저인산효소증저인산효소증(HPP) 바로 알기 캠페인저인산효소증은 어떤 질환인가요? 저인산효소증(HPP; Hypophosphatasia)은 뼈와 치아를 튼튼하게 만드는 과정인 ‘미네랄화’에 필요한레어노트 팀2024. 8. 12.조회 271
유전성 강직성 하반신마비유전성 강직성 하반신마비 11형의 원인, 빈도, 유전유전성 강직성 하반신마비 11형(Spastic paraplegia type 11)은 유전성 경직성 하반신 마비로 알려진 유전 질환 그룹의 일MedlinePlus2024. 6. 28.조회 211
유전성 강직성 하반신마비유전성 강직성 하반신마비 15형의 원인, 빈도, 유전유전성 강직성 하반신마비 15형(Spastic paraplegia type 15)은 유전성 경직성 하반신 마비로 알려진 유전 질환 그룹의 일MedlinePlus2024. 6. 28.조회 135
당원병포스포글리세르산 변위효소 결핍증의 원인, 빈도, 유전포스포글리세르산 변위효소 결핍증(Phosphoglycerate mutase deficiency)은 주로 움직임에 사용되는 근육(골격근)에 영MedlinePlus2024. 6. 28.조회 39
전체 질환희귀의약품은 어떻게 보관, 유통될까레어노트에서 4월 셋째 주 의학 소식을 전해드립니다. 4월 셋째 주 소식 한눈에 보기 유럽의 새로운 의약품법, 혁신과 접근성 향상 기대 지뉴스2024. 4. 18.조회 605
전체 질환희귀질환 치료제 개발을 돕는 국가별 제도과거 희귀질환 치료제는 적은 유병 인구로 수익성이 낮다고 여겨져 제약사의 주목을 받지 못했는데요. 하지만 각국 정부에서 연구와 개발에 다양한 혜#정책#치료와 관리2024. 4. 17.조회 515
전체 질환우리 의료전달체계, 어떻게 개선하면 좋을까레어노트에서 4월 둘째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 4월 둘째 주 소식 한눈에 보기 의료 공백 속 희귀난치성 및 중증질환 환자들의 움직#행사#환자 지원2024. 4. 11.조회 268
전체 질환희귀질환 관리 체계가 새로워져요레어노트에서 4월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 4월 첫째 주 소식 한눈에 보기 정부, AI로 희귀질환 진단부터 신약 발굴까지 충북#정책#치료와 관리2024. 4. 4.조회 390
이완불능증희귀한 삼킴 장애로 진단받은 여성, 서서 식사해야 질식 위험 피할 수 있어한 여성이 희귀한 삼킴 장애로 인해 서서 식사하지 않으면 질식할 위험이 있다는 진단을 받았습니다. 이 상태에 대한 자세한 정보를 Times Now에서 확인할 수 있습니다.Times Now12시간 전조회 0
뇌전증새로운 연구, 자폐증과 간질 사이의 유전적 연관성 발견SciTechDaily에 따르면, 최근 연구에서 자폐증과 간질 사이에 유전적 연관성이 있다는 사실이 밝혀졌습니다. 이 발견은 두 질환의 이해와 치료에 중요한 단서를 제공할 수 있습니다.SciTechDaily12시간 전조회 0
크론병릴리 궤양성 대장염 치료제 '옴보', 美서 크론병 치료제로 승인일라이 릴리는 미국 식품의약국(FDA)이 자사의 미리키주맙 성분 궤양성 대장염 치료제 '옴보(성분명 미리키...뉴스12시간 전조회 2
축삭 회전타원체 및 색소침착된 아교세포를 동반한 성인-발병 백질뇌병증한국계 성인에서 발생하는 축삭 구형체와 색소성 신경교를 동반한 백질뇌병증의 임상 스펙트럼Nature.com에 따르면, 한국계 성인에서 축삭 구형체와 색소성 신경교를 동반한 백질뇌병증의 임상 스펙트럼에 대한 연구가 진행되었습니다. 이 연구는 해당 질환의 다양한 임상적 표현을 이해하고 진단 및 치료에 기여하기 위한 것입니다.Nature12시간 전조회 0
전체 질환유전자 검사 서비스 신규 신청 중단 안내레어노트 팀입니다. 항상 레어노트를 이용해 주시는 여러분께 진심으로 감사드립니다. 더 나은 서비스를 제공하기 위한 준비의 일환으로, 유전자 검사 서비스의 신규 신청을 아래와 같이 뉴스2025. 1. 6.조회 218
전체 질환레어노트 신규 기능 개발을 위한 설문 조사 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다.레어노트는 2025년에 희귀질환 환우분들이 약물과 증상 관리를 더 쉽고 효율적으로 할 수 있도록 새로운 기능을 개발할 예정입니다.새로운 기능을 제공하#유전자#행사2024. 12. 20.조회 196
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어#정책2024. 12. 6.조회 301
전체 질환레어노트 약제비 지원 프로그램 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 이번 5.2 버전 업데이트를 통해 ‘약제비 지원’ 탭이 새롭게 추가되었습니다.이와 함께 약제비 지원 프로그램에 대해 안내드립니다. 약제비 지원 프#환자 지원2024. 11. 22.조회 343