미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요.
전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 고린 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요?
고린 증후군 임상시험 현황
고린 증후군은 골린 증후군, 골린-골츠 증후군Gorlin-Goltz syndrome, 기저세포모반 증후군, 모반모양 기저세포암 증후군Nevoid basal cell carcinoma syndrome 등으로도 불리는데요.
현재 임상시험이 진행되고 있는 고린 증후군 치료법은 총 4가지예요.
모든 고린 증후군 임상시험은 레어노트 치료 탭에서 더 자세히 확인할 수 있어요.
질환을 인증하면 실시간 업데이트 알림도 받을 수 있답니다.
1. 파티데깁 2% 국소 겔, 임상 3상 모집 전
- PTCH1 유전자 변이가 있는 18세 이상 고린 증후군 환자를 대상으로 기저세포암 예방에 대한 파티데깁 겔의 효능 및 안전성 등을 평가해요.
- 책임 기관: 솔-겔 테크놀로지스
- 고린 증후군의 주요 원인인 PTCH1 유전자 변이는 세포의 성장 및 분화에 관여하는 중요한 신호 전달 경로인 헤지호그 경로Hedgehog pathway에 영향을 미치는데요. 이로 인해 발생하는 기저세포암은 피부암의 일종으로, 주로 청소년기 또는 성인 초기 고린 증후군 환자에게서 관찰돼요.
파티데깁Patidegib은 비교적 최근에 개발된 헤지호그 경로 억제제로, 2%가 함유된 국소 겔은 부작용이 덜할 것으로 기대돼요.
2. ASN-002 & 비스모데깁, 임상 2상 모집 중
- 호주에서 기저세포암이 있는 18세 이상 고린 증후군 환자를 대상으로 비스모데깁과 ASN-002 병용요법의 효능, 안전성, 내약성 등을 평가해요.
- 책임 기관: 어센드 바이오파마슈티컬스
- 비스모데깁Vismodegib은 국소 진행성 또는 전이성 기저세포암 치료에 효과적인 헤지호그 경로 억제제인데요. 장기간 사용 시 근육 경련, 탈모, 미각 이상, 체중 감소 등의 부작용을 초래할 수 있어 새로운 치료 전략이 필요해요.
ASN-002는 재조합된 아데노 바이러스 벡터를 활용해 기저세포암에 IFNG 유전자를 전달하고, 이를 통해 종양 내 인터페론 감마(IFN-γ)가 종양 내 면역 반응과 세포 사멸을 유도해요. 정상 세포에는 영향을 미치지 않도록 설계되어 부작용을 피할 수 있을 것으로 기대돼요.
3. PTX-022, 임상 2상 모집 중
- 미국과 영국에서 18세 이상 고린 증후군 환자를 대상으로 기저세포암 예방에 대한 PTX-002의 효능, 안전성 등을 평가해요.
- 의약품: 라파마이신Rapamycin 3.9% 국소 겔
- 책임 기관: 팔벨라 테라퓨틱스
- PTX-002는 기저세포암 발생에 관여하는 mTOR 신호 전달 경로를 억제하는 라파마이신(시롤리무스Sirolimus)을 팔벨라의 독자적인 플랫폼인 큐토린QTORIN™을 통해 전달하도록 개발되었어요.
이번 임상시험에서는 PTX-002가 기존 헤지호그 경로 억제제의 한계를 극복하고 기저세포암을 예방하는 효과가 있는지 확인하고자 해요.
4. 비타민 D3 & 광역동 치료, 임상 1상 모집 중
- 미국에서 20세 전에 기저세포암이 발생한 고린 증후군 환자를 대상으로 비타민 D3와 광역학 치료 병용요법의 효능, 안전성, 내약성 등을 평가해요.
- 책임 기관: 미국 국립암센터 지정 사례 종합 암센터
- 광역학 치료(PDTPhotodynamic Therapy)는 빛에 반응하는 광감작제를 암 부위에 주입하고, 특정 파장의 빛을 쏘아 화학적 반응을 일으켜 암세포만 선택적으로 파괴하는 치료법이에요. 방사선에 의한 부작용이나 통증이 없어 비교적 안전하게 시술할 수 있어요.
이전 연구에 따르면 비타민 D3(콜레칼시페롤Cholecalciferol)가 프로토포르피린 IXProtoporphyrin IX의 생산을 증가시켜 PDT 시, 암세포 파괴를 촉진시킨다고 하는데요. PDT를 시작하기 전에 비타민 D3를 복용하면 기저세포암을 효과적으로 제거하는 데 도움이 될 것으로 기대돼요.
레어노트 치료 탭에서는 전 세계 고린 증후군 임상시험 현황을 한눈에 볼 수 있어요.
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