선천성희귀안질환이란

선천적으로 눈의 각막, 홍채, 수정체, 맥락막, 망막, 신경 등에 한 개 이상의 문제를 복합적으로 지닌 경우를 선천성희귀안질환이라 합니다.
대부분의 선천성희귀안질환은 특별한 치료법이 없으며, 눈의 건강이 더욱 악화하지 않도록 유지하는 것이 중요합니다.

소아희귀난치안질환협회는 서울대학교 어린이병원 소아안과 교수진과 협력하며, 차세대 의료 기술인 유전자 · 세포 치료제 개발과 국내 도입을 위한 "희귀질환 극복 사업"을 지속적으로 추진하고 있습니다.

여기에는 ① 신생아 안저검사 및 판독 사업 ② 유전자 · 세포치료 센터 건립 추진을 포함하며, 센터는 선천성, 희귀난치성 안질환 아동을 위한 맞춤형 치료 체계 구축 (기초 연구 - 진단 - 치료제 개발 - 환자 치료)을 목표로 합니다. 또한 김정훈 교수가 이끄는 ' 선천 망막질환 (IRD) 연구팀 '의 장기적인 지원 등을 위해 협회는 정책 간담회와 공청회를 추진하며 목소리를 내는데 앞장서고 있습니다.

협회는 사단법인 설립을 계획하며, 공식적인 활통을 통해 환자 · 보호자들의 어려움을 대변하고 정책에 반영할 수 있도록 체계적으로 사업을 만들어가고 있습니다. 이를 위해 회원분들의 많은 관심과 참여를 부탁드립니다.