원인과 증상
원인
X 염색체의 장완(Xq28)에 위치하는 IDS 유전자의 돌연변이로 인한 이두로네이트 2-설파타제 부족에 의한 X 연관 열성 질환
증상
간과 비장이 커지짐, 독특한 얼굴 생김, 반복되는 요도 감염, 성장 지연, 심장판막 질환, 요족, 점진적으로 청력
관련 부위
체내 : 간, 비장, 심장
체외 : 골격, 귀, 두개골
진단과 치료
진단
임상소견, 혈액검사, 소변검사, 분자유전학적 검사, 융모막생검,양수검사
치료
대증요법, 수술치료(뇌척수액을 배출), 물리치료, 유전상담
관련 질환
제 2형 점액다당질증, MPS는 Mucopolysaccharidosis의 약어(MPS Disorder II)
제 2형 점액다당질증(PS II)
제 2형 점액다당질증(Mucopolysaccharidosis Type II)
기타
질병분류기호
(KCD 코드)
E76.1
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
#헌터 증후군
관련 유전자
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