2024년 용의 해가 밝았습니다. 모두 새해 복 많이 받으세요!

새해를 맞이하여 지난 일주일 간 어떤 일들이 있었는지 함께 만나볼까요?

1월 첫째 주 소식 한눈에 보기
1. 희귀질환 진단지원사업, 대상자 확대 및 진단 시간 단축
2. 새해에 달라지는 보건·복지 정책
3. 당원병 환자용 옥수수 전분, 정부 특수식이 지원사업 포함
4. 국내 제약바이오 산업, 희귀질환 등 신약 파이프라인 주목
5. 2024년 제약업계, 세포·유전자 치료제 주목
6. 비현실적 장애인 등록제, 장애를 인정받지 못하는 환자들
7. 선천성 망막질환 환아를 위한 국민청원 진행 중

행정

희귀질환 최신 뉴스_정책

희귀질환 진단지원사업, 대상자 확대 및 진단 시간 단축(12/28)

확대된 '희귀질환 진단지원사업'으로 2023년에는 대상자가 전년도보다 약 3배 증가했고, 진단 소요 기간도 약 2배 단축되었어요. 
이 사업에서는 희귀질환의 조기 진단을 돕기 위해 유전자 검사를 지원하는데요. 특히 2023년부터는 만 18세 미만 소아청소년에 대해서는 대상 질환 범위를 기존 극희귀질환에서 전체 희귀질환으로 확대하였으며, 확진 시에는 부모와 형제자매 등 가족 3인까지 검사를 받을 수 있게 되었어요. 더불어 희귀질환으로 의심되는 경우에는 거주지 권역 안에서 진단받을 수 있도록 했어요. 
질병관리청장은 향후에도 희귀질환 환자의 진료 접근성을 높이기 위해 계속해서 노력할 것이라고 밝혔어요.

새해에 달라지는 보건·복지 정책 (1/2)

2024년에 새로 도입되거나 개선되는 보건·복지 정책은 총 64개예요. 
특히, 극희귀질환과 염색체 이상질환 등 희귀질환 83개가 새롭게 산정특례 혜택을 받게 돼요. 
또한, 생애 초기 의료비 부담을 줄이기 위해 2세 미만 입원 진료비 본인부담률이 사라져요. 
이 외에도 야간과 휴일에 소아를 진료하는 달빛어린이병원에 예산이 늘어날 예정이며, 어린이 재활의료기관이 확대되고 필수의료 서비스 보상이 강화되는 등 많은 변화가 생겨요.

올해 달라지는 모든 보건·복지 정책은 여기에서 확인할 수 있어요.

당원병 환자용 옥수수 전분, 정부 특수식이 지원사업 포함(1/2)

2024년부터 정부가 당원병 환자를 위해 '옥수수 전분'을 특수식이 지원사업 대상으로 포함해요.
현재까지 정부는 페닐케톤뇨증, 크론병 등 28개 희귀질환에 대해 특수분유나 저단백 햇반 등의 구입비를 소득에 관계없이 지원하고 있었는데요. 이제는 당원병 환자도 보건소를 통해 진단서나 소견서, 구매 영수증을 제출하면 혜택을 받을 수 있게 되었어요. 
질병관리청 담당자는 농촌진흥청 등과 협력해 유통 안전성을 고려한 국내 유기농 옥수수 전분을 개발할 계획이라고 덧붙였어요.

연구

희귀질환 최신 뉴스_연구

국내 제약바이오 산업, 희귀질환 등 신약 파이프라인 주목(1/1)

지난해 정부가 제약바이오 산업을 국가 신성장 동력 핵심사업으로 국정과제에 포함시켰는데요. 국내 제약바이오 기업들이 올해에도 활발한 신약 개발을 진행할 것으로 보여요
희귀질환 치료제의 경우 헌터 증후군 치료제 개발사인 GC녹십자가 제 2, 제3의 헌터라제 개발을 위해 시장을 공략하고 있으며, 선천성 면역결핍증 치료제가 미국에서 출시될 예정이에요. 동아에스티는 종양 및 면역, 퇴행성 질환 치료제 개발 역량 강화에 힘을 쏟는 한편, 자가면역질환 치료제인 스텔라라 바이오시밀러의 상업화를 준비하고 있어요.

치료제

2024년 제약업계, 세포·유전자 치료제 주목(1/2)

최근 유전자 편집 기술을 이용한 최초의 치료제가 FDA 승인을 받으면서, 2024년에는 세포·유전자 치료제가 제약 업계의 주목을 받을 것으로 보여요. 세포·유전자 치료제는 다양한 질환에 활용될 수 있는데, 가장 큰 비중을 차지하는 것은 종양 치료제이고 그 외에도 신경퇴행성, 자가면역, 심혈관 질환 등에 활용될 수 있어요.
세포·유전자 치료제의 높은 생산 비용, 임상시험 실패 위험 등을 보완하기 위해 많은 기업이 상대적으로 비용이 저렴한 중국 등의 해외에 초기 개발을 위탁하는 등의 방안을 고려하고 있어요. 아직 대부분의 치료제가 개발 초기 단계인 만큼 후속 제품이 등장하려면 시간이 걸릴 것으로 보여요.

환자 일화

희귀질환 최신 뉴스_환자 일화

비현실적 장애인 등록제, 장애를 인정받지 못하는 환자들(12/31)

정부의 장애 등급 판정 기준이 질환의 특성을 제대로 반영하지 못해 많은 환자들이 어려움을 겪고 있어요.
복합부위통증증후군은 치료로 상태가 호전되면 오히려 장애 인정을 받지 못한다고 해요. 투렛 증후군의 경우 장애를 인정받으려면 약물 치료를 받아야 해서 약물 부작용이 있는 환자는 판정을 받을 수 없고, 주로 어릴 때 증상이 시작되는데도 장애 인정 심사는 20세부터 받을 수 있어 어린 환자들이 도움을 받기 어려워요. 기면증은 정신질환을 반드시 동반하는 질환이 아닌데도, 정신건강의학과 전문의에게만 장애 등급 판정 자격이 있고요. 
현재 질환별 장애 인정률이 매우 낮은 실정인 만큼, 현실적인 판정 기준을 충분히 논의할 필요가 있어요.

선천성 망막질환 환아를 위한 국민청원 진행 중(12/31)

현재 선천성 망막질환을 가진 어린이들을 위한 온라인 국민청원이 진행되고 있어요
국내 연구진이 세계 최초로 선천성 망막질환 유전자 교정에 성공하며 치료에 대한 원천 기술을 확보했지만, 임상시험 비용과 규제 등의 문제로 치료제 개발에 어려움을 겪고 있다고 해요. 청원에서는 치료제 상용화를 위한 정책과 예산 지원, 유전자 세포치료센터 설립, 신생아 안저검사 필수화 등을 요구하고 있어요.
지금까지 800명 이상이 청원에 동의했으며, 1월 19일까지 참여할 수 있어요. 

자세한 청원 내용은 여기에서 확인할 수 있어요.

행사·캠페인

희귀질환 최신 뉴스_행사, 캠페인

희귀질환 환자를 위한 많은 행사와 캠페인이 있어요.
자세한 내용은 각 항목을 눌러 확인해 보세요! 

 

새로운 한 해의 시작에 레어노트 회원분들의 행복과 건강이 함께하길 기원합니다.
저희는 반가운 소식을 들고 다시 찾아뵙겠습니다. 다음 주에 만나요!

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