블라우 증후군블라우 증후군의 원인, 빈도, 유전블라우 증후군(Blau syndrome)은 주로 피부, 관절, 눈에 영향을 미치는 염증성 질환입니다. 징후와 증상은 보통 4세 이전의 어린 시절에 시작됩니다. 블라우 증후군의 가장 초기 징후는 육아종성 피부염이라는MedlinePlus2024. 6. 28.조회 15
가족성 칸디다증가족성 칸디다증의 원인, 빈도, 유전가족성 칸디다증(Familial candidiasis)은 칸디다라는 곰팡이에 의해 발생하는 감염을 일으키는 유전적 경향입니다. 영향을 받은 사람들은 일반적으로 피부, 손톱, 그리고 체강의 습한 내벽(점막)에서 감염MedlinePlus2024. 6. 28.조회 14
스미스-킹스모어 증후군스미스-킹스모어 증후군의 원인, 빈도, 유전스미스-킹스모어 증후군(Smith-Kingsmore syndrome)은 머리가 정상보다 큰 것(대두증), 지적 장애, 발작을 특징으로 하는 신경학적 질환입니다. 이 상태를 가진 일부 사람들은 말하는 능력이 지연되거MedlinePlus2024. 6. 28.조회 20
메이어-고린 증후군메이어-고린 증후군의 원인, 빈도, 유전메이어-고린 증후군(Meier-Gorlin syndrome)은 주로 저신장을 특징으로 하는 질환입니다. 이 질환은 태어날 때부터 성장 문제가 시작되기 때문에 원시 왜소증의 한 형태로 간주됩니다(자궁 내 성장 지연)MedlinePlus2024. 6. 28.조회 11
가부키 증후군, 촤지 증후군, 엘러스-단로스 증후군, 라르센 증후군, BOR 증후군가부키 증후군과 비슷한 질환청력 손실, 신장 이상 차이점: 가부키 증후군에서는 수신증이나 위치 이상 등의 신장 이상이 나타나는 반면, BOR 증후군에서는 정상 머리뼈, 성장 및 발달 신장 저형성 및/또는 무형성증을 포함한 일반적인 신장 이상이 나타남. 가#질환 정보2023. 12. 12.조회 49
고린 증후군고린 증후군 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 고린 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 고린 증#치료와 관리2024. 1. 15.조회 42
전체 질환자녀에게 나의 진단 사실 알리기부모가 희귀질환 진단을 받았다면 이를 자녀에게 알리기란 쉽지 않습니다. 혹여나 자녀가 지나치게 걱정하진 않을까, 자녀에게 너무 많은 부담을 주는 건 아닐까 불안해하며 최대한 숨기려 합니다. 그러나 자녀에게 말하지 #환자 지원2021. 4. 2.조회 143
전체 질환나의 진단 사실 알리기 (1) 누구에게 알려야 할까 나의 진단 사실 알리기에 대한 더 많은 팁을 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 나의 진단 사실 알리기 (1) 누구에게 알려야 할까 나의 진단 사실 알리기 (2) 언제 알려야 할까 진단을 받고#환자 지원2021. 2. 19.조회 183
누난 증후군누난 증후군 원인 규명, 학습장애 이젠 치료할 수 있다!누난 증후군 원인 규명 소식이 전해졌다. 누난 증후군은 1000~2500명 중 한 명 꼴로 나타나는 발달질환이다./ 국가건강정보포털 제공누난 증후군, 유전자 변...더팩트2일 전조회 0
누난 증후군누난 증후군 원인 규명, 돌연변이 유전자 문제 '작은 키 특징'누난 증후군 원인이 규명돼 누리꾼들의 관심을 받고 있다. /kbs뉴스 영상 캡처누난 증후군 원인 규명, 치료제 개발도 가능 예상[더팩트ㅣ이성락 인턴기자] 누난 ...더팩트2일 전조회 1
엔젤만 증후군콜로라도 어린이 병원, 앤젤만 증후군 우수 센터로 지정콜로라도 어린이 병원이 앤젤만 증후군 치료의 우수 센터로 지정되었습니다. 이 지정은 앤젤만 증후군 환자들에게 더 나은 치료와 지원을 제공하기 위한 노력의 일환입니다.Angelman Syndrome News2시간 전조회 1
손발톱무릎뼈 증후군희귀난치질환 산정특례, 2월부터 25개 추가 적용2014년 2월부터 희귀난치질환 산정특례 대상질환 25개가 확대 적용되어 중증질환자의 고액 진료비로 인한 가계부담이 완화될 전망이다.보건복지부는 건강보험 보장성 강화 일환으로 항인지질 증후군, 바터 증후군, ...Hidoc2일 전조회 0