마로토-라미 (경도)(중증) 증후군

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마로토-라미 (경도)(중증) 증후군

Maroteaux-Lamy (mild)(severe) syndrome

질병관리청 제공

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진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.

원인과 증상

원인

상염색체열성유전, ARSB 유전자의 돌연변이로 인한 N-acetylgalactosamine -4-sulfatase (arylsulfatase B) 효소 결핍

증상

다발성 뼈발생이상 (dysostosis multiplex), 각막혼탁, 관절구축, 교통성 수두증, 조악한 얼굴모양, 판막형 심질환

관련 부위

체내 : 간, 비장, 심장 체외 : 골격, 눈

진단과 치료

진단

소변 박층(薄層)크로마토그래피 (Thin layer chromatography), 효소분석, 유전자 검사

치료

효소치료

관련 질환

점액다당류증 VI형(Mucopolysaccharidosis type VI; MPS Vi; MPS6) 아릴설페이트분해효소B 결핍증(Arylsulfatase B deficiency) N-아세틸갈락토사민-4-설페이트분해효소 결핍증(ARSB deficiency) N-Acetylgalactosamine-4-sulfatase deficiency

기타

질병분류기호 (KCD 코드)

E76.2

산정특례코드

V117

의료비 지원

가능

#마로토-라미 증후군

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휴면 해제 완료! 다시 만나서 정말 기뻐요.