마로토-라미 증후군마로토-라미 (경도)(중증) 증후군개요마로토-라미 증후군 (Maroteaux-Lamy syndrome, MPS VI)은 점액다당류증의 한 종류로, 점액다당류증은 글질병관리청2020. 1. 1.조회 43
베크위트-비데만 증후군베크위트-비데만 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리증상을 가지고 있습니다: 삼염색체 8 모자이크증 선천성 갑상선 기능 저하증 뮤코다당증, 예: 헐러, 헌터, 마로토-라미 증후군 갱글리오시도증 폼페병 신생아 거대증, 거대설, 저혈당증은 모성 당뇨병과 같은 다른 진단을 위한 종합적인 평StatPearls2024. 6. 28.조회 38
양성 국소성 근위축증양성 국소성 근위축증의 원인, 진단, 치료 및 관리양성 국소성 근위축증(Benign focal amyotrophy)은 1959년 히라야마 박사에 의해 처음 기술된 드문 비가족성 단일 사지 근위축증입니다. 고전적인 소견으로는 전완과 손의 근육 위축 및 약화가 있으며StatPearls2024. 10. 11.조회 92
발작수면 및 허탈발작허탈발작의 원인, 진단, 치료 및 관리소개 기면증의 신체적 특징인 허탈발작(Cataplexy)은 강한 감정에 의해 유발되는 일시적인 자발적 근육 약화 에피소드로 특징지어집니다. 허탈발작에 대한 주관적인 설명은 기면증을 식별하는 데 도움이 될 수 있으며StatPearls2024. 6. 28.조회 33
헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군, 헌터 증후군, 마로토-라미 증후군, 산필립포 증후군, 모르키오 증후군, 점액다당류증 1형, 점액다당류증 3, 4, 6, 7형뮤코다당증 1형 전 세계 임상시험 현황및 골격계 질환에 대한 아달리무맙의 효과를 평가해요. 대상: 뮤코다당증 1형, 2형(헌터 증후군), 6형(마로토-라미 증후군) 성분명: 아달리무맙Adalimumab 책임 기관: 하버-UCLA 메디컬 센터의 룬드퀴스트 생물의학 혁신#치료와 관리2023. 12. 8.조회 156
란다우-클레프너 증후군, 웨스트 증후군, 뇌전증 압상스 지속상태, 드라벳 증후군, 뇌전증 지속상태, 대발작 뇌전증 지속상태, 소발작 뇌전증 지속상태, 복합부분 뇌전증 지속상태, DNM1 유전자 관련 뇌병증, 엔젤만 증후군, 긴장-간대성 뇌전증 지속상태, PCDH19 관련 뇌전증 증후군, 뇌전증, CDKL5 관련 장애, 레녹스-가스토 증후군드라벳 증후군 전 세계 임상시험 현황 미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 드라벳 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 드라#치료와 관리2023. 11. 20.조회 216
프래더-윌리 증후군프래더-윌리 증후군과 과잉 섭취프래더-윌리 증후군의 증상으로는 작은 키, 비만, 과잉 섭취, 근긴장 저하증, 생식샘 기능 저하증, 지적 장애 등이 있고, 이는 환자마다 또 연령에 따라 조금씩 다르게 나타나는데요. 이번 시간에는 프래더-윌리 증후#치료와 관리2022. 9. 8.조회 669
고린 증후군고린 증후군 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 고린 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 고린 증#치료와 관리2024. 1. 15.조회 42
누난 증후군누난 증후군 원인 규명, 돌연변이 유전자 문제 '작은 키 특징'누난 증후군 원인이 규명돼 누리꾼들의 관심을 받고 있다. /kbs뉴스 영상 캡처누난 증후군 원인 규명, 치료제 개발도 가능 예상[더팩트ㅣ이성락 인턴기자] 누난 ...더팩트2일 전조회 1
누난 증후군누난 증후군 원인 규명, 학습장애 이젠 치료할 수 있다!누난 증후군 원인 규명 소식이 전해졌다. 누난 증후군은 1000~2500명 중 한 명 꼴로 나타나는 발달질환이다./ 국가건강정보포털 제공누난 증후군, 유전자 변...더팩트2일 전조회 0
엔젤만 증후군콜로라도 어린이 병원, 앤젤만 증후군 우수 센터로 지정콜로라도 어린이 병원이 앤젤만 증후군 치료의 우수 센터로 지정되었습니다. 이 지정은 앤젤만 증후군 환자들에게 더 나은 치료와 지원을 제공하기 위한 노력의 일환입니다.Angelman Syndrome News2시간 전조회 1
손발톱무릎뼈 증후군희귀난치질환 산정특례, 2월부터 25개 추가 적용2014년 2월부터 희귀난치질환 산정특례 대상질환 25개가 확대 적용되어 중증질환자의 고액 진료비로 인한 가계부담이 완화될 전망이다.보건복지부는 건강보험 보장성 강화 일환으로 항인지질 증후군, 바터 증후군, ...Hidoc2일 전조회 0