안녕하세요, 레어노트 팀입니다.
레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다.
2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.
이에 따라 레어노트에서도 희귀질환 목록을 업데이트했으며, 이번 변경으로 등록된 희귀질환이 총 1,130개로 늘어났습니다.
새롭게 지정된 희귀질환 목록은 질병관리청 공지사항에서 확인하실 수 있습니다. 자세한 내용은 아래 링크를 통해 확인해 보세요.
➡️ 질병관리청 공지사항 바로가기
기존에 레어노트에서 미지원 질환으로 이용하시던 분들 중 이번에 추가된 66개 희귀질환에 해당하는 환자와 보호자분들께서는 아래 기능을 활용하실 수 있습니다.
- 마이페이지에서 내 질환 설정을 통해 새롭게 질환을 등록하실 수 있습니다.
- 콘텐츠 탭 상단의 질환명 기능을 통해 관심 있는 질환을 추가하거나 정보를 확인하실 수 있습니다.
앞으로도 더 유용하고 신뢰할 수 있는 정보를 제공하기 위해 노력하겠습니다.
레어노트를 늘 이용해 주셔서 감사합니다.
레어노트 팀 드림
[붙임] 66개 신규 희귀질환 리스트
- 이완불능증
- 손발바닥농포증
- 선천성 이상각화증
- AGO1 관련 발달지연
- ASH1L 관련 지적발달장애
- AUTS2 관련 장애
- CACNA1E 관련 장애
- CAMK2A 관련 질환
- CYFIP2 유전자 돌연변이
- DDX6 관련 장애
- DEAF1 관련 장애
- EEF1A2 관련 장애
- FBXW7 관련 보통염색체 우성 발달지연, 근긴장저하 및 언어장애
- GABRB3 관련 장애
- GJB2 관련 감각신경성 난청
- GNB2 관련 장애
- HNF1B 유전자 돌연변이
- HUWE1 관련 장애
- MEIS2 관련 장애
- MORC2 관련 발달지연, 성장장애, 이상형태성 얼굴 및 축삭신경병증
- MYT1L 관련 장애
- NSUN2 관련 발달지연
- POLR2A 관련 장애(저긴장증, 다양한 지적장애, 행동이상을 동반한 신경발달장애)
- PRR12 관련 신경-눈 증후군
- RERE 관련 장애
- SLC6A5 관련 병적놀람증
- SOX2 관련 장애
- SYNGAP1 관련 지적장애
- TAF1 관련 장애
- TAOK1 관련 지적 장애
- TBR1 관련 자폐증과 언어지연을 동반한 지적 발달 지연
- TFE3 연관 신경발달 장애
- TLK2 관련 지적장애
- TMEM106B 유전자 돌연변이
- TRIO 관련 대두증을 동반한 지적장애
- TRIP12 관련 질환
- UBTF 관련 신경변성
- ZSWIM6 관련 신경발달 장애
- 다발계통의 평활근 기능이상 증후군
- 레이노-클라스 증후군
- 리-프라우메니 증후군
- 발달성 및 뇌전증성 뇌병증 31
- 발달성 및 뇌전증성 뇌병증 76
- 보리우-보이콧-이네스 증후군
- 부라티-하렐 증후군
- 소아성 폴립증 증후군
- 시프림-히츠-바이스 증후군
- 여성 한정 X-연관 증후군성 지적발달장애
- 오도널-루리아-로단 증후군
- 저신장, 손발톱뼈형성이상, 안면이상형태증, 털감소증 증후군
- 지적발달장애, X 연관 증후군 14
- 지적발달장애 보통염색체 우성 23
- 지질단백질 라이페이스 결핍
- 칠턴-오쿠르-청 신경발달 증후군
- 청-얀선 증후군
- 페르헤이 증후군
- 폐정맥의 부정렬을 동반한 폐포 모세혈관 형성이상
- 푸아리에-비엥브뉴 신경발달 증후군
- 프레이저 증후군
- 피서르스-보드머 증후군
- 후두와, 혈관종, 동맥병변, 심혈관, 눈 증후군
- 1번 염색체 장완의 결손 증후군
- 4번 염색체 장완의 중복 증후군
- 7번 염색체 단완의 결손 증후군
- 10번 염색체 단완의 결손 증후군
- X염색체 단완의 중복 증후군