가부키 증후군을 진단하는 가장 정확한 방법은 유전자 검사이지만, 외형적 특징과 임상적 증상을 통해서도 진단이 가능해요.

그러나 가부키 증후군과 비슷한 증상을 보이는 질환이 많아 감별 진단이 필요한데요. 이와 관련해 가부키 증후군과 공통점이 있는 질환을 소개해 드릴게요.

_{*이 내용은 가부키 증후군과 다른 질환의 공통점과 차이점을 간략히 소개한 것으로, 의료진의 진료 및 진단을 대체할 수 없습니다. 정확한 진단은 반드시 병원을 찾아 전문가와 상담하세요.}

1. 촤지 증후군

• 영문명: CHARGE syndrome
• 관련 유전자: CHD7 유전자
• 유전 방식: 상염색체 우성
• 공통점: 구순 구개열, 선천성 심장 결함, 안구 결장종
• 차이점: 네모난 얼굴, 귓불이 거의 없는 짧은 귀, 눈에 띄는 콧기둥, 넓은 콧등

2. 디죠지 증후군 

• 영문명: DiGeorge syndrome
• 관련 유전자: 22q11.2 염색체 결손
• 유전 방식: 상염색체 우성
• 공통점: 구순 구개열, 선천성 심장 결함, 요로 이상
• 차이점: 입천장 균열, 구근 모양의 코끝, 위 또는 옆쪽으로 C자 모습을 보이는 작은 귀

3. 반더우드 증후군

• 영문명: Van der Woude syndrome
• 관련 유전자: IRF6 유전자
• 유전 방식: 상염색체 우성
• 공통점: 구순 구개열, 입술 누공
• 차이점: 가부키 증후군의 비정형 성장 및 발달, 심장 기형, 외형적 특징이 없음. 가부키 증후군과 달리, 익상편_Pterygium이 나타남.

4. BOR 증후군

• 영문명: BOR(Branchio-oto-renal) syndrome
• 관련 유전자: EYA1, SIX5, SIX1 유전자
• 유전 방식: 상염색체 우성
• 공통점: 귀의 누공, 컵 모양 귀, 청력 손실, 신장 이상
• 차이점: 가부키 증후군에서는 수신증이나 위치 이상 등의 신장 이상이 나타나는 반면, BOR 증후군에서는 정상 머리뼈, 성장 및 발달 신장 저형성 및/또는 무형성증을 포함한 일반적인 신장 이상이 나타남. 가부키 증후군에서 보고되지 않는 아가미 틈새 낭종_{Branchial cleft cysts}이 관찰됨.

5. 엘러스-단로스 증후군

• 영문명: Ehlers-Danlos syndrome
• 관련 유전자: 불명확
• 유전 방식: 상염색체 우성
• 공통점: 심각한 관절 과운동성(선천성 고관절 탈구 및 슬개골 탈구 포함), 푸른 공막
• 차이점: 관절 과운동성이 나타남. 그 외 다른 장기 기능과 관련된 기형이나 가부키 증후군에서 관찰되는 다른 증상이 나타나지 않음.

6. 라르센 증후군 

• 영문명: Larsen syndrome
• 관련 유전자: FLNB 유전자
• 유전 방식: 상염색체 우성
• 공통점: 심각한 관절 과운동성(선천성 고관절 탈구 및 슬개골 탈구 포함), 푸른 공막
• 차이점: 관절 과운동성이 나타남. 그 외 다른 장기 기능과 관련된 기형이나 가부키 증후군에서 관찰되는 다른 증상이 나타나지 않음.

7. 하디카르 증후군

• 영문명: Hardikar syndrome
• 관련 유전자: 불명확
• 공통점: 장기간 유지되는 고빌리루빈혈증, 구순 구개열
• 차이점: 가부키 증후군에서 관찰되지 않는 망막색소변성증이나 경화성 담관염이 흔히 동반됨.

8. X 염색체를 포함한 다양한 염색체 이상 등

• 공통점: 비슷한 외모, 선천성 심장 결함, 성장 제한
• 차이점: 염색체 검사를 통해 확실하게 구분할 수 있음.