네말린 근병증은 선천성 근육긴장저하증이 특징적으로 나타나는 희귀 유전 신경근육계 질환입니다. 영향을 받은 부위의 근육 조직을 검사해 보면 소간상체(Nemaline rods)라고 알려진 근육의 기능을 방해하는 미세한 섬유 조직을 발견할 수 있습니다.

적어도 6개의 네말린 근병증 형태가 밝혀져 있으며, 증상의 강도, 발병 나이와 유전 양상이 네말린 근병증의 다른 형태 사이에서 다양하게 나타납니다.

심각한 형태는 출생 시 나타나며, 생명을 위협하는 합병증을 유발할 수 있지만, 성인기에 발병하는 경미한 형태도 또한 밝혀져 있습니다.

대부분은 경미한 선천적 네말린 근병증으로 알려진 경미한 형태를 가지며, 걷거나 신체활동을 수행할 수 있습니다. 네말린 근병증은 근육약화, 근육긴장저하, 특정 반사기능의 이상이 있으며, 대부분의 사례에서 근육 약화는 나빠지거나 진행성이지 않으나, 일부 사례에서는 나빠지기도 합니다.

네말린 근병증의 유전 양상은 다양하여, 일부는 상염색체 열성, 일부는 상염색체 우성 양상으로 유전됩니다.

네말린 근병증은 남녀에서 동일하게 발생하며, 발병률은 정확하게 알려지지는 않았으나, 두 개의 연구에서(필란드와 미국 아시케나즈 유대인 인구) 출생 50,000명당 1명의 발병률로 추정됩니다.

네말린 근병증은 출생 시에 나타나는 근육병의 형태에서 가장 흔하다고 알려져 있습니다. 이 질환은 1963년에 의학문헌에 처음으로 설명되었습니다.

2007년 현재, 네말린 근병증의 원인이 되는 6개의 다른 질병 유전자가 밝혀졌습니다. 이 유전자들은 상염색체 열성 또는 우성 형질로 유전되어집니다.

ACTA1 유전자의 돌연변이는 네말린 근병증의 약 15~20% 차지하며, 대부분의 ACTA1 돌연변이는 새로 생긴 돌연변이이며, 유전되지 않습니다. 그러나 일부 사례에서 상염색체 우성으로부터 생기며, 드문 사례에서 상염색체 열성 유전으로 보고되고 있습니다.

NEB 유전자의 돌연변이도 네말린 근병변의 원인이 되는 것으로 밝혀져 있으며, 전형적(경미한) 선천성 네말린 근병증을 나타냅니다. NEB 유전자의 돌연변이는 상염색체 열셩 형질로 유전됩니다.

TPM2와 TPM3, TNNT1 유전자의 돌연변이 또한 네말린 근병증의 사례들에서 밝혀졌습니다.

코필린-2(cofilin-2; CFL2) 유전자의 돌연변이가 네말린 근병증과 연관된 6번째 유전자로 알려져 있습니다.

발병연령, 증상의 강도는 동일 가족 내 구성원들 사이에서 조차 매우 다양하게 나타납니다. 드물게 아동기 또는 매우 드물게 성인기에서도 발병할 수 있지만, 일반적으로 출생 시부터 근육이 심하게 약해집니다.

대퇴 근육과 위팔 근육이 일반적으로 약해지고 가늘어지며, 가슴, 등, 복부의 근육이 약해지면 자세의 변형을 초래합니다. 심부건 반사의 소실, 근육 긴장성 손상, 운동 능력 손상이 나타나며 근육이 비정상적으로 부드러워집니다. 호흡근이나 저작근이 약해져서 호흡장애나 연하장애가 나타납니다. 얼굴 근육이 심하게 약해지며, 마르고 턱이 두드러져 보이는 특징적인 얼굴 모양을 나타냅니다. 종종 입천장이 아주 높게 형성되어 있습니다. 척추후만증이나 새가슴 등 골격계 변형이 나타납니다.

