레어노트
베타-글루쿠론산분해효소결핍

원인과 증상

원인

베타-글루쿠론산분해효소결핍

증상

근골격계 변형 및 구축, 얼굴 모양 변형, 청력 및 시각 이상, 수면무호흡증, 잦은 호흡기계 감염, 심근기능장애, 심장판막이상, 수두증

관련 부위

체내 : 뇌, 대장, 소장, 신경, 심장, 십이지장, 위, 폐, 혈관(혈액) 체외 : 골격, 근육, 눈, 두개골, 입, 코

진단과 치료

진단

소변 점액다당 측정, 효소활성도 분석, 유전자변이 진단

치료

보존적치료 : 양압환기, 심장판막 교환술, 뇌실복막강단락 등효소보충법, 조혈모세포 이식

관련 질환

슬라이 증후군(Sly syndrome) 제 7형 점액다당류증 GUSB 결핍증

기타

질병분류기호 (KCD 코드)
E76.2
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
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