 하게 되어 전부 돌려받지만, 처음 변호사를 만날 때 제가 소장을 잘 써가서 수임료를 많이 받지 않으시고 승소시 인센티브 드리는 방식으로 계약을 해서 그 부분도 감사하게 생각하고 있어요. 2024년 8월 평가 기준으로 국민건강보험공단에서 전동휠체어 승인은 났는데 이동에 있어서 경증 장애라는 모순된 판정으로 휠체어 콜택시 이용제한이 있어서 생존문제와 직결됐는데 그 문제도 해결이 돼서 이동권 문제도 해결됐어요. 2년 째 장애인으로 살면서 판정에 모순이 생기면 회색지대의 경계인으로 사는 게 참 고통스러웠던 것 같아요. 장애라는 것은 고착된 신체적 상태라 극복의 대상이 아니라 그 자체를 수용해야 하는 과정이고 삶의 편의를 위해 많은 부분을 재활을 통해 재학습하는 과정이 필요한데 많은 치료사님들이 재판 승소를 당연한 것처럼 공감을 많이 해주셨어요. 이 일이 '축하'라는 표현은 이상하죠. 재판정도 아니고, 등급 상향은 더 아니고요. 기존판정의 오류를 법으로 정정한 것이 가장 정확한 표현인데 정말 드문 경우라서 관련 업무를 하는 사람들에게 국민연금공단 결정서 대신 판결문이 대신한다는 부분을 설명하는게 정말 어려웠어요. 행정소송 승소 건은 판결문이 최종문서인데 말이죠. 그래서 행정기관에서 이 문제로 어려움이 있는 부분을 해소할 수 있는 서류를 작성해서 등기로 보냈습니다. 우여곡절이 많았지만 가장 황당한 일은 상대 측인 행정청은 준비서면으로 반박을 한 번도 안하고 감정결과를 보겠다고 하고 감정서가 제 주치의 소견과 일치하자 이상한 변명을 한 페이지 정도 하길래 승소에 대한 확신은 항상 있었지만 재판이라는게 긴장이 되는 일이라서 스트레스가 없을 수는 없더라구요. 애초에 똑바로 처리를 하지 않고 소송까지 와서 꼬리를 내려버리니 이런 피해자가 한둘이 아니겠다는 생각이 들면서 화가 나기도 했어요. 변호사인 친구가 저더러 승소율 낮은 소송을 가볍게 이기는 과정을 보고선 "넌 앞으로 뭘 해도 다 이길 서면을 쓸 거라고" 하더라구요. 이번 재판에서 법원에 제출한 서면은 다 제가 직접 쓰고, 변호사는 법률적 검토와 서면을 재배치해서 법적으로 중요한 부분을 앞에 두고 나머지는 뒤에 배치하는 역할을 해 주셨어요. 증거도 필요한 것 위주로만 간소하게 하고 중요한 것만 냈죠. 나홀로 소송 경험이 있어서 변호사님도 첫 만남에서 변호사보다 글이 좋다면서 사실관계 정리가 이미 잘 됐다고 희귀질환은 본인이 가장 잘 아는 것 같으니 재판 출석과 법률적 검토 위주로 계약을 했죠. 제가 휠체어 상태로 법정에 직접 나가는 것이 전략적으로도 좋은 방법은 아니라서 대리인 선임이 필수적이었죠. 조금은 특수한 경험을 두서없이 써 봤어요. 1. 장애 판정에서 중요한 부분은 한 명의 의사의 부정적 의견이 틀릴 수 있고, 제대로 평가 없이 한 말들은 아무 가치가 없다. 2. 평가가 필요한 질환에 대한 이해가 부족하더라도 제대로 평가를 해 보면 장애인복지법 고시에 따른 기준에 부합하는 경우 장애정도진단서를 진단서를 써 주는 의사가 중요하다. 3. 진단을 받은 병원과 재활의학과 평가 병원이 다르면 두 병원의 의무기록을 잘 갈음해서 내면 된다.