점액다당류증 3, 4, 6, 7형Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ형 점액다당류증개요점액다당류증은 리소좀 효소가 결핍되어 리소좀 내에 대사 물질이 축적되는 리소좀 축적 질환(Lysosomal storage disease)에 속하는 희귀 유전성 대사이상 질환입니다. 점액다당류증에서는 수많은 리소좀질병관리청2020. 1. 1.조회 45
베타-글루쿠론산분해효소결핍베타-글루쿠론산분해효소결핍개요베타-글루쿠론산분해효소결핍증은 드문 대사질환 중에 하나로 제 7형 뮤코다당류증 또는 슬라이증후군이라고도 합니다. 제 7형 뮤코다당류증은 뮤코다당류증에서도 더 드문질환으로 베타-글루쿠론산분해효소(beta glucu질병관리청2020. 1. 1.조회 46
헐러 증후군헐러증후군개요 점액다당류증은 점액다당을 분해하는 효소이상으로 발생하는 질환으로, 제 1형 점액다당류증은 알파-엘-이두로니데이즈(alpha-L-iduronidase) 라는 효소 이상이 발생하여 리소좀안에 있는 glycosami질병관리청2020. 1. 1.조회 31
점액다당류증 1형Ⅰ형 점액다당류증개요우리 인체 내에는 리소좀이라는 세포 내 분자들의 대사를 위한 효소를 포함하고 있는 기관이 있습니다. 이들 효소에는 지질분해효소(리파제), 탄수화물 분해효소(카르보하이드라제), 단백분해효소(프로테아제), 핵산분해효질병관리청2020. 1. 1.조회 59
헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군, 헌터 증후군, 마로토-라미 증후군, 산필립포 증후군, 모르키오 증후군, 점액다당류증 1형, 점액다당류증 3, 4, 6, 7형뮤코다당증 1형 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 뮤코다당증 1형 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 뮤코#치료와 관리2023. 12. 8.조회 156
단순 수포성 표피박리증, 디스트로피성 수포성 표피박리증, 치사성 수포성 표피박리증, 후천성 수포성 표피박리증수포성 표피박리증 최신 소식 모음 | 2023년 11월수포성 표피박리증과 관련된 최신 소식을 정리해 전달드립니다. 1. 온코노바, 리고세르팁 임상 1/2상 일부 발표 온코노바 테라퓨틱스가 유럽에서 진행한 리고세르팁 임상 1/2상의 일부 데이터를 발표했어요. 리고세르팁은#치료와 관리2023. 11. 27.조회 83
단순 수포성 표피박리증, 디스트로피성 수포성 표피박리증, 연접부 수포성 표피박리증, 치사성 수포성 표피박리증, 후천성 수포성 표피박리증, 킨들러 증후군수포성 표피박리증 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 수포성 표피박리증 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 수#치료와 관리2023. 12. 21.조회 147
샤이에 증후군, 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군헐러 & 샤이에 증후군 환자 커뮤니티희귀질환으로 진단을 받으면 어디서부터 어떻게 해야 할지 막막해집니다. 이때 나와 같은 질환의 사람을 만나 정보를 나누고 이야기하면 큰 힘을 얻을 수 있습니다. 현재 국내외에는 어떤 헐러&샤이에 증후군 환자 커뮤니티뉴스2021. 11. 17.조회 65
바르덴브르그 증후군인간극장, ‘바르덴부르크 증후군’을 앓고 있는 4살 루나와 그 가족 이야기 "우리가 행복한 이유" "[한국강사신문 이미숙 기자] 이번 주(24일~28일) 인간극장에서는 ‘루나야, 우리 행복해지자’ 편이 방송된다.행복한 삶이란 어떤 것일까? 어떻게 살아야 행복할까? 누구나 꿈꾸지만 모두가 가질 수 없는 행복을 찾기 위해, 오늘도 최선을 다해 하루하루를 살아가는 가족이 있다. 희귀질환인 ‘바르덴부르크 증후군’을 앓고 있는 4살 이루나와 그런 루나를 누구보다 사랑하고 아끼는 가족들이 바로 그 주인공이다.이상주(41) 씨와 장효진(45) 씨에게 결혼 후 두 번째 선물이 찾아왔다. 든든한 아들 이태양(6) 군에 이어 딸 이루나(4) 양까지한국강사신문2일 전조회 0
수포성 유사천포창국민 항당뇨병제 dpp-4 억제제 치명적 부작용 등장제2형 당뇨병환자에게 광범위하게 사용되고 있는 DPP-4 억제제가 치명적인 자가면역 피부질환의 일종인 수포성 유사천포창(Bullous pemphigoid)을 유발메디칼업저버2일 전조회 1
피부근염2013 한양대 류마티스 연수강좌 지상중계글싣는순서1. 21세기 류마티스관절염 치료 어디까지 왔나? 심승철 (충남의대 류마티스내과)2. 성인형 스틸병 정경희 (인하의대 류마티스내과)3. 베체트병후생신보2일 전조회 0
유전성 아밀로이드 신장병증다빈도 희귀질환 환자 10명 중 6명은 50대 이상우리나라 희귀질환자 중 다빈도질환 환자 10명 중 6명은 50대 이상인 것으로 집계됐다.15일 [데이터솜]이 보건복지부의 공고에 따른 1014개의 희귀질환을 대상으로 한 질병관리청의 ‘2020년 희귀질환자 통계 연보’를 살펴본 결과 55~59세 연령군이 3670명(9.2%), 60~6데이터솜2일 전조회 0