저인산효소증저인산효소증(HPP) 바로 알기 캠페인저인산효소증은 어떤 질환인가요? 저인산효소증(HPP; Hypophosphatasia)은 뼈와 치아를 튼튼하게 만드는 과정인 ‘미네랄화’에 필요한레어노트 팀2024. 8. 12.조회 74
유전성 강직성 하반신마비유전성 강직성 하반신마비 11형의 원인, 빈도, 유전유전성 강직성 하반신마비 11형(Spastic paraplegia type 11)은 유전성 경직성 하반신 마비로 알려진 유전 질환 그룹의 일MedlinePlus2024. 6. 28.조회 143
유전성 강직성 하반신마비유전성 강직성 하반신마비 15형의 원인, 빈도, 유전유전성 강직성 하반신마비 15형(Spastic paraplegia type 15)은 유전성 경직성 하반신 마비로 알려진 유전 질환 그룹의 일MedlinePlus2024. 6. 28.조회 31
당원병포스포글리세르산 변위효소 결핍증의 원인, 빈도, 유전포스포글리세르산 변위효소 결핍증(Phosphoglycerate mutase deficiency)은 주로 움직임에 사용되는 근육(골격근)에 영MedlinePlus2024. 6. 28.조회 18
전체 질환희귀의약품은 어떻게 보관, 유통될까레어노트에서 4월 셋째 주 의학 소식을 전해드립니다. 4월 셋째 주 소식 한눈에 보기 유럽의 새로운 의약품법, 혁신과 접근성 향상 기대 지뉴스2024. 4. 18.조회 482
전체 질환희귀질환 치료제 개발을 돕는 국가별 제도과거 희귀질환 치료제는 적은 유병 인구로 수익성이 낮다고 여겨져 제약사의 주목을 받지 못했는데요. 하지만 각국 정부에서 연구와 개발에 다양한 혜#정책#치료와 관리2024. 4. 17.조회 345
전체 질환우리 의료전달체계, 어떻게 개선하면 좋을까레어노트에서 4월 둘째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 4월 둘째 주 소식 한눈에 보기 의료 공백 속 희귀난치성 및 중증질환 환자들의 움직#행사#환자 지원2024. 4. 11.조회 224
전체 질환희귀질환 관리 체계가 새로워져요레어노트에서 4월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 4월 첫째 주 소식 한눈에 보기 정부, AI로 희귀질환 진단부터 신약 발굴까지 충북#정책#치료와 관리2024. 4. 4.조회 335
제9인자결핍식약처, 혈우병 유전자치료제 최초 허가식품의약품안전처(처장 오유경)는 씨에스엘베링코리아가 수입하는 희귀의약품 ‘헴제닉스주(성분명 에트라나코진데자파르보벡)’를 허가했다고 13일 밝혔다.헴제닉스주는 혈액응고 제9인자에 대한 억제인자(FIX Inhibitor)가 없는 성인의 중증에 가까운 중등증 및 중증 B형 혈우병(선천성 혈액응고 제9인자 결핍) 치료에 사용하는 제품으로, 기존 치료제와 달리 장기적인 치료를 목적으로 단회 투여한다.헴제닉스주는 혈액응고 제9인자를 암호화하는 DNA 서열을 간세포에 도입해 간세포에서 혈액응고 제9인자를 생산하도록 하는 것이 작용 기전이다. 식청년의사21시간 전조회 0
제9인자결핍희귀의약품 ‘헴제닉스주’ 허가…b형 혈우병 환자 치료 기회 확대혈우병 유전자치료제가 국내 최초로 허가됐다.식품의약품안전처(이하 식약처)는 씨에스엘베링코리아가 수입하는 희귀의약품 ‘헴제닉스주’(에트라나코진데자파르보벡)를 13일 허가했다고 밝혔다.B형 혈우병은 혈액 응고에 관여하는 인자 중 혈액응고 제9인자의 일부 또는 전체 결핍으로 출혈 가능성이 증가하...뉴스21시간 전조회 0
1형 당뇨병어린 시절 ‘이 과일’ 먹으면, 당뇨병 예방 효과유럽 당뇨병 연구 협회 2024 연례회의에서 어린 시절에 베리류를 섭취하면 1형 당뇨병 발병 위험이 낮아진다...뉴스21시간 전조회 0
소아 특발성 관절염한국릴리 올루미언트, 소아 아토피피부염·특발성 관절염 허가 확대[메디컬투데이=최유진 기자] 한국릴리는 자사의 경구용 JAK(Janus Kinase Inhibitor) 억제제 올루미언트가 지난 6일 식품의약품안전처로부터 소아 아토피피부염 및 소아 특발성 관절염 치료제로서 적응증 확대 승인을 받았다고 10일 밝혔다.적응증 확대와 함께 ...뉴스21시간 전조회 0
전체 질환소아 뇌전증 환자·보호자를 위한 의학 정보 세미나 신청 (9/26)세미나 사전 신청하러 가기 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 레어노트와 소아암·희귀질환지원사업단이 함께 소아 뇌전증 환자와 보호자를 위한 온라인 세미나를 개최합니다. 많은 관심과 #행사#환자 지원6일 전조회 10
전체 질환2024 세계 듀센의 날 - 함께하는 힘안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 지난 9월 7일은 '세계 듀센의 날'로 세계 각국에서 듀센근이영양증(Duchenne Muscular Dystrophy, DMD)에 대한 인식을 높이#환자 이야기7일 전조회 47
전체 질환서울대학교병원 희귀질환센터 유전성 암 및 희귀 암 질환 온라인 강좌 안내안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 서울대학교병원 희귀질환센터에서 '유전성 암 및 희귀 암 질환'을 주제로 온라인 강좌를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바랍니다. 일시: 9월 23일(#행사#환자 지원2024. 8. 8.조회 413
전체 질환웹툰 '베니' 구경선 작가와 함께하는 대국민 희귀·난치성질환 인식 개선 캠페인 안내2024년 5월 23일부터 아스트라제네카와 한국희귀·난치성질환연합회가 함께 ‘대국민 희귀·난치성질환 인식 개선 캠페인‘을 시작합니다. 이번 캠페인은 인기 일러스트레이터 구경선 작가#행사#환자 지원2024. 5. 27.조회 78