우성 선천성 근긴장증우성[톰슨] 선천성 근긴장증개요우성[톰슨형] 선천성 근긴장증 (Dominant[Thomsen] myotonia congenita)은 1876년 덴마크 의사 톰슨(Thomsen J)에 의해 처음으로 설명되었는데, 그는 이 질환을 가지고 있었으며질병관리청2020. 1. 1.조회 71
선천성 근긴장증선천성 근긴장증 NOS개요근긴장증(myotonia)이란 근육이 최대로 수축한 후에 급속하게 이완되지 않는 상태를 말합니다. 선천성 근긴장증(myotonia congenita)은 골격근의 섬유막에 이상이 생겨 자극에 과민하게 반응(과다흥분질병관리청2020. 1. 1.조회 59
선천성 이상근긴장증선천성 이상근긴장증개요선천 이상근육긴장증(Paramyotonia congenita)은 운동에 의해 증상이 악화되는 것이 특징인 상염색체우성 형질로 유전되는 희귀한 근육 질환입니다. 근육이 수축한 후에 이완이 되지 않으며, 주로 영아기질병관리청2020. 1. 1.조회 22
열성 선천성 근긴장증열성[베커] 선천성 근긴장증개요근긴장증(myotonia)란 근육이 최대로 수축한 후에 급속하게 이완되지 않는 상태를 말합니다. 선천성 근긴장증(myotonia congenita)는 골격근의 섬유막에 이상이 생겨 자극에 과민하게 반응(과다흥분성질병관리청2020. 1. 1.조회 24
거짓근긴장증, 근긴장 디스트로피, 근긴장장애, 선천성 근긴장증, 선천성 이상근긴장증, 신경근육긴장, 연골형성장애성 근긴장증, 열성 선천성 근긴장증, 우성 선천성 근긴장증, 증상성 근긴장증근긴장 디스트로피 전 세계 임상시험 현황 미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 근긴장 디스트로피 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 근#치료와 관리2024. 1. 9.조회 469
가부키 증후군가부키 증후군 A to Z개요 1980년대 일본에서 처음 확인된 가부키 증후군Kabuki syndrome은 얼굴 생김새가 일본 전통극인 '가부키'의 분장과 닮은 게 특징인데요. 초기에는 동아시아인에게서만 발생한다고 알려졌지만, 최근 여러#질환 정보2023. 12. 12.조회 165
전체 질환희귀질환이 궁금해 (4) 근긴장디스트로피개요 근긴장디스트로피는 근디스트로피의 가장 흔한 종류 중 하나로, 전세계적으로 약 8,000명당 한 명꼴로 발병해요. 다양한 연령대에서 발병할 수 있고 진행성 근위축과 근육 약화가 나타나요. 원인 유전자와 나타나는#질환 정보2022. 11. 21.조회 1.1천
가부키 증후군가부키 증후군 생애 주기별 관리 지침가부키 증후군은 다양한 증상이 나타나 생애 주기별 증상을 미리 확인하고, 장기적인 관리 계획을 세우는 것이 필요해요. 특히 어릴 때 나타나는 증상은 보호자가 주의 깊게 관찰해야 하며, 가부키 증후군이 의심되는 경우#치료와 관리2023. 12. 12.조회 77
프로피온산혈증10만명 중 1명 발생, 선천성 대사이상프로피온산혈증(Propionic acidemia)은 상염색체 열성 유전을 하는 소아 초희귀질환이다. 10만 명 중 1명의 빈도로 발생한다. 발린 및 이소로이신, 메치오닌, 스레오닌 등과 같은 아미노산의 대사에 관여하는 propionyl CoA carboxylase라는 효소가 결손되면서 혈액 내 프로피오닌산이 축적돼 뇌 손상, 혈액 산성화, 암모니아 증가 등 여러 증상이 나타난다.코메디닷컴2일 전조회 1
선천성 고인슐린혈증재도약 '다시글루카곤'...선천성 고인슐린혈증 치료제 '경쟁'[메디칼업저버 양영구 기자] 지난해 미국식품의약국(FDA)으로부터 중증 저혈당 치료제로 승인을 획득한 다시글루카곤이 선천성 고인슐린혈증(CHI) 치료제로 진화할 메디칼업저버2일 전조회 1
다운 증후군다운증후군 미리 진단·예방할 수 있나[Q] 다운증후군을 앓고 있는 ‘다운천사’를 키우는 엄마에요. 7살 여자아이인데 또래보다 말도 느리고, 표정도 어눌하고, 관절의 과굴절이 나타나요. 도대체 다운증후군 같은 선천성 기형들은 왜 생기나요?, 미리 진단하고 예방할 수는 없나요? [A] 선천성 기형이란 임신 중 모체의 질병, 유전적 또는 환경적 요인 등에 의해 출생 전부터 발생한 신체의 구조적 이상을 말한다. 대표적인 질환으로는 선천성 심장병, 무뇌아, 구순구개열(언청이) 다운증후군(몽고증, Down's syndrome), 안면기형, 중추신경결손 증세 등이 있다.선천성 기디트NEWS242일 전조회 0
다낭성 신장[이엠디] 다낭성신증에서 낭종발생 및 크기를 조절하는 taz 유전자 발견다낭성신증의 신약개발에 희망 대한신장학회 (이사장 양철우)에서는 국내 연구진의 우수한 연구성과를 소개하여 질병으로 힘들어하는 콩팥병 환우분들에게 희망을 전하고자 하는 일환으로 신장의 대표적인 난치성 유전 질환인 “상염색체 우성 다낭성신증”의 치료 타겟 유전자 발굴을 소개하였다. 가톨릭대학교 와 숙명여대 박종훈 교수팀은 다낭성신증의 원인 유전자로 알려진 PK뉴스2일 전조회 1