반가워요~ 저는 희귀질환 환자의 보호자예요. 저처럼 희귀질환을 앓고 계신 환우들과 서로 응원하고 싶어서 가입했어요.

알렉산더병 환우회 안녕하세요? 알렉산더병 환우회가 결성되어 한국희귀난치성질환 연합회에 가입하였음을 알려드립니다. 오픈채팅방을 운영하고 있습니다. https://open.kakao.com/o/gk95XxTf

안녕하세요, 저는 태재대학교 인간중심AI센터 소속 연구원 윤대호라고 합니다. 저희 센터에서는 누구나 일상에서 AI를 쉽고 편리하게 활용하실 수 있도록 관련 기술을 연구하고 있습니다. 현재 건강관리 및 일상에 도움을 주는 AI 기기를 연구/개발중에 있는데요. 직접 사용하고 의견을 나눠주실 참여자를 모집하고 있습니다. 모집 대상과 참여 내용은 다음과 같습니다. [ 모집 대상 ] 만 65세 이상 75세 이하 이신 분 정기적으로 병원에 방문하시고, 복용하시는 약이 있으신 분 병원 방문과 복약 등 일상생활을 스스로 관리하시는 분 스마트폰을 사용 중이신 분 [ 참여 내용 ] 참여 내용: 참여 조건 확인을 위한 사전 전화 안내, 간단 일상 기록(비대면 진행), AI 기기 체험 및 설문조사와 인터뷰(방문 필요) 방문 장소: 광화문 플래티넘 402호 참여 일정 및 소요 시간: 9.28(월) ~ 10.23(금) 중 '1회' 방문하시어, 기기 체험 및 설문조사와 인터뷰를 진행 (소요시간: 90분 이내) 참여 보상: 80,000원 (당일 지급) 참여를 희망하시는 분께서 담당 연구원(윤대호, 010-3022-1302)에게 직접 연락주시면, 구체적인 참여 절차와 일정을 안내드리겠습니다. 바쁘신 가운데 검토해주셔서 감사합니다. 궁금하신 점이나 추가 설명이 필요한 부분이 있으시면 편하게 연락 부탁드립니다. 감사합니다.

"이 영상 재미없는데, 다음 걸 보고 싶다" 그걸 눈만으로 하는 앱을 만들고 있습니다. 안녕하세요. 조심스럽게 인사드립니다. 눈 깜빡임으로 쇼츠·유튜브를 넘겨보는 앱 「터치프리」를 만들고 있는 눈길 팀 박대관입니다. 먼저 밝히자면, 저는 환우 당사자나 가족은 아닙니다. 한국장애인재단이 주최하는 해커톤 「장애 플러스 기술」 본선에 참가하고 있습니다. 손을 쓰기 어려워지더라도 보고 싶은 영상을 마음 편히 보는 일상은 계속되어야 한다고 생각해서 이 앱을 시작했습니다. 폰 앞카메라만 사용하고, 따로 장비를 살 필요 없이, 완성되면 무료로 배포할 예정입니다. 만드는 사람 생각만으로 만들면 정작 쓰실 분들께 맞지 않는 물건이 될 것 같아, 실례를 무릅쓰고 실제 경험을 여쭙고 배우고자 글을 올립니다. 혹시 괜찮으시다면 아래 설문에 답해주실 수 있을까요? ・ 2~3분 정도 걸립니다. ・ 답하기 어렵거나 내키지 않는 질문은 모두 건너뛰셔도 됩니다. ・ 본인 또는 가족·보호자분, 어느 분이 답하셔도 됩니다. ・ 답변은 이름 없이 앱 개발 참고로만 쓰이며, 외부에 공유하지 않습니다. https://forms.gle/bgsW25eaT3wK3Bt59 부담되시면 지나치셔도 전혀 괜찮습니다. 그리고 혹시 이런 글이 이 공간에 어울리지 않는다면 말씀해 주세요 바로 지우겠습니다. 귀한 시간 내어 읽어주셔서 감사합니다.

지금은 중학교 2학년인 딸이 4살 때 adcy5 관련 이상 운동증 진단을 받았습니다. 국내에서 같은 진단을 받은 분이나 보호자를 오랫동안 찾고 있었어요.

