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안녕하세요. 레어노트 팀입니다.

수포성 표피박리증과 관련된 최신 소식을 정리해 보았어요.

1. 온코노바, 리고세르팁 임상 1/2상 일부 발표

온코노바 테라퓨틱스가 유럽에서 진행한 리고세르팁 임상 1/2상의 일부 데이터를 발표했어요. 
리고세르팁은 세포 분열에 관여하는 PLK1 단백질의 활성을 차단하는데요. 이번 임상에서는 편평세포암과 관련된 열성 디스트로피성 수포성 표피박리증 환자를 대상으로 정맥 주사 또는 경구 형태의 리고세르팁 치료를 진행하고 있어요. 
발표된 데이터에 따르면 여성 환자 2명이 이 치료로 질환이 완화되거나 완전 관해 상태를 달성했는데요. 다른 1명은 경구로 리고세르팁을 투여받다 혈중 반응이 약해 정맥 주사로 전환했어요. 나머지 1명은 종양의 괴사가 발생해 외과적 수술을 받았고요.
온코노바 테라퓨틱스는 편평세포암과 관련된 열성 디스트로피성 수포성 표피박리증 환자는 치료제 옵션이 거의 없다며, 더욱 많은 환자가 임상시험에 참여하기를 희망한다고 밝혔어요. 
이번 임상은 2026년에 완료될 예정이며, 현재 미국에서도 같은 질환 환자를 대상으로 임상 1상이 진행되고 있어요.

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2. 듀필루맙, 가려움증 동반 디스트로피성 수포성 표피박리증에 효과 보여

듀필루맙(상품명: 듀피젠트)이 가려움증을 동반한 디스트로피성 수포성 표피박리증 환자에게 효과를 보였다는 연구 결과가 나왔어요. 
사노피와 리제네론 파마슈티컬스가 공동 개발한 듀필루맙은 염증을 유발하는 신호전달물질인 인터류킨 4와 인터류킨13을 차단하도록 설계되었으며, 아토피성 피부염, 천식 등의 치료에 사용되는데요.
중국에서 진행된 연구에 따르면, 이전에 글루코코르티코이드, 경구용 항히스타민제, 한약, 사혈 등 다양한 치료에 별다른 반응을 보지 못한 한 여성 환자가 듀필루맙 치료를 받고 가려움증, 피부 발적, 각질, 딱지 등이 눈에 띄게 완화되었다고 해요. 또한, 치료 후 약 3개월이 지나자 삶의 질이 높아졌다고 응답했으며 1년 후에는 가려움과 피부 병변이 지속적으로 감소했어요. 부작용 역시 없었다고 해요. 
한편, 이 환자에게서는 독특한 형태의 COL7A1 유전자 변이가 발견되었는데요. 연구진은 듀필루맙의 잠재력은 확인했으나, 보다 많은 환자를 대상으로 한 추가 연구가 필요하다고 덧붙였어요.

3. 힐리바와 C4U, 유전자 치료제 개발 위해 손잡아

스위스 제약회사 힐리바와 일본 바이오 벤처 기업 C4U가 수포성 표피박리증 유전자 치료제 개발을 위해 협력하기로 했어요. 
힐리바의 세포 치료제 관련 경험과 C4U의 유전자 편집 기술이 결합하면 치료제 개발이 더욱 빨라질 것으로 기대되는데요. 
특히, C4U가 개발한 CRISPR-Cas3는 특정 부위에서 DNA를 깔끔하게 자르는 대신 잘게 조각내기 때문에 해당 부위를 아예 지우거나 끊어 버릴 수 있어요. 
C4U는 CRISPR-Cas3가 기존의 CRISPR-Cas9보다 정교함은 떨어질 수 있지만, 더 큰 범위의 DNA를 자르는 등 특정 상황에서는 더 효과적일 수 있다고 설명했어요.

CRISPR-Cas는요
CRISPR-Cas는 유전자 편집 기술 중 하나로, 특정한 DNA 서열을 정확하게 식별하고 특정 유전자를 수정하는 데 사용돼요. 유전자를 잘라내거나 삭제하기 때문에 '유전자 가위'라고도 불려요. 
이 기술은 생물학적 연구, 유전자 치료, 동식물 유전자 조작 등 여러 분야에서 활용돼요. 

4. 열성 디스트로피성 초기 염증, 질환 악화와 피부암 성장에 영향 미칠 수 있어

열성 디스트로피성 수포성 표피박리증(RDEB) 초기에 발생하는 염증이 질환의 악화와 피부암의 성장에 영향을 미칠 수 있다는 연구 결과가 나왔어요. 
RDEB는 COL7A1 유전자 변이로 인해 발생하는데, 이 유전자는 피부층을 붙잡고 있는 7형 콜라겐의 생성에 관여해요. 따라서 7형 콜라겐에 이상이 생기면 피부가 약해져 찢어지거나 물집이 생기기 쉬워져요. 
연구진이 COL7A1 유전자 변이가 있는 RDEB 쥐와 건강한 쥐를 비교한 결과, RDEB 쥐의 모든 세포에서 혈관 신생이나 염증과 관련된 특정 유전자를 포함해 암의 특징적인 유전자가 더 활성화된 것으로 나타났어요. 또한, 염증성 사이토카인 중 하나인 인터류킨 1의 방출로 인한 염증이 질환 악화를 유발하는 환경을 조성할 수 있음을 발견했어요. 
연구진은 이러한 데이터가 아직 초기 단계에 불과하므로 RDEB의 피부 환경에 대한 보다 많은 연구가 필요하다고 덧붙였어요.

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지금까지 수포성 표피박리증 최신 치료제 소식을 전해 드렸는데요.

레어노트 팀은 여러분과 함께하는 모든 순간을 소중히 여기고 있어요. 저희가 전해 드리는 소식이 수포성 표피박리증 치료 여정에 희망이 되기를 바랍니다.

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