<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>우리 인체 내에는 리소좀이라는 세포 내 분자들의 대사를 위한 효소를 포함하고 있는 기관이 있습니다. 이들 효소에는 지질분해효소(리파제), 탄수화물 분해효소(카르보하이드라제), 단백분해효소(프로테아제), 핵산분해효소(뉴클리아제) 등이 있습니다.</p><p>여러 리소좀 저장병을 합하면 5000명에 1명꼴의 추정된 발병률을 가진다고 보고되고 있습니다.</p><p>점액다당질증 (점액다당류증 또는 뮤코다당증)은 리소좀 내에 효소의 부족에 의해 글리코사미노글리칸이 세포 내 리소좀에 축적되어 전신에 다양한 증상을 일으키는 유전성 리소좀 축적 질환입니다.</p><p>글리코사미노글리칸은 당질 아미노산과 단백질 복합체를 형성하는 고분자 다당체의 한 종류로 과거에는 점액다당질(뮤코다당질)이라고도 불렸던 물질입니다. 이 물질은 동맥, 뼈, 눈, 관절, 피부, 귀, 치아에 주로 축적되며, 종종 호흡기계, 간, <strong>비장</strong>, 중추신경계, 혈액, 골수에 축적될 수 있어 이들이 축적될 경우 점차적으로 신체 조직과 장기에 영향을 미쳐 기능 저하를 초래할 수 있습니다.</p><p>제 4형 점액다당질증은 1919년 우루과이 소아과의사인 모르키오 (Luis Morquio)에 의해 처음 보고된 이래로 1963년에 점액다당질증으로 분류되었으며 모르키오 증후군 (Morquio’s syndrome)이라고도 불리게 되었습니다.</p><p>이 질환은 세포와 조직에 점액다당질이 다량 축적되어 증상을 일으키는 질환으로 어떤 효소가 부족하냐에 따라 A 형과 B 형으로 구분됩니다. A형은 N-아세틸-갈락토사민-6-술파타아제 효소가 결핍되는 것이며 B형은 베타-갈락토시다아제 효소의 결핍 때문에 점액다당류가 과다 축적되어 일어나는 질병입니다.</p><p>이들 제 4형 점액다당질증은 <strong>상염색체 열성</strong> 형질로 유전되며, 남녀 동일한 비율로 나타나며 20만 명당 한 명의 비율로 발생하지만 A형이 B형보다 많이 나타나는 것으로 보고되고 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>제 4형 점액다당질증은 <strong>상염색체 열성형질</strong>로 유전되며 A형과 B형의 원인이 되는 유전자의 위치가 서로 다르며 이로 인해 결핍되는 효소도 다르게 나타납니다.</p><p>A형의 경우에는 16번 염색체의 장완 (16q24.3)에서 일어나는 GALNS 유전자 변이의 결과 갈락토사민-6-설파타제의 생산에 이상이 생기게 되고 B형의 경우에는 3번 염색체의 단완 (3p21.33)에 위치하고 있는 GLB1 유전자의 변이로 발생하며 이로 인해 β-갈락토시다제가 부족하게 됩니다.</p><p>이들 효소의 부족으로 점액다당질은 완전히 분해되지 못하고 황산케라탄이 세포와 조직에 축적되게 되며 이들 두 가지 유형은 같은 가족에서 함께 일어나지 않는 것으로 보고되고 있습니다.</p><p><img alt="점액다당질증의 유전자의 위치와 결핍된 효소" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_072_g01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>이 질환은 점액다당질의 축적으로 비정상 골격 발달 및 부가적 증상을 유발하게 됩니다.</p><p>제 4형 점액다당질증에서는 어릴 때부터 성장 지연이 나타나 8세경에 성장이 멈추는 특징을 보이며 팔꿈치, 팔목, 엉덩이, 무릎 등 큰 관절을 제대로 움직이지 못하기 때문에 자세가 전체적으로 불안정한 모습을 보입니다. 성장 지연 이외에도 돌출한 하면, 비정상적으로 짧은 목, X형 다리(외반슬), 평발, 척추측후만증, 장골의 골단의 발달 이상, 새가슴 등이 나타날 수 있습니다.</p><p>단순 방사선 촬영을 통해 전신 골격을 검사해 보면 척추 뼈가 납작해져 있고, 팔과 다리의 긴뼈가 정상보다 짧고 두꺼워진 것을 관찰할 수 있으며 두개골은 다른 신체 부위에 비해 큰 편입니다.</p><p>첫 번째 <strong>경추</strong>와 두 번째 <strong>경추</strong> 연결의 불완전한 발달로 생명을 위협할 수 있어 작은 외상에도 두 개의 척추가 서로 미끄러지면서 척수를 압박할 수 있습니다. 