마로토-라미 (경도)(중증) 증후군
원인과 증상
원인
상염색체열성유전, ARSB 유전자의 돌연변이로 인한 N-acetylgalactosamine -4-sulfatase (arylsulfatase B) 효소 결핍
증상
다발성 뼈발생이상 (dysostosis multiplex), 각막혼탁, 관절구축, 교통성 수두증, 조악한 얼굴모양, 판막형 심질환
관련 부위
체내 : 간, 비장, 심장 체외 : 골격, 눈
진단과 치료
진단
소변 박층(薄層)크로마토그래피 (Thin layer chromatography), 효소분석, 유전자 검사
치료
효소치료
관련 질환
점액다당류증 VI형(Mucopolysaccharidosis type VI; MPS Vi; MPS6) 아릴설페이트분해효소B 결핍증(Arylsulfatase B deficiency) N-아세틸갈락토사민-4-설페이트분해효소 결핍증(ARSB deficiency) N-Acetylgalactosamine-4-sulfatase deficiency
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E76.2
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
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