저인산효소증저인산효소증(HPP) 바로 알기 캠페인저인산효소증은 어떤 질환인가요? 저인산효소증(HPP; Hypophosphatasia)은 뼈와 치아를 튼튼하게 만드는 과정인 ‘미네랄화’에 필요한레어노트 팀2024. 8. 12.조회 74
유전성 강직성 하반신마비유전성 강직성 하반신마비 11형의 원인, 빈도, 유전유전성 강직성 하반신마비 11형(Spastic paraplegia type 11)은 유전성 경직성 하반신 마비로 알려진 유전 질환 그룹의 일MedlinePlus2024. 6. 28.조회 143
유전성 강직성 하반신마비유전성 강직성 하반신마비 15형의 원인, 빈도, 유전유전성 강직성 하반신마비 15형(Spastic paraplegia type 15)은 유전성 경직성 하반신 마비로 알려진 유전 질환 그룹의 일MedlinePlus2024. 6. 28.조회 32
당원병포스포글리세르산 변위효소 결핍증의 원인, 빈도, 유전포스포글리세르산 변위효소 결핍증(Phosphoglycerate mutase deficiency)은 주로 움직임에 사용되는 근육(골격근)에 영MedlinePlus2024. 6. 28.조회 18
전체 질환희귀의약품은 어떻게 보관, 유통될까레어노트에서 4월 셋째 주 의학 소식을 전해드립니다. 4월 셋째 주 소식 한눈에 보기 유럽의 새로운 의약품법, 혁신과 접근성 향상 기대 지뉴스2024. 4. 18.조회 482
전체 질환희귀질환 치료제 개발을 돕는 국가별 제도과거 희귀질환 치료제는 적은 유병 인구로 수익성이 낮다고 여겨져 제약사의 주목을 받지 못했는데요. 하지만 각국 정부에서 연구와 개발에 다양한 혜#정책#치료와 관리2024. 4. 17.조회 346
전체 질환우리 의료전달체계, 어떻게 개선하면 좋을까레어노트에서 4월 둘째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 4월 둘째 주 소식 한눈에 보기 의료 공백 속 희귀난치성 및 중증질환 환자들의 움직#행사#환자 지원2024. 4. 11.조회 224
전체 질환희귀질환 관리 체계가 새로워져요레어노트에서 4월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 4월 첫째 주 소식 한눈에 보기 정부, AI로 희귀질환 진단부터 신약 발굴까지 충북#정책#치료와 관리2024. 4. 4.조회 335
제9인자결핍혈우병 치료 유전자치료제 국내 첫 허가[의학신문·일간보사=이정윤 기자] 식품의약품안전처(처장 오유경)는 씨에스엘베링코리아(유)가 수입하는 희귀의약품 ‘헴제닉스주(에트라나코진데자파르보벡)’를 허가했다고 18일 밝혔다.'헴제닉스주’는 혈액응고 제9인자에 대한 억제인자(FIX Inhibitor)가 없는 성인의 중증에 가까운 중등증 및 중증 B형 혈우병(선천성 혈액응고 제9인자 결핍) 치료에 사용하는 제품이다.혈우병 치료 유전자치료제의 국내 허가는 이번이 처음이다.기존 치료제와 달리 장기적인 치료를 목적으로 단회 투여하여 B형 혈우병 환자에게 새로운 치료 기회를 제공할 것으로의학신문3시간 전조회 0
모야모야병[대법원 화제판결] '모야모야병’으로 숨진 교사 공무상 재해30여 년간 교단에서 학생을 가르치다 ‘모야모야병’이 발병해 뇌출혈로 사망한 초등학교 교사에게 법원이 공무상재해를 인정했다. 대법원 특별1부(주심 고현철 대법관)는 수업도중 뇌출혈로 쓰러져 숨진 초등학교 교사 이모씨의 유족 5명이 공무원연금관리공단을 상대로 낸 공무상요양불승인처분취소소송 상고심(2005두4069)에서 원고승소 판결을 내린 원심을 지난달 27일 확정했다. 모야모야병이 공무상재해로 인정되기는 이번이 처음이다. 재판부는 판결문에서 “이씨가 교사로 재직하면서 정규수업 외에 발표회나 특별활동에 열성적으로 참여해 왔고 최근 수년간 육체적·정신적 에너지 소모가 많이 요구되는 저학년 담임을 맡아왔으며, 특히 발병 당시 교육행정상의 착오로 인한 학교배정 오류가 육체적 피로와 정신적 스트레스로 작용한 것으로 보인다”고 밝혔다. 재판부는 이어 “이씨의 상병은 기존질환인 ‘모야모야병’을 원인으로 수년간에 걸친 업무상 과로로 인한 육체적 피로와 정신적 스트레스로 인해 자연적인 진행속도 이상으로 급속히 악화된 점이 인정되므로 공무상 질병으로 인정된다”고 덧붙였다. 원고들은 이씨가 2002년 7월 서울 중랑구의 한 초등학교에서 수업도중 뇌출혈로 쓰러지자 공무원연금관리공단에 공무상재해로 인정해 달라고 신청했으나 거부당하자 소송을 내 1심에서 패소했으나, 2심에서는 승소했었다.뉴스3시간 전조회 0
골연화증무리한 다이어트, ‘무릎연골연화증’ 부른다3일부터 내린 비는 오후부터 점차 갤 전망이다. 하지만 남해안과 제주도는 정체전선이 머물면서 4일 이후에도 비가 이어지겠다. 아침 최저기온은 전국이 19~25도, 낮 최고기온은 24~30도로 전망된다. ☞오늘의 건강= 본격적인 여름철을 맞아 다이어트를 하는 사람들이 많다.코메디닷컴3시간 전조회 0
황반변성바이엘코리아, 습성 연령관련 황반변성 환자 응원 기부 캠페인바이엘코리아(대표이사 프레다 린, 이하 '바이엘')는 연말연시를 앞두고 습성 연령관련 황반변성(Wet Age-related Macular Degeneration, 이하wAMD) 환자들의 보다 나은 삶(better life)을 응원하는 ‘We All Make...뉴스3시간 전조회 0
전체 질환소아 뇌전증 환자·보호자를 위한 의학 정보 세미나 신청 (9/26)세미나 사전 신청하러 가기 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 레어노트와 소아암·희귀질환지원사업단이 함께 소아 뇌전증 환자와 보호자를 위한 온라인 세미나를 개최합니다. 많은 관심과 #행사#환자 지원7일 전조회 10
전체 질환2024 세계 듀센의 날 - 함께하는 힘안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 지난 9월 7일은 '세계 듀센의 날'로 세계 각국에서 듀센근이영양증(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)에 대한 인식을 높이#환자 이야기2024. 9. 9.조회 47
전체 질환서울대학교병원 희귀질환센터 유전성 암 및 희귀 암 질환 온라인 강좌 안내안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 서울대학교병원 희귀질환센터에서 '유전성 암 및 희귀 암 질환'을 주제로 온라인 강좌를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바랍니다. 일시: 9월 23일(#행사#환자 지원2024. 8. 8.조회 413
전체 질환웹툰 '베니' 구경선 작가와 함께하는 대국민 희귀·난치성질환 인식 개선 캠페인 안내2024년 5월 23일부터 아스트라제네카와 한국희귀·난치성질환연합회가 함께 ‘대국민 희귀·난치성질환 인식 개선 캠페인‘을 시작합니다. 이번 캠페인은 인기 일러스트레이터 구경선 작가#행사#환자 지원2024. 5. 27.조회 78