앱 다운로드
질환·콘텐츠 검색
레어투게더
레어투게더
질환·콘텐츠 검색
앱 다운로드
홈
마로토-라미 (경도)(중증) 증후군
링크가 복사되었습니다.
찾는 질환이 있나요?

마로토-라미 (경도)(중증) 증후군

Maroteaux-Lamy (mild)(severe) syndrome

질병관리청 제공
  • 이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
  • 진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.
원인과 증상
원인
상염색체열성유전, ARSB 유전자의 돌연변이로 인한 N-acetylgalactosamine -4-sulfatase (arylsulfatase B) 효소 결핍
증상
다발성 뼈발생이상 (dysostosis multiplex), 각막혼탁, 관절구축, 교통성 수두증, 조악한 얼굴모양, 판막형 심질환
관련 부위
체내 : 간, 비장, 심장 체외 : 골격, 눈
진단과 치료
진단
소변 박층(薄層)크로마토그래피 (Thin layer chromatography), 효소분석, 유전자 검사
치료
효소치료
관련 질환
점액다당류증 VI형(Mucopolysaccharidosis type VI; MPS Vi; MPS6) 아릴설페이트분해효소B 결핍증(Arylsulfatase B deficiency) N-아세틸갈락토사민-4-설페이트분해효소 결핍증(ARSB deficiency) N-Acetylgalactosamine-4-sulfatase deficiency
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E76.2
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
#마로토-라미 증후군
도움이 되었나요?
함께 읽고 싶은 사람에게 공유해 보세요!
링크가 복사되었습니다.