저는 ADCY5 관련 이상운동증을 진단받은 환자의 보호자예요. 저처럼 희귀질환을 앓고 계신 환우들과 서로 응원하고 싶어서 가입했어요. 진단 방랑을 끝낸 분들의 조언 부탁드려요 🙏🏼

적어도 제가 가진 병을 우리나라에서 괜찮은 의사를 찾아가면서 관리하면서 다른 환자분들이 조금은 수월한 진료를 보게 된 부분에 대해 지난 6년 간 제 삶은 논문을 들고 개별 교수님을 설득하는 일이 진료실의 일상이었습니다. 당시 성인 환자로 제 복잡한 증상을 마주하는 교수님은 저를 첫 환자로 보는 경우가 대부분이라서 맨 땅에 헤딩하는 심정으로 수 년을 살다보니 지치더라구요. 저를 지금까지 케어해주시는 분들은 수용적으로 제 자료들을 받아주신 분들이고 그 과정에서 무능력한 의사는 빠르게 걸러내고 다른 병원으로 옮겨서까지 찾은 좋은 교수님이 제 장애를 처음으로 평가해 주시고 장애진단서를 써야 되는 상태라며 지체장애를 인정받고 휠체어 장애인으로 살지만 신체적 부하가 줄어서 통증의 감소에는 큰 도움이 됐습니다. 제 몸은 저를 감당할 근력이 부족한 부분은 반복된 평가에서도 변하지 않는 사실이기에 빨리 수용하고 새로운 생활에 적응했습니다. 희귀질환은 1차 의료기관에서 이해도가 매우 떨어지고 최신 정밀의료가 논의되는 시대에 대학병원에서 조차도 소외된 병이 많습니다. 제가 가진 엘러스-단로스증후군도 우리나라에서는 여전히 의사들이 무지하고 그런 의사를 빨리 거르고 좋은 의사가 소수가 있으니 지름길을 찾는게 삶의 질에 도움이 됩니다. 유전성 질환은 불치병이지만 증상 조절을 포기하라는 무지한 의사의 말은 무식해서 하는 말에 불과합니다. 그런 말에 휘둘리고 감정을 주면 안됩니다. 저는 진료실에서 이성적인 환자이지만 반드시 해결할 문제는 차근차근 다루면서 제 상태는 진단전보다 좋아진 부분이 많습니다. 모든 희귀질환은 장기전이고 평생에 걸친 관리의 영역이 대부분이죠. 그래서 긴 호흡으로 가야 지치지 않습니다. 모두들 좋은 의료진과 함께 관리가 잘 되시길 바랍니다.

안녕하세요! 선배님들의 도움이 필요해서 질문드립니다... 그동안 몸이 안좋아서 이곳 저곳 병원 다니다보니 비용이 너무 들어서, 어느 정도 의심은 하고 있지만 조심스럽네요ㅠㅠ 저는 일단 같은 부위 탈구를 7번 이상 겪고 수술한 이력이 있습니다. 팔관절, 손목관절, 손가락 관절 역방향으로 꺾이는 건 당연하고요. 처음 다니기시작한 병원은 정형외과였는데, 근육으로 관절을 잡아야한다고 해서 운동을 이것저것 시도해봤습니다. 근데 저는 처음 한 두번은 괜찮은데 운동을 하면 할 수록 기운이 빠지고 근육에 힘도 잘 안들어가고, 무엇보다 하루 에너지를 30분 운동하는 데 다 뺏기는 것 같습니다. (저강도 운동이어도) 운동을 하면 쓰러져서 자고, 운동 안해도 만성피로가 있는 건 마찬가지예요. 그냥 체력이 안좋아서 나아지려고 하나 싶어서 열심히 하면 한달 안 돼서 이상하게 관절 통증이 확 생깁니다. 그럼 진짜 하루 종일 자고 갑자기 근육통도 동반되고 난리인 것 같습니다. ㅠㅠ 오히려 운동 안하는 상태가 체력도 좋고 건강한 것 같아요! 결국 지금 퇴행성 관절염 경고 먹었습니다. 평발이 좀 생기고 있다고 해서 기능성 신발도 신고 있습니다. 피부 살성 자체는 부들부들한데, 조금만 부딪혀도 멍이 들고 상처가 잘 나고 잘 안나아요. 어느 정도냐면, 정형외과 의사 선생님이 발목 관절 봐주신다고 잠깐 만졌는데 멍이 들었어요. 몸이 진짜 안좋을 때는 기립성 저혈압, 체온 왔다갔다하고 소화가 안 되는 증상도 더해져요. 내과 세부진료과목 진료를 봐도 자가면역, 자율신경 문제가 있다, 원래 피부가 약한 것 같다, 20대니까 운동으로 해결해라 하는데 제가 느끼기엔 좀 심하거든요. 몇년 째 저 증상이 종합적으로 이어지고 있는 게 너무 이해가 안 돼서 여기저기 찾아보다가 우연히 질환 정보를 알게 되었습니다. 바로 병원에 찾아가보기에는 조금 부담이 되어서 여쭙고자 하는데, 진료 받아봐도 될만한 증상일까요?

