저인산효소증저인산효소증(HPP) 바로 알기 캠페인저인산효소증은 어떤 질환인가요? 저인산효소증(HPP; Hypophosphatasia)은 뼈와 치아를 튼튼하게 만드는 과정인 ‘미네랄화’에 필요한레어노트 팀2024. 8. 12.조회 175
유전성 강직성 하반신마비유전성 강직성 하반신마비 11형의 원인, 빈도, 유전유전성 강직성 하반신마비 11형(Spastic paraplegia type 11)은 유전성 경직성 하반신 마비로 알려진 유전 질환 그룹의 일MedlinePlus2024. 6. 28.조회 185
유전성 강직성 하반신마비유전성 강직성 하반신마비 15형의 원인, 빈도, 유전유전성 강직성 하반신마비 15형(Spastic paraplegia type 15)은 유전성 경직성 하반신 마비로 알려진 유전 질환 그룹의 일MedlinePlus2024. 6. 28.조회 113
당원병포스포글리세르산 변위효소 결핍증의 원인, 빈도, 유전포스포글리세르산 변위효소 결핍증(Phosphoglycerate mutase deficiency)은 주로 움직임에 사용되는 근육(골격근)에 영MedlinePlus2024. 6. 28.조회 31
전체 질환희귀의약품은 어떻게 보관, 유통될까레어노트에서 4월 셋째 주 의학 소식을 전해드립니다. 4월 셋째 주 소식 한눈에 보기 유럽의 새로운 의약품법, 혁신과 접근성 향상 기대 지뉴스2024. 4. 18.조회 574
전체 질환희귀질환 치료제 개발을 돕는 국가별 제도과거 희귀질환 치료제는 적은 유병 인구로 수익성이 낮다고 여겨져 제약사의 주목을 받지 못했는데요. 하지만 각국 정부에서 연구와 개발에 다양한 혜#정책#치료와 관리2024. 4. 17.조회 468
전체 질환우리 의료전달체계, 어떻게 개선하면 좋을까레어노트에서 4월 둘째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 4월 둘째 주 소식 한눈에 보기 의료 공백 속 희귀난치성 및 중증질환 환자들의 움직#행사#환자 지원2024. 4. 11.조회 254
전체 질환희귀질환 관리 체계가 새로워져요레어노트에서 4월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 4월 첫째 주 소식 한눈에 보기 정부, AI로 희귀질환 진단부터 신약 발굴까지 충북#정책#치료와 관리2024. 4. 4.조회 373
뇌전증Neurelis, 미국 간질 학회 연례 회의에서 발작 클러스터 연구 발표Neurelis는 미국 간질 학회 연례 회의에서 발작 클러스터에 대한 연구 결과를 발표했습니다. 이 연구는 발작 클러스터 관리에 대한 새로운 통찰력을 제공하며, 환자 치료에 중요한 영향을 미칠 수 있습니다.뉴스7시간 전조회 0
다발성 경화증뉴로핏, rsna 2024 참가…다발성경화증 분석기술 시연뉴로핏은 오늘(5일) ‘2024년 북미영상의학회(이하 RSNA 2024)’에 참가했다고 밝혔다.이번 학회에서 뉴로핏은 다발성경화증(MS) 분석기술이 추가 탑재된 뇌신경퇴화 영상분석 소프트웨어 ‘뉴로핏 아쿠아’를 처음 선보였다. 해당 제품은 최근 미국 식품의약국(이하 FDA) 510k Clearance(시판 전 신고)를 추가로 받은 바 있다.뉴로핏 아쿠아의 다발성경화증 분석기술은 뇌 자기공명영상(MRI)를 초고속으로 정량분석해 병변의 개수 및 부피를 확인하고 변화량을 계산한다. 다발성경화증 치료제 처방에 따른 병변 변화량을 확인할 수헬스경향7시간 전조회 0
뇌전증sk바이오팜, 美뇌전증학회서 '세노바메이트' 최신 연구 결과 공개 예정SK바이오팜 미국 자회사인 SK라이프사이언스(SK Life Science)가 12월 6일부터 10일(이하 현지시간)까지 미국 캘리포니아주 로스앤젤레스에서 열리는 2024 미국뇌전증학회(AES) 연례학술대회에서 심포지엄을 개최...뉴스7시간 전조회 0
중증 근무력증식약처, 중증근무력증 치료 희귀의약품 허가식품의약품안전처(처장 오유경)는 희귀질환인 중증근무력증 치료에 사용하는 한국유씨비제약의 ‘질브리스큐프리필드실린지주(질루코플란나트륨)’를 지난 21일 허가했다고 밝혔다.중증근무력증(generalized myasthenia gravis)은 자가항체 때문에 신경 근육 결합부에 장애가 발생해 증상이 나타나는 항체 매개 자가면역질환으로 만성 전신 또는 국소 근육이 약화되는 게 특징이다.‘질브리스큐프리필드실린지주’는 항아세틸콜린 수용체 자가항체 때문에 발생하는 보체(complement) 매개 신경 근육 결합부 손상을 억제하는 치료 효과를 나타의사신문7시간 전조회 0
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어#정책2일 전조회 203
전체 질환레어노트 약제비 지원 프로그램 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 이번 5.2 버전 업데이트를 통해 ‘약제비 지원’ 탭이 새롭게 추가되었습니다.이와 함께 약제비 지원 프로그램에 대해 안내드립니다. 약제비 지원 프#환자 지원2024. 11. 22.조회 271
전체 질환희귀질환 환자·보호자를 위한 <2024 제2회 온드림 희귀질환 공동 심포지엄>포스터 다운로드 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 오는 12월 11일(수), 서울대병원 희귀질환센터에서 환자·보호자 대상 공개강좌 및 소아청소년 대상 문화 체험 프로그램(인형극)#행사#환자 지원2024. 11. 12.조회 53
전체 질환소아 뇌전증 환자·보호자를 위한 의학 정보 세미나 신청 (11/22)세미나 사전 신청하러 가기 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 레어노트와 소아암·희귀질환지원사업단이 함께 소아 뇌전증 환자와 보호자를 위한 온라인 세미나를 개최합니다. 많은 관심과 참#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 361