호흡기 감염이 잘 생기며, 신생아기 뿐 아니라 성장하는 어느 시기에서나 호흡기계에 문제가 발생할 수 있습니다. 네말린 근병증 환자들의 지능은 정상입니다.

네말린 근병증은 6 가지 형태로 나눌 수 있습니다.

• 전형적(경미한) 선천성 네말린 근병증
  전형적 또는 경미한 형태는 약 46%를 차지하는 네말린 근병증에서 가장 흔합니다. 이 형태는 출생 직후(신생아기) 또는 때때로 1살 동안에 나타납니다.
• 심각한 선천성 네말린 근병증
  이 형태는 출생 시(선천성) 나타나며, 약 16%를 차지합니다.
• 중간 선천성 네말린 근병증
  이 형태는 심각한 선천성 형태보다 덜 심하고, 전형적 선천성 형태보다 더 심하며, 약 20%를 차지합니다.
• 소아기 발병 네말린 근병증
  이 형태는 10~20세 사이에 나타나기 시작하며, 약 13%를 차지합니다.
• 성인기 발병 네말린 근병증
  이 형태의 발병연령과 증상은 다양합니다. 4%를 차지하는 드문 형태이며다. 20~50세 사이에 일어나며, 전신근육 약화의 발병은 빠르게 진행될 수 있습니다.
• 아미시 네말린 근병증
  이 형태는 아미시 지역사회 내에 몇몇의 친척 가족에서 밝혀져 있습니다. 발병 연령은 출생 직후입니다.

네말린 근병증의 진단은 임상적인 평가, 특징적으로 나타나는 증상, 환자와 가족의 과거력, 그리고 다양한 정밀 진단 검사를 통해 이루어집니다.

크레아틴 키나아제 수치는 모든 선천성 근육병증에서 경미하게 상승되어 있으며, 이는 근육의 손상을 의미합니다.

네말린 근병증이 의심되면 근전도검사를 실시해야 합니다. 근전도 검사는 정상이거나 전형적인 소진폭, 짧은-지속시간 운동단위전위와 같은 근육병증 형태를 보이는 것이 특징입니다.

네말린 근병증에서는 근육 조직에서 가느다란 실 또는 막대와 같은 구조(Nemaline rods)가 근육 세포에 있는 것을 확인할 수 있습니다. 그러나 이러한 구조들은 다른 질환에도 보일 수 있으므로 소간상체 근육병증을 진단하기 위해서는 반드시 신체적인 증상들과 다른 진단 검사 결과를 함께 고려해야 합니다.

현재 네말린 근병증을 치료하기 위한 효과적인 치료법은 없습니다. 그러나 환자의 상태를 조절하여 생명을 연장시키는 것이 중요하고, 증상 완화를 목표로 지지적 보전 치료와 함께 근육 약화에 의한 합병증으로 인해 기능 손상이나 기형이 생기는 것을 예방하는 것이 매우 중요합니다.

호흡근이 약해져서 호흡에 문제가 생기면, 호흡을 보조할 수 있는 인공 호흡기계를 사용하고, 음식물을 삼키기가 힘들어지면, 사래가 자주 들리거나 음식물이 목에 잘 걸리거나 음식물이 폐로 들어가 흡인폐렴도 생길 수 있으므로 위에 튜브를 직접 연결하여 음식을 공급함으로써 이러한 위험을 줄일 수 있습니다.

신경근육계질환을 가진 환자의 일차적인 목표는 신체의 기능과 움직임을 유지시키거나 향상시키는데 있습니다. 물리치료는 이러한 목표를 달성할 수 있도록 도와줍니다. 수영, 걷기 등 가벼운 운동이 환자에게 도움을 줄 수 있습니다.

네말린 근병증은 우성 또는 열성 형질로 유전되는 질환이므로 가족과 환자를 위해 유전 상담을 하는 것이 도움이 될 수 있습니다.