선천성 근병증선천성 근병증개요선천성 근병증(Congenital myopathy)은 유전원인에 의한 근육병으로 서서히 진행하거나 비진행성의 근 질환으로질병관리청2020. 1. 1.조회 108
네말린 근병증네말린근병증개요네말린 근병증은 선천성 근육긴장저하증이 특징적으로 나타나는 희귀 유전 신경근육계 질환입니다. 영향을 받은 부위의 근육 조직을 검사해 보면 소간상체(Nemaline rods)라고 알려진 근육의 기능을 방해하는 미세질병관리청2020. 1. 1.조회 105
네말린 근병증네말린 근병증의 원인, 진단, 치료 및 관리병증, 운동실조증, 망막색소변성증; mtDNA 결실 및 고갈 증후군; 만성 진행성 외안근 마비; 등) 선천성 근병증 네말린 근병증 코어 근병증 중심핵 근병증 기타 대사성 근병증 지질 근병증 (가장 흔한 것은 카르니틴 팔StatPearls2024. 6. 28.조회 20
네말린 근병증네말린 근병증의 원인, 빈도, 유전네말린 근병증(Nemaline myopathy)은 주로 골격근에 영향을 미치는 질환으로, 골격근은 신체가 움직이기 위해 사용하는 근육입니다. 네말린 근병증을 가진 사람들은 신체 전반에 걸쳐 근육 약화(근병증)를 겪MedlinePlus2024. 6. 28.조회 9
전체 질환월간 의학 소식 이모저모 | 2023년 1월호 레어노트에서 23년 1월 월간 의학 소식을 전해 드립니다. 이런 소식을 전해 드릴게요 행정: 의료보험, 의료비 지원 등 복지 정책과 제도 개편 소식 연구: 임상시험, 유전자 기술 등 희귀질환 연구의 최신 근황 #정책#치료와 관리2023. 1. 30.조회 687
전체 질환희귀질환이 궁금해 (2) 모왓-윌슨 증후군개요 모왓-윌슨 증후군은 외형적 특징, 인지 기능 장애, 언어 장애, 뇌전증, 그리고 여러 선천적 기형을 동반하는 질환이에요. 1998년 처음 소개된 이후 지금까지 전 세계에 약 300명의 환자가 보고되었어요. 원#질환 정보2022. 10. 25.조회 894
가부키 증후군, 촤지 증후군, 엘러스-단로스 증후군, 라르센 증후군, BOR 증후군가부키 증후군과 비슷한 질환가부키 증후군을 진단하는 가장 정확한 방법은 유전자 검사이지만, 외형적 특징과 임상적 증상을 통해서도 진단이 가능해요. 그러나 가부키 증후군과 비슷한 증상을 보이는 질환이 많아 감별 진단이 필요한데요. 이와 관련해#질환 정보2023. 12. 12.조회 49
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 1월 첫째 주 레어노트에서 1월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 1월 첫째 주 소식 한눈에 보기 1. 희귀질환 진단지원사업, 대상자 확대 및 진단 시간 단축2. 새해에 달라지는 보건·복지 정책3. 당원병 환자용 옥수수 #정책#치료와 관리2024. 1. 5.조회 591
프로피온산혈증10만명 중 1명 발생, 선천성 대사이상프로피온산혈증(Propionic acidemia)은 상염색체 열성 유전을 하는 소아 초희귀질환이다. 10만 명 중 1명의 빈도로 발생한다. 발린 및 이소로이신, 메치오닌, 스레오닌 등과 같은 아미노산의 대사에 관여하는 propionyl CoA carboxylase라는 효소가 결손되면서 혈액 내 프로피오닌산이 축적돼 뇌 손상, 혈액 산성화, 암모니아 증가 등 여러 증상이 나타난다.코메디닷컴2일 전조회 1
선천성 고인슐린혈증재도약 '다시글루카곤'...선천성 고인슐린혈증 치료제 '경쟁'[메디칼업저버 양영구 기자] 지난해 미국식품의약국(FDA)으로부터 중증 저혈당 치료제로 승인을 획득한 다시글루카곤이 선천성 고인슐린혈증(CHI) 치료제로 진화할 메디칼업저버2일 전조회 1
다운 증후군다운증후군 미리 진단·예방할 수 있나[Q] 다운증후군을 앓고 있는 ‘다운천사’를 키우는 엄마에요. 7살 여자아이인데 또래보다 말도 느리고, 표정도 어눌하고, 관절의 과굴절이 나타나요. 도대체 다운증후군 같은 선천성 기형들은 왜 생기나요?, 미리 진단하고 예방할 수는 없나요? [A] 선천성 기형이란 임신 중 모체의 질병, 유전적 또는 환경적 요인 등에 의해 출생 전부터 발생한 신체의 구조적 이상을 말한다. 대표적인 질환으로는 선천성 심장병, 무뇌아, 구순구개열(언청이) 다운증후군(몽고증, Down's syndrome), 안면기형, 중추신경결손 증세 등이 있다.선천성 기디트NEWS242일 전조회 0
쇄골두개골이골증복지부, 10월부터 ‘선천성 악안면 기형 치과교정’ 질환 급여 확대[한스경제=홍성익 보건복지선임기자] 만 6세부터 평균 14년 치료기간 동안 4000만 원 이상의 많은 비용을 지불해야 했던 ‘선천성 악안면 기형’의 건강보험이 대폭 확대 적용된다. ‘선천성 악안면 기형’은 입과 턱, 얼굴 부위에 발생하는 기형을 말한다.보건복지부에 따르면 이 달 1일부터 선천성 악안면 기형 환자의 치과교정 및 악정형 치료에 대한 건강보험을 확대한다.이는 ‘건강보험 보장성 강화 대책’의 일환이다. 2019년부터 요양급여를 적용 중인 구순구개열 환자 외에도 취약계층의 치과 보장성을 더욱 강화하기 위한 조치다.대상 질환은한스경제2일 전조회 0
신나는수달f34선천성 근병증환자저는 선천성 근병증을 진단받은 환자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요! 건강 관리, 셀프 케어 팁 많은 분 찾아요 🩹저는 선천성 근병증을 진단받은 환자예요. 내 질환 정보를 함께 나누고 싶어서 가입했어요! 건강 관리, 셀프 케어 팁 많은 분 찾아요 🩹2023. 7. 18.4300
민첩한수달v94선천성 근병증보호자저는 선천성 근병증을 진단받은 환자의 보호자예요. 저는 궁금한 점이 많아요~ 확진 후 지금까지 어떻게 지내는지 궁금해요 🔍저는 선천성 근병증을 진단받은 환자의 보호자예요. 저는 궁금한 점이 많아요~ 확진 후 지금까지 어떻게 지내는지 궁금해요 🔍2024. 1. 19.4301