원인과 증상

원인

MTM1, NEB, ACTA1, TPM2, TPM3, TNNT1, CFL2, LMOD3, RYR1 등의 유전자의 돌연변이

증상

근긴장도 저하, 근육 약화, 관절 구축, 근병성 얼굴, 호흡장애, 심장기능 저하, 부정맥

관련 부위

체내 : 간, 심장 체외 : 근육, 눈, 척추

진단과 치료

진단

근육 생검, 유전자 검사, 근전도 검사(EMG), 신경전도검사(NCS), 자기공명영상(MRI), 혈청 크레아틴키나아제(creatinine kinase)

치료

증상에 따른 보존적 치료물리치료, 호흡기 재활, 기계적 호흡기 보조, 약물치료

관련 질환

중심핵병(central core disease ) 네말린 근병증( nemaline myopathy ) 근세관성(중심핵성) 근병증( myotubular(centronuclear) myopathy ) 근섬유형 불균형( congenital fiber-type disproportion)

기타

질병분류기호 (KCD 코드)
G71.2
산정특례코드
V012
의료비 지원
가능
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