점액다당류증 3, 4, 6, 7형Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ형 점액다당류증개요점액다당류증은 리소좀 효소가 결핍되어 리소좀 내에 대사 물질이 축적되는 리소좀 축적 질환(Lysosomal storage disease)에 속하는 희귀 유전성 대사이상 질환입니다. 점액다당류증에서는 수많은 리소좀질병관리청2020. 1. 1.조회 45
헐러 증후군헐러증후군개요 점액다당류증은 점액다당을 분해하는 효소이상으로 발생하는 질환으로, 제 1형 점액다당류증은 알파-엘-이두로니데이즈(alpha-L-iduronidase) 라는 효소 이상이 발생하여 리소좀안에 있는 glycosami질병관리청2020. 1. 1.조회 31
점액다당류증 1형Ⅰ형 점액다당류증개요우리 인체 내에는 리소좀이라는 세포 내 분자들의 대사를 위한 효소를 포함하고 있는 기관이 있습니다. 이들 효소에는 지질분해효소(리파제), 탄수화물 분해효소(카르보하이드라제), 단백분해효소(프로테아제), 핵산분해효질병관리청2020. 1. 1.조회 59
헐러-샤이에 증후군헐러-샤이에증후군개요점액다당류증은 점액다당을 분해하는 효소이상으로 발생하는 질환으로, 제 1형 점액다당류증은 알파-엘-이두로니데이즈(alpha-L-iduronidase) 라는 효소 이상이 발생하여 리소좀안에 있는 glycosamin질병관리청2020. 1. 1.조회 33
헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군, 헌터 증후군, 마로토-라미 증후군, 산필립포 증후군, 모르키오 증후군, 점액다당류증 1형, 점액다당류증 3, 4, 6, 7형뮤코다당증 1형 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 뮤코다당증 1형 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 뮤코#치료와 관리2023. 12. 8.조회 156
샤이에 증후군, 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군헐러 & 샤이에 증후군 환자 커뮤니티희귀질환으로 진단을 받으면 어디서부터 어떻게 해야 할지 막막해집니다. 이때 나와 같은 질환의 사람을 만나 정보를 나누고 이야기하면 큰 힘을 얻을 수 있습니다. 현재 국내외에는 어떤 헐러&샤이에 증후군 환자 커뮤니티뉴스2021. 11. 17.조회 65
헌터 증후군헌터 증후군 환자 커뮤니티희귀질환으로 진단을 받으면 어디서부터 어떻게 해야 할지 막막해집니다. 이때 나와 같은 질환의 사람을 만나 정보를 나누고 이야기하면 큰 힘을 얻을 수 있습니다. 현재 국내외에는 어떤 헌터 증후군 환자 커뮤니티가 있는#환자 지원2021. 11. 17.조회 75
모르키오 증후군모르키오 증후군 환자 커뮤니티희귀질환으로 진단을 받으면 어디서부터 어떻게 해야 할지 막막해집니다. 이때 나와 같은 질환의 사람을 만나 정보를 나누고 이야기하면 큰 힘을 얻을 수 있습니다. 현재 국내외에는 어떤 모르키오 증후군 환자 커뮤니티가 #환자 지원2021. 11. 17.조회 62
1형 당뇨병일가족 비극 낳은 '1형 당뇨'…학회 "난치성 질환 인정해야"1형 당뇨병을 앓던 8살 환아와 부모가 경제적 어려움을 호소하며 극단적인 선택을 한 비극적인 사건이 발생한 데 대해 대한당뇨병학회가 난치성 질환 인정 등 환자 부담 완화를 위한 조치를 촉구하고 나섰다.지난 9일 일가족은 "딸이 아파해서 마음이 아프고, 경제적 어려움도 크다"는 유서를 남긴 채 사망한 것으로 알려졌다. 8살 환아의 질환은 1형 당뇨병이었다.대한당뇨병학회는 25일 입장문을 통해 해당 사건과 관련 "비통함과 무거운 책임감을 느낀다"고 밝히며 "1형 당뇨인과 췌도기능장애 당뇨인들은 평생 동안의 경제적 부담과 부정적인 사회적의협신문2일 전조회 0
1형 당뇨병포시가, 1형 당뇨병 청소년 혈당 조절하며 신장도 보호[메디칼업저버 박선혜 기자] 아스트라제네카의 SGLT-2 억제제 포시가(성분명 다파글리플로진)가 1형 당뇨병 청소년 환자의 혈당을 조절하면서 신장기능 보호에도 효메디칼업저버2일 전조회 1
근긴장 디스트로피ARTHEx Biotech, 근긴장성 이영양증 1형 임상시험 첫 환자 투여ARTHEx Biotech는 근긴장성 이영양증 1형(DM1)에 대한 ArthemiR™의 1-2a상 임상시험에서 첫 번째 환자에게 투여를 시작했다고 발표했습니다.뉴스2일 전조회 11
1형 당뇨병"1형 당뇨환자들 삶 의지 잃지 않게"...환우회 '희망가방' 마련한 이유?본인이나 자녀가 1형 당뇨를 처음 진단받고 여러 어려움을 겪는 환자와 가족에 대해 한국1형당뇨병환우회가 오는 6월부터 희망가방을 전달하며 앞장서 도움의 손길을 전한다.코메디닷컴2일 전조회 1