네말린근병증
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원인과 증상
원인
상염색체 우성 또는 열성으로 유전, 2007년 현재, 소간상체 근육병증의 원인이 되는 6개의 다른 질병 유전자가 밝혀짐.
증상
근육 긴장성 손상, 심부건 반사의 소실, 운동 능력 손상, 척추후만증 등 골격계 변형, 호흡장애
관련 부위
체내 : 신경 체외 : 근육, 척추
진단과 치료
진단
혈액검사, 근전도검사, 근육생검
치료
기계적 호흡기 보조, 위관영양, 물리치료, 운동, 항생제, 유전상담
관련 질환
소간상체 근육병증 또는 네말린 근병변(Nemaline Myopathy) 선천성 간소체병(Congenital Rod Disease) 소간상체 근육병증(NM, Nemaline Myopathy) 간소체 근육병증(Rod Myopathy)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
G71.2
산정특례코드
V012
의료비 지원
가능
관련 유전자
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