안녕하세요. 오랜만에 들어와보네요. 생각이 많아지는 새벽이에요. 제가 작성했던 글들이 전부 없어졌네요ㅠ 저는 3년 전에 혈관형eds를 확진 받았어요. 평생 증상이 없다가 3년 전 어지러움으로 119타고 응급실을 가서 CT를 찍으니 간으로 가는 대동맥이 박리로 인해 출혈이 진행 중이였어요. 사설타고 병원을 옮기는 중 심정지가 왔고, 응급 수술 후 다행히도 회복이 되었답니다. 출혈량이 9리터 였다고 해요. 지금은 꾸준히 병원을 다니며 관리 중입니다. 아! 대동맥 수술 후 뇌혈관에도 박리가 진행중이라 3개월만에 또 수술을 받았어요. 현재는 크게 진행되는 부분은 없다고 하는데 언제 죽을지 모른다는 불안감이 한번씩 오더라고요. 불안감이 한번 찾아오면 잠도 잘 못자고, 우울해지고, 그냥 눈물이 나요. 제 나이 40대 초반, 남자인데도 눈물이 나더라고요. 제가 잘못되면 아이들 걱정에 한숨만 나오고... 제 병이 유전되었을까 미안하기도 하고요. 아이들도 유전자 검사를 하려했는데 하지 않았어요. 담당 교수님께서 아이들이 확진을 받는다고 해도 혈관형EDS는 해줄 수 있는게 없어서 의미 없다고 합니다. 신기한건 저희 부모님과 조부모님, 외조부모님 모두 EDS증상이 없다는거에요. 아버지와 어머니 두분 다 유전자 검사를 하셨는데 아무 것도 안나왔고요. 우스갯소리로 아버지가 친아버지가 아닌가? 라는 생각까지 해봤는데 제가 아버지랑 너무 똑같아서ㅋ 조카들에게 할아버지 옛날사진 보여주면 작은아빠라고 할 정도에요. 비가 추적추적오고 우울감이 찾아와 하소연 겸 글을 올립니다. 와이프에게 얘기하면 괜히 걱정만하니 이런 얘기는 와이프에게도 조심스럽더라고요. 우리 모두 열심히 관리해서 건강을 찾고, 일상생활을 하고, 두려움과 고통 없이 지내는 날을 기대해요! 모두 힘내시고 화이팅 합시다!

저는 두셴 근디스트로피을 진단받은 환자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요!

저는 시신경척수염 범주질환을 진단받은 환자예요. 저처럼 희귀질환을 앓고 계신 환우들과 서로 응원하고 싶어서 가입했어요. 보험이나 복지에 대해 이야기할 분 찾아요 👏🏻

Hello world

안녕하세요! 저는 털털한몰티즈a61입니다. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요!

저는 레베르 선천성 흑암시 외에 다른 질환도 있는 환자의 보호자예요. 저는 궁금한 점이 많아요~

https://m.youtube.com/watch?v=3ngC1Es-cTo

저는 척수성 근위축을 진단받은 환자예요. 저처럼 희귀질환을 앓고 계신 환우들과 서로 응원하고 싶어서 가입했어요. 건강 관리, 셀프 케어 팁 많은 분 찾아요 🩹

시골 마당 수영장에서 수영하면서 수치료 비스무리 하게 놀았다! 어깨에다가 낄 수 있는 U자형 튜브를 끼니 생각보다 활동성이 많이 나왔다. 걸어 다닐 수 있는 정도. 다리 구축만 없으면 진짜로 걸을 수도 있겠다٩(๑òωó๑)۶ 사진은 마당에 있는 고양이(=^･ω･^=)

안녕하세요! 처음 가입한 여자 중1 학생입니다. SMA 척수성 근위축증이에요! 잘 부탁드립니다~ 가끔 글 올릴 예정이에요 2형이라 휠체어 타고 이동이 가능합니다!

안녕하세요 2025년 7월에 Ehlers-Danlos syndrome 엘러스-단로스증후군이 의심이 되어 정확한 진단을 기다리고 있다는 글을 올렸습니다 EDS를 의심한 시점부터 임상증상 테스트와 유전자검사를 걸쳐 드디어 최종 검사 결과를 듣게 되었습니다 최종 확진까지 약 1년 10일이 걸렸네요 산정특례 등록까지 하고 왔습니다 최종 진단명은 관절 과운동성 / 관절 과유연성 hypermobility형(hEDS) 증후군으로 진단 되었고 원인 유전자가 아직 밝혀져 있지 않다고 합니다 그동안은 원인을 모른 채, 아픔을 견뎌야 하는 시간이였는데 이제는 저의 질환을 이해하고 관리해 나가야하는 새로운 시작이라고 생각이 듭니다 앞으로도 같은 길을 걷는 분들과 함께 정보를 나누게 되면 좋겠습니다 모든 분들의 건강과 평안을 진심으로 응원합니다

반가워요~ 저는 희귀질환 환자의 보호자예요. 저는 건강을 체계적으로 관리하는 데에 관심이 많아요. 확진 후 지금까지 어떻게 지내는지 궁금해요 🔍