개요

헌터-맥칼파인 증후군은 발달 지연, 지적 장애 및 작은 머리 크기(소두증)를 특징으로 하는 매우 드문 질환입니다. 

원인

헌터-맥칼파인 증후군은 5번 염색체 일부가 중복되어 추가적인 유전 정보를 생성함으로서 발생하며, 상염색체 우성 방식으로 유전됩니다.

증상

아몬드 모양의 눈, 쳐진 눈꺼풀 및 쳐진 입꼬리 등 특징적인 얼굴 모양을 보여서, 헌터-맥칼파인 증후군 아동들이 서로 닮아 보입니다. 소두증은 두개골 뼈의 조기 폐쇄로 인해 발생하며, 이를 두개 유합증이라고 합니다. 또한 지적장애, 발달 지연, 저신장이 특징적이며 일부에서는 손가락과 발가락 골격의 변화가 있을 수도 있습니다.

◈ 중증소견
심한 선천성 심기형의 경우 동반증상 및 합병증이 있을 수 있습니다.

진단

임상적 소견 및 유전자 검사로 진단됩니다. 유전자 검사에서 5번 염색체의 특정 부분이 중복되어 있으면 헌터-맥칼파인 증후군으로 진단됩니다.
유전자검사: 염색체 핵형 검사 혹은 염색체 마이크로어레이*

* 마이크로어레이 검사
여러 개의 열에 각각 특정 sequence를 인식하는 탐식자(probe)를 심어, 해당 부위를 검출하기 위한 목적으로 만든 검사 방법을 말합니다. 다운 증후군이나 에드워드 증후군처럼 염색체 검사를 통한 수적 이상이 확실하게 확인되는 경우 이외에도, 염색체 이상이 의심되는 기형을 갖고 태어나는 신생아들에서 많은 경우, 염색체 미세 결실 또는 중복(micro-deletion and duplication)이 관찰되는 경우가 많기 때문에 이러한 것을 검출하는데 이용됩니다.

치료

운동 기능을 개선하기 위한 물리치료, 특수 교육 등의 시행이 필요합니다.

참고문헌

1. https://rarediseases.org/gard-rare-disease/hunter-mcalpine-syndrome/
2. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2754/hunter-mcalpine-syndrome
3. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/conditions/C1832408/