<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">우성[톰슨형] 선천성 근긴장증 (Dominant[Thomsen] myotonia congenita)은 1876년 덴마크 의사 톰슨(Thomsen J)에 의해 처음으로 설명되었는데, 그는 이 질환을 가지고 있었으며, 연속적인 7세대 64명 가족의 구성원이었습니다.<br><br>근긴장증(myotonia)란 근육이 최대로 수축한 후에 급속하게 이완되지 않는 상태를 말합니다. 선천근긴장증(myotonia congenita)는 골격근의 섬유막에 이상이 생겨 자극에 과민하게 반응(과다흥분성)하는 질환으로, 특정 근육을 수축 후 이완시키는데 어려움을 겪습니다. 이 중 톰슨형 선천성 근긴장증은 상염색체 우성으로 유전되며 일찍 발생하는 다소 드문 형태의 질환입니다.&nbsp;<br><br>근긴장증의 보고된 발병률은 전세계적으로 일반 인구 100,000명당 1~9명입니다. 톰슨형의 선천근긴장증은 동일한 빈도로 남성과 여성에게 영향을 미치는 것으로 알려져 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">톰슨형 선천성 근긴장증은 상염색체 우성 형질로 유전됩니다. 그러나 가족력 없이 원인 모르게 산발적으로 나타나는 경우도 보고되어 있습니다.<br><br>톰슨형 선천성 근긴장증은 7번 염색체의 장완에 위치(7q35)하고 있는 유전자의 변이에 의해 발생하는데, 이 유전자는 CLCN1으로 알려져 있습니다. 선천성 근긴장증은 “염화물 이온통로병(chloride channel diseases)”의 일종으로 분류되기도 합니다. CLCN1 유전자는 골격근 세포막에 있는 염화물 이온통로가 정상적인 역할을 하게끔 하는데, 이 유전자에 변이가 생기면 염화물 이온통로의 기능이 불충분하게 되거나 수가 감소되어 근육의 전도 자극 전달에 장애가 생겨 근긴장증이 나타나게 됩니다. 비정상적인 나트륨 이온통로 활동이 이 질환과 연관된 과다흥분성의 일부 역할을 담당할 수 있다고 설명되고 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">선천성 근긴장증은 골격근이 수축한 후 이완하는 능력에 이상이 생긴 질환으로, 주먹을 쥔 후 손을 완전히 펴기까지 상당한 시간이 필요하며, 아기들의 경우 우유나 젖을 빠는 능력이 저하되어 수유하는데 어려움을 보입니다.&nbsp;<br>환자들에게 근육 긴장이 나타난다 하더라도 연속적인 반복 동작 후에는 근긴장증이 일시적으로 완화됩니다. 한편 선천성 근긴장증은 다른 신경근육계질환과 달리 근육이 비대해지기 때문에 근육이 잘 발달된 것처럼 보입니다.&nbsp;<br><br>선천성 근긴장증은 특정 근육 섬유가 자극에 대해 예민해지는 것이 특징입니다. 그 결과 심한 운동 후 통증 없는 경련이 나타나고, 비정상적인 근육 강직을 보이며, 근육이 이완되기 어려워 근긴장증이 생깁니다. 이러한 증상들은 환자들이 특정 근육을 움직이지 않다가 움직이려고 할 때 나타나는 현상으로, 근육긴장증은 특징적으로 휴식 후 나타나며 준비운동을 통해 점차적으로 근육의 강도를 조절하고 증상을 호전시킬 수 있습니다.<br><br>톰슨(Thomsen)형은 베커형보다 드물며, 일찍 시작되나 진행하지 않고 증상이 유지됩니다. 증상은 유아기에 시작되어 2-3세에 증상이 뚜렷해집니다. 활발하게 움직인 후에 다리에 근육 강직이 나타나면서 처음 발견되는 경우가 많습니다. 많은 경우 눈꺼풀, 손, 다리의 근육이 가장 큰 영향을 받을 수 있습니다. 톰슨형 선천성 근긴장증은 연하곤란, 구음 장애를 동반할 수 있습니다. 톰슨형 선천근긴장증의 중증도는 남성에게서 여성보다 증상이 더 심하게 나타납니다. 그러나 같은 가족 구성원들 사이에서 조차도 중증도가 매우 가변적입니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">선천성 근긴장증 등의 특징적인 임상 증상과 가족력, 유전자 검사, 근전도(EMG) 등을 통해 진단할 수 있습니다. 선천성 근긴장증 환자의 경우 쥐었던 손을 빠르게 펴지 못하므로, 이를 확인하기 위해 근육을 자극한 후 지속적으로 나타나는 근육 경축 검사를 시행합니다. 이외에도 다른 근육 질환과 감별하기 위해 다양한 진단 검사로 확진할 수 있습니다. 근육 타진으로 근육의 수축과 수축이 이완되는 과정을 관찰할 수 있으며, 근전도를 통하여 근육의 과민반응을 관찰할 수 있습니다.&nbsp;<br><br>다른 근육 질환과 감별하기 위하여 근육 생검을 시행하기도 합니다. 근육 자기공명영상(muscle MRI)은 질병의 상태 및 진행을 평가하는데 보조도구로 사용되기도 합니다.&nbsp;<br><br>CLCN1 유전자를 확인하기 위하여 유전자 검사를 시행할 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">근긴장장애를 위한 특별한 치료법은 아직 없으며 증상을 완화시키고 합병증을 예방하는 것이 치료의 목적입니다.&nbsp;<br>항부정맥제인 멕실레틴(Mexiletine)과 프로카이나마이드(Procainamide), 항경련제인 페니토인(Phenytoin), 항말라리아제인 퀴닌(Quinine) 등의 약물을 이용하여 근육의 강직과 근긴장증을 완화시킬 수 있습니다.<br><br>근육의 강직은 적당한 움직임과 운동으로 향상될 수 있으므로 근긴장성을 완화시키기 위해 물리 치료를 시행합니다.<br><br>선천성 근긴장증 어린이들은 연하 곤란이나 이로 인한 심각한 합병증을 겪기 전에 조기 발견하여 즉시 치료를 시작하면 평균 수명을 유지할 수 있으며, 노년기에 들어서는 근긴장증이 다소 감소합니다.<br><br>가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">2019 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br><a href="https://www.rarediseases.org" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.rarediseases.org</a><br><a href="https://rarediseases.org/rare-diseases/myotonia-congenita/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://rarediseases.org/rare-diseases/myotonia-congenita/</a><br><a href="https://www.orpha.net" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net</a>&nbsp;<br>Swaiman's pediatric neurology: principles and practice. Sixth edition. ed. Edinburgh; New York: Elsevier, 2018<br>소아신경학. 소아신경학회 2판. 2013</div></body></html>

우성[톰슨] 선천성 근긴장증

Dominant[Thomsen] myotonia congenita