보통 척추유합술에 의해 <strong>경추</strong>를 안정화 시키는 수술은 생명을 구할 수 있지만 수술에도 불구하고 예상 수명은 감소됩니다.</p><p>환아는 특징적인 얼굴 외관을 가지는데 큰 머리, 큰 입, 돌출한 광대뼈, 몹시 작은 코에 눈 사이가 넓게 떨어진 모습을 보이며 각막혼탁을 동반할 수 있습니다. 치아의 에나멜은 얇은 것이 특징이고 간과 <strong>비장</strong>이 약간 커진 경우도 있습니다.</p><p>초기 발달과 지능이 정상인 경우가 대부분이지만 전도성 또는 신경감각성 난청으로 고음의 날카로운 소리를 못 듣는 경우가 많습니다. 뇌수종이 나타날 수 있으나 지능은 대부분 정상입니다.</p><p>심장 판막에도 영향을 미쳐 주로 <strong>대동맥판</strong>이 손상되고 흉곽의 기형은 심장과 폐를 꽉 조이게 되어 결국 호흡 부전을 초래할 수 있습니다. 제 4형 점액다당질증은 여러 가지 합병증으로 20세 이전에 사망하는 경우가 많으나 증상이 경미하여 관리가 잘 된 경우에는 그 이상 생존 가능합니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>점액다당질 대사에 필요한 효소의 결핍으로 황산케라탄이 세포와 조직에 쌓이게 되고 소변으로도 배설되기 때문에 소변에서 황산케라탄의 고농도 배출을 통해 제 4형 점액다당질증을 진단할 수 있습니다. 또한 혈액과 세포와 조직에서 효소의 농도와 활성도를 측정함으로써 확진하게 됩니다. 이러한 검사를 통해 A 형의 경우 갈락토사민-6-설파타제의 결핍을 B형의 경우 β-갈락토시다제의 결핍을 확인할 수 있습니다.</p><p>또한 양수 천자 혹은 융모막 융모 채취를 통해 산전 진단이 가능합니다.</p><p>X-선 검사를 통해 골격계 기형을 확인하고 핵자기공명영상(MRI)이나 전산화단층촬영(CT)을 통해 뇌간 (brain stem)과 <strong>경추</strong>의 병변을 확인할 수 있습니다.</p><p><img alt="산전 진단" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_072_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>제 4형 점액다당질증의 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법이 시도되고 있습니다.</p><p>이 질환에서 특징적으로 나타나는 증상인 첫 번째 <strong>경추</strong>와 두 번째 경추의 불완전한 연결은 약한 외부의 충격에도 척추 골절과 같은 생명에 위협이 되므로 수술을 통해 경추뼈를 서로 융합하여 고정하는 수술을 시행할 수 있습니다.</p><p>유전상담은 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정입니다. 의사와 유전상담사와의 유전상담을 통해 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고 충분한 이해를 바탕으로 환자를 위한 가족들이 가장 적절한 결정을 내릴 수 있게 하는 것을 도울 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p>http://www.rarediseases.org<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=253000<br>http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=253010</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_072.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div></body></html>

Ⅳ형 점액다당류증

Mucopolysaccharidosis type IV

원인과 증상

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증상

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진단과 치료

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