모르키오 증후군모르키오 증후군질환 통계 유병률(미국 기준) 1/200,000~300,000명 개요 모르키오 증후군은 골격 형성에 이상이 생기는 리소좀 축적질환입니다. 원인 모르키오 증후군은 GALNS 유전자 변이로 N-아레어노트 팀2020. 1. 1.조회 316
모르키오 증후군Ⅳ형 점액다당류증인 모르키오 (Luis Morquio)에 의해 처음 보고된 이래로 1963년에 점액다당질증으로 분류되었으며 모르키오 증후군 (Morquio’s syndrome)이라고도 불리게 되었습니다.이 질환은 세포와 조직에 점액다당질이 다량 질병관리청2020. 1. 1.조회 38
헌터 증후군헌터 증후군의 활성도를 분석합니다. 또한, 유전자 검사를 통해 IDS 유전자 변이를 확인합니다. 아이가 태어나기 전에 모르키오 증후군을 진단하려면 융모막 융모 생검이나 양수 천자 검사를 시행합니다. 관련 유전자 헌터 증후군은 X 염색체에 있레어노트 팀2020. 1. 1.조회 638
모르키오 증후군모르키오 증후군의 원인, 빈도, 유전모르키오 증후군(Morquio syndrome)(MPS IV), 또한 모르키오 증후군으로 알려진 이 질환은 주로 골격에 영MedlinePlus2024. 6. 28.조회 25
모르키오 증후군, 모르키오 증후군모르키오 증후군 치료효소대체요법 모르키오 증후군의 효소대체요법 치료제는 모르키오 증후군 A형 환자에게 결핍된 N-아세틸갈락토사민-6-술파타아제GALNS; #치료와 관리2021. 11. 18.조회 148
모르키오 증후군모르키오 증후군 환자 커뮤니티나와 같은 질환의 사람을 만나 정보를 나누고 이야기하면 큰 힘을 얻을 수 있습니다. 현재 국내외에는 어떤 모르키오 증후군 환자 커뮤니티가 있는지, 또 구체적으로 어떤 도움을 받을 수 있는지 살펴보겠습니다. [국내] 한국 뮤코다당#환자 지원2021. 11. 17.조회 71
폼페병, 파브리병, 고셔병, 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군, 헌터 증후군, 산필립포 증후군, 모르키오 증후군, 마로토-라미 증후군효소대체요법 자주 하는 질문 (1) 치료 빈도, 투여 기간, 병원질환마다 다릅니다. 예를 들어 헌터 증후군 치료제인 헌터라제Hunterase와 엘라프라제Elaprase, 모르키오 증후군 치료제인 비미짐Vimizim은 1주에 1회, 파브리병 치료제인 파바갈Fabagal, 레프라갈Replagal#치료와 관리2021. 10. 19.조회 431
전체 질환휴대폰 긴급 연락처 추가하기 (1) 안드로이드 스마트폰휴대폰 긴급 연락처 추가에 대한 더 많은 팁을 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 휴대폰 긴급 연락처 추가하기 (1) 안드로이드 스마트폰 휴대폰 긴급 연락처 추가하기 (2) 아이폰 우리는 예기치#환자 지원2021. 7. 21.조회 453
엔젤만 증후군콜로라도 어린이 병원, 앤젤만 증후군 우수 센터로 지정콜로라도 어린이 병원이 앤젤만 증후군 치료의 우수 센터로 지정되었습니다. 이 지정은 앤젤만 증후군 환자들에게 더 나은 치료와 지원을 제공하기 위한 노력의 일환입니다.Angelman Syndrome News2024. 10. 22.조회 33
다운 증후군영양이 다운 증후군에 어떻게 도움이 될 수 있는지: 전문가의 견해뉴스위크는 다운 증후군 환자들에게 영양이 어떻게 도움이 될 수 있는지에 대한 전문가의 견해를 다루고 있습니다. 이 기사는 영양이 다운 증후군 관리에 미치는 긍정적인 영향을 설명합니다.Newsweek2024. 10. 22.조회 14
드라벳 증후군드라베 증후군 전문가 개요Neurology Live에서 드라베 증후군에 대한 전문가의 개요를 제공합니다. 이 기사는 드라베 증후군의 특성과 관리 방법에 대해 설명합니다.Neurology live2024. 10. 22.조회 12
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 333
전체 질환코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임 안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 36
전체 질환소아 뇌전증 환자·보호자를 위한 의학 정보 세미나 신청 (11/22)세미나 사전 신청하러 가기 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 레어노트와 소아암·희귀질환지원사업단이 함께 소아 뇌전증 환자와 보호자를 위한 온라인 세미나를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바라며, 주변에 널리 공유해 주#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 415