점액다당류증 3, 4, 6, 7형Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ형 점액다당류증개요점액다당류증은 리소좀 효소가 결핍되어 리소좀 내에 대사 물질이 축적되는 리소좀 축적 질환(Lysosomal storage disease)에 속하는 희귀 유전성 대사이상 질환입니다. 점액다당류증에서는 수많은 리소좀질병관리청2020. 1. 1.조회 55
헐러 증후군헐러증후군개요 점액다당류증은 점액다당을 분해하는 효소이상으로 발생하는 질환으로, 제 1형 점액다당류증은 알파-엘-이두로니데이즈(alpha-L-iduronidase) 라는 효소 이상이 발생하여 리소좀안에 있는 glycosami질병관리청2020. 1. 1.조회 36
점액다당류증 1형Ⅰ형 점액다당류증개요우리 인체 내에는 리소좀이라는 세포 내 분자들의 대사를 위한 효소를 포함하고 있는 기관이 있습니다. 이들 효소에는 지질분해효소(리파제), 탄수화물 분해효소(카르보하이드라제), 단백분해효소(프로테아제), 핵산분해효질병관리청2020. 1. 1.조회 70
헐러-샤이에 증후군헐러-샤이에증후군개요점액다당류증은 점액다당을 분해하는 효소이상으로 발생하는 질환으로, 제 1형 점액다당류증은 알파-엘-이두로니데이즈(alpha-L-iduronidase) 라는 효소 이상이 발생하여 리소좀안에 있는 glycosamin질병관리청2020. 1. 1.조회 38
헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군, 헌터 증후군, 마로토-라미 증후군, 산필립포 증후군, 모르키오 증후군, 점액다당류증 1형, 점액다당류증 3, 4, 6, 7형뮤코다당증 1형 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 뮤코다당증 1형 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 뮤코#치료와 관리2023. 12. 8.조회 186
샤이에 증후군, 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군헐러 & 샤이에 증후군 환자 커뮤니티희귀질환으로 진단을 받으면 어디서부터 어떻게 해야 할지 막막해집니다. 이때 나와 같은 질환의 사람을 만나 정보를 나누고 이야기하면 큰 힘을 얻을 수 있습니다. 현재 국내외에는 어떤 헐러&샤이에 증후군 환자 커뮤니티뉴스2021. 11. 17.조회 75
헌터 증후군헌터 증후군 환자 커뮤니티희귀질환으로 진단을 받으면 어디서부터 어떻게 해야 할지 막막해집니다. 이때 나와 같은 질환의 사람을 만나 정보를 나누고 이야기하면 큰 힘을 얻을 수 있습니다. 현재 국내외에는 어떤 헌터 증후군 환자 커뮤니티가 있는#환자 지원2021. 11. 17.조회 84
모르키오 증후군모르키오 증후군 환자 커뮤니티희귀질환으로 진단을 받으면 어디서부터 어떻게 해야 할지 막막해집니다. 이때 나와 같은 질환의 사람을 만나 정보를 나누고 이야기하면 큰 힘을 얻을 수 있습니다. 현재 국내외에는 어떤 모르키오 증후군 환자 커뮤니티가 #환자 지원2021. 11. 17.조회 70
신경섬유종증신경섬유종증 1형 치료제 코셀루고, 지역 환자들에게 희망 제공신경섬유종증 1형 치료를 위한 코셀루고의 확대된 적용 범위가 지역 환자들에게 새로운 희망을 제공합니다.KBR2025. 2. 1.조회 40
신경섬유종증Mirdametinib, 신경섬유종증 1형 관련 신경섬유종 치료에 사용ASCO Post에 따르면, Mirdametinib은 성인과 어린이의 증상성 신경섬유종증 1형 관련 신경섬유종 치료에 사용됩니다. 이 약물은 신경섬유종의 크기를 줄이고 증상을 완화하는 데 도움을 줄 수 있습니다.뉴스2024. 12. 3.조회 47
신경섬유종증“신경섬유종증 1형 치료, 지역 환자들에게도 열린 희망”희귀질환인 신경섬유종증으로 고통받는 소아 환자들과 보호자들에게 희망적인 소식이 전해졌다. 총상신경섬유종을 동반한 신경섬유종증 1형 치료제 ‘코셀루고(성분명 셀루메티닙)’의 처방이 전국으로 확대되면서다. 특히 부산·경남·울산 지역 환자들의 치료 접근성이 크게 개선될 전망이다.신경섬유종증 1형은 3,500~4,000명 중 1명꼴로 발생하는 유전성 희귀질환이다. 2022년 기준 국내 20세 미만 환자는 약 2,100명으로 추산된다. 주요 증상으로는 피부의 연한 갈색 반점, 홍채의 리쉬 결절, 척추측만증 등이 있으며 환자 3명 중 1명은청년의사2025. 1. 31.조회 33
근긴장 디스트로피ARTHEx Biotech, 근긴장성 이영양증 1형 임상시험 첫 환자 투여ARTHEx Biotech는 근긴장성 이영양증 1형(DM1)에 대한 ArthemiR™의 1-2a상 임상시험에서 첫 번째 환자에게 투여를 시작했다고 발표했습니다.뉴스2024. 10. 20.조회 29
전체 질환레어노트 약제비 지원 프로그램 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 이번 5.2 버전 업데이트를 통해 ‘약제비 지원’ 탭이 새롭게 추가되었습니다.이와 함께 약제비 지원 프로그램에 대해 안내드립니다. 약제비 지원 프로그램이란? 후원사의 도움으로 특정 #환자 지원2024. 11. 22.조회 357