우성[톰슨형] 선천성 근긴장증 (Dominant[Thomsen] myotonia congenita)은 1876년 덴마크 의사 톰슨(Thomsen J)에 의해 처음으로 설명되었는데, 그는 이 질환을 가지고 있었으며, 연속적인 7세대 64명 가족의 구성원이었습니다.

근긴장증(myotonia)란 근육이 최대로 수축한 후에 급속하게 이완되지 않는 상태를 말합니다. 선천근긴장증(myotonia congenita)는 골격근의 섬유막에 이상이 생겨 자극에 과민하게 반응(과다흥분성)하는 질환으로, 특정 근육을 수축 후 이완시키는데 어려움을 겪습니다. 이 중 톰슨형 선천성 근긴장증은 상염색체 우성으로 유전되며 일찍 발생하는 다소 드문 형태의 질환입니다. 

근긴장증의 보고된 발병률은 전세계적으로 일반 인구 100,000명당 1~9명입니다. 톰슨형의 선천근긴장증은 동일한 빈도로 남성과 여성에게 영향을 미치는 것으로 알려져 있습니다. 

톰슨형 선천성 근긴장증은 상염색체 우성 형질로 유전됩니다. 그러나 가족력 없이 원인 모르게 산발적으로 나타나는 경우도 보고되어 있습니다.

톰슨형 선천성 근긴장증은 7번 염색체의 장완에 위치(7q35)하고 있는 유전자의 변이에 의해 발생하는데, 이 유전자는 CLCN1으로 알려져 있습니다. 선천성 근긴장증은 “염화물 이온통로병(chloride channel diseases)”의 일종으로 분류되기도 합니다. CLCN1 유전자는 골격근 세포막에 있는 염화물 이온통로가 정상적인 역할을 하게끔 하는데, 이 유전자에 변이가 생기면 염화물 이온통로의 기능이 불충분하게 되거나 수가 감소되어 근육의 전도 자극 전달에 장애가 생겨 근긴장증이 나타나게 됩니다. 비정상적인 나트륨 이온통로 활동이 이 질환과 연관된 과다흥분성의 일부 역할을 담당할 수 있다고 설명되고 있습니다.

선천성 근긴장증은 골격근이 수축한 후 이완하는 능력에 이상이 생긴 질환으로, 주먹을 쥔 후 손을 완전히 펴기까지 상당한 시간이 필요하며, 아기들의 경우 우유나 젖을 빠는 능력이 저하되어 수유하는데 어려움을 보입니다. 
환자들에게 근육 긴장이 나타난다 하더라도 연속적인 반복 동작 후에는 근긴장증이 일시적으로 완화됩니다. 한편 선천성 근긴장증은 다른 신경근육계질환과 달리 근육이 비대해지기 때문에 근육이 잘 발달된 것처럼 보입니다. 

선천성 근긴장증은 특정 근육 섬유가 자극에 대해 예민해지는 것이 특징입니다. 그 결과 심한 운동 후 통증 없는 경련이 나타나고, 비정상적인 근육 강직을 보이며, 근육이 이완되기 어려워 근긴장증이 생깁니다. 이러한 증상들은 환자들이 특정 근육을 움직이지 않다가 움직이려고 할 때 나타나는 현상으로, 근육긴장증은 특징적으로 휴식 후 나타나며 준비운동을 통해 점차적으로 근육의 강도를 조절하고 증상을 호전시킬 수 있습니다.

톰슨(Thomsen)형은 베커형보다 드물며, 일찍 시작되나 진행하지 않고 증상이 유지됩니다. 증상은 유아기에 시작되어 2-3세에 증상이 뚜렷해집니다. 활발하게 움직인 후에 다리에 근육 강직이 나타나면서 처음 발견되는 경우가 많습니다. 많은 경우 눈꺼풀, 손, 다리의 근육이 가장 큰 영향을 받을 수 있습니다. 톰슨형 선천성 근긴장증은 연하곤란, 구음 장애를 동반할 수 있습니다. 톰슨형 선천근긴장증의 중증도는 남성에게서 여성보다 증상이 더 심하게 나타납니다. 그러나 같은 가족 구성원들 사이에서 조차도 중증도가 매우 가변적입니다. 

선천성 근긴장증 등의 특징적인 임상 증상과 가족력, 유전자 검사, 근전도(EMG) 등을 통해 진단할 수 있습니다. 선천성 근긴장증 환자의 경우 쥐었던 손을 빠르게 펴지 못하므로, 이를 확인하기 위해 근육을 자극한 후 지속적으로 나타나는 근육 경축 검사를 시행합니다. 이외에도 다른 근육 질환과 감별하기 위해 다양한 진단 검사로 확진할 수 있습니다. 근육 타진으로 근육의 수축과 수축이 이완되는 과정을 관찰할 수 있으며, 근전도를 통하여 근육의 과민반응을 관찰할 수 있습니다. 

다른 근육 질환과 감별하기 위하여 근육 생검을 시행하기도 합니다. 근육 자기공명영상(muscle MRI)은 질병의 상태 및 진행을 평가하는데 보조도구로 사용되기도 합니다. 

CLCN1 유전자를 확인하기 위하여 유전자 검사를 시행할 수 있습니다. 

근긴장장애를 위한 특별한 치료법은 아직 없으며 증상을 완화시키고 합병증을 예방하는 것이 치료의 목적입니다. 
항부정맥제인 멕실레틴(Mexiletine)과 프로카이나마이드(Procainamide), 항경련제인 페니토인(Phenytoin), 항말라리아제인 퀴닌(Quinine) 등의 약물을 이용하여 근육의 강직과 근긴장증을 완화시킬 수 있습니다.

근육의 강직은 적당한 움직임과 운동으로 향상될 수 있으므로 근긴장성을 완화시키기 위해 물리 치료를 시행합니다.

선천성 근긴장증 어린이들은 연하 곤란이나 이로 인한 심각한 합병증을 겪기 전에 조기 발견하여 즉시 치료를 시작하면 평균 수명을 유지할 수 있으며, 노년기에 들어서는 근긴장증이 다소 감소합니다.

가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있습니다.