헌터 증후군헌터 증후군기준) 1/100,000~170,000명 *여성에게는 극히 드물게 발병합니다. 개요 헌터 증후군은 X 염색체 열성으로 유전되는 리소좀 축적질환입니다. 원인 헌터 증후군은 IDS 유전자 변이로 점액다당질을레어노트 팀2020. 1. 1.조회 620
헌터 증후군헌터 증후군개요제 2형 점액다당질증(뮤코다당증)인 헌터 증후군은 1917년 Charles A. Hunter의해 처음으로 기술된 질환으로, 털이 많고 키가 작으며 독특한 질병관리청2020. 1. 1.조회 76
헌터 증후군헌터 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리헌터 증후군은 이두로네이트 2-설파타제(IDS) 효소의 결핍으로 인해 발생하는 유전적으로 연관된 리소좀 저장 질환입니다StatPearls2024. 6. 28.조회 71
헌터-맥칼파인 증후군헌터-맥칼파인 증후군개요헌터-맥칼파인 증후군은 발달 지연, 지적 장애 및 작은 머리 크기(소두증)를 특징으로 하는 매우 드문 질환입니다. 원인헌터-맥칼파인 증후군은 5번 염색체 일부가 중복되어 추가적인 유전 정보를 생성함으로서 발생하며질병관리청2020. 1. 1.조회 43
헌터 증후군, 헌터 증후군헌터 증후군 치료효소대체요법 헌터 증후군의 효소대체요법 치료제는 헌터 증후군 환자에게 결핍된 이두로네이트-2-술파타아제IDS; Iduronate-2#치료와 관리2021. 11. 21.조회 278
전체 질환희귀질환 치료제 개발을 돕는 국가별 제도판될 수 있었던 대표적인 희귀질환 치료제가 바로 GC녹십자사의 ‘헌터라제Hunterase’예요. 헌터라제는 헌터 증후군의 효소대체요법 치료제로, 임상 2상 시험 이후 3상 조건부 허가를 받았어요. 보통의 치료제라면 임상 3상 #정책#치료와 관리2024. 4. 17.조회 513
폼페병, 고셔병, 파브리병, 헐러 증후군, 샤이에 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 산필립포 증후군, 헌터 증후군, 모르키오 증후군, 마로토-라미 증후군효소대체요법의 효소는 어디에서 유래하나요?HT1080를 활용한 것은 고셔병 치료제인 비프리브Vpriv, 파브리병 치료제인 레프라갈Replagal, 헌터 증후군 치료제인 엘라프라제Elaprase입니다. 한편, 식물 세포에서 유래한 세포주를 활용한 치료제로는 고셔병 치#치료와 관리2021. 6. 17.조회 572
전체 질환희귀질환 치료제는 어떻게 만들어질까요희귀질환 치료제는 보통의 치료제와 마찬가지로 신약 발견 단계, 신약 개발 단계, 그리고 시판 후 조사 단계를 거쳐 만들어져요. 1. 신약 발견 단계(전임상 시험Pre-clinical trial) 치료제를 만들려면 우#치료와 관리#치료와 관리2022. 6. 9.조회 2천
엔젤만 증후군콜로라도 어린이 병원, 앤젤만 증후군 우수 센터로 지정콜로라도 어린이 병원이 앤젤만 증후군 치료의 우수 센터로 지정되었습니다. 이 지정은 앤젤만 증후군 환자들에게 더 나은 치료와 지원을 제공하기 위한 노력의 일환입니다.Angelman Syndrome News2024. 10. 22.조회 31
다운 증후군영양이 다운 증후군에 어떻게 도움이 될 수 있는지: 전문가의 견해뉴스위크는 다운 증후군 환자들에게 영양이 어떻게 도움이 될 수 있는지에 대한 전문가의 견해를 다루고 있습니다. 이 기사는 영양이 다운 증후군 관리에 미치는 긍정적인 영향을 설명합니다.Newsweek2024. 10. 22.조회 13
드라벳 증후군드라베 증후군 전문가 개요Neurology Live에서 드라베 증후군에 대한 전문가의 개요를 제공합니다. 이 기사는 드라베 증후군의 특성과 관리 방법에 대해 설명합니다.Neurology live2024. 10. 22.조회 12
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 298
전체 질환코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임 안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 33
전체 질환소아 뇌전증 환자·보호자를 위한 의학 정보 세미나 신청 (11/22)세미나 사전 신청하러 가기 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 레어노트와 소아암·희귀질환지원사업단이 함께 소아 뇌전증 환자와 보호자를 위한 온라인 세미나를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바라며, 주변에 널리 공유해 주#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 403
깨끗한펭귄o83헌터 증후군보호자저는 헌터 증후군을 진단받은 환자의 보호자예요. 저는 건강을 체계적으로 관리하는 데에 관심이 많아요. 확진 후 지금까지 어떻게 지내는지 궁금해요 🔍저는 헌터 증후군을 진단받은 환자의 보호자예요. 저는 건강을 체계적으로 관리하는 데에 관심이 많아요. 확진 후 지금까지 어떻게 지내는지 궁금해요 🔍2024. 1. 6.9300
충만한펭귄e27헌터 증후군보호자저는 헌터 증후군을 진단받은 환자의 보호자예요. 내 질환에 대한 증상을 공유하고 도움을 주고 싶어서 가입했어요!저는 헌터 증후군을 진단받은 환자의 보호자예요. 내 질환에 대한 증상을 공유하고 도움을 주고 싶어서 가입했어요!2024. 1. 4.11101
개운한펭귄g75헌터 증후군환자저는 헌터 증후군 외에 다른 질환도 있는 환자예요. 저는 궁금한 점이 많아요~저는 헌터 증후군 외에 다른 질환도 있는 환자예요. 저는 궁금한 점이 많아요~2023. 12. 4.9300