연골형성저하증이란?
연골형성저하증(Hypochondroplasia)은 짧은 팔다리를 가진 왜소증의 한 형태입니다. 이 상태는 연골이 뼈로 변환되는 과정(골화)에 영향을 미치며, 특히 팔과 다리의 긴 뼈에 영향을 줍니다. 연골형성저하증은 다른 골격 질환인 연골무형성증과 유사하지만, 특징이 더 경미한 경향이 있습니다.
연골형성저하증을 가진 모든 사람들은 키가 작습니다. 이 상태를 가진 남성의 성인 키는 138cm에서 165cm(4피트 6인치에서 5피트 5인치) 사이입니다. 여성의 성인 키는 128cm에서 151cm(4피트 2인치에서 4피트 11인치) 사이입니다.
연골형성저하증을 가진 사람들은 짧은 팔과 다리, 넓고 짧은 손과 발을 가지고 있습니다. 다른 특징적인 특징으로는 큰 머리(대두증), 팔꿈치의 제한된 운동 범위, 허리의 휘어짐(요추전만증), 그리고 휜 다리가 있습니다. 이러한 징후는 일반적으로 연골무형성증을 가진 사람들보다 덜 두드러지며, 초기 또는 중기 아동기까지 눈에 띄지 않을 수 있습니다. 영향을 받은 개인들은 측두엽 간질로 알려진 발작 장애의 작은 증가된 위험을 가지고 있습니다. 일부 연구에서는 연골형성저하증을 가진 사람들 중 소수의 사람들이 경미한 지적 장애나 학습 문제를 가지고 있다고 보고했지만, 다른 연구에서는 상반된 결과를 보였습니다.
연골형성저하증의 원인
대다수의 연골형성저하증 사례는 FGFR3 유전자의 변이에 의해 발생합니다. 이 유전자는 뼈와 뇌 조직의 발달과 유지에 관여하는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. FGFR3 유전자 변이가 연골형성저하증의 특징을 어떻게 유발하는지는 명확하지 않지만, 연구자들은 이러한 유전적 변화가 단백질을 과도하게 활성화시킨다고 믿고 있습니다. 과도하게 활성화된 FGFR3 단백질은 골격 발달을 방해하고 이 질환의 특징적인 뼈 성장 장애를 초래할 가능성이 큽니다.
일부 연골형성저하증을 가진 사람들은 FGFR3 유전자에 변이가 없습니다. 연구자들은 이러한 사람들에게서 다른 유전자의 변이가 연골형성저하증을 유발한다고 의심하고 있지만, 이러한 유전자들은 아직 확인되지 않았습니다.
- FGFR3
연골형성저하증의 발생 빈도
연골형성저하증의 발생률은 알려져 있지 않습니다. 연구자들은 이 질환이 연골무형성증만큼 흔할 수 있다고 믿고 있으며, 이는 신생아 15,000명에서 40,000명 중 1명꼴로 발생합니다. 전 세계적으로 200명 이상의 사람들이 연골형성저하증으로 진단받았습니다.
연골형성저하증의 유전
연골형성저하증은 상염색체 우성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포에 있는 변형된 유전자 사본 하나가 질환을 유발하기에 충분하다는 것을 의미합니다. 대부분의 연골형성저하증을 가진 사람들은 이 상태를 가지지 않은 평균 키의 부모에게서 태어납니다. 이러한 경우는 FGFR3 유전자의 새로운 변이에 의해 발생합니다. 나머지 경우에는 연골형성저하증을 가진 사람들이 한 명 또는 두 명의 영향을 받은 부모로부터 변형된 FGFR3 유전자를 물려받습니다. 두 개의 변형된 유전자 사본을 물려받은 개인은 단일 FGFR3 변이를 물려받은 사람들보다 더 심각한 뼈 성장 문제를 가지고 있습니다.