질환 통계
유병률(전 세계 남성 기준)
1/100,000~170,000명
*여성에게는 극히 드물게 발병합니다.
개요
헌터 증후군은 X 염색체 열성으로 유전되는 리소좀 축적질환입니다.
원인
헌터 증후군은 IDS 유전자 변이로 점액다당질을 분해하는 데 필요한 이두로네이트-2-술파타아제IDS; Iduronate-2-sulfatase 효소가 결핍되어 발생합니다.
IDS 효소가 결핍되면 분해되어야 할 점액다당질이 세포 내 리소좀이라는 소기관에 축적되어 여러 문제를 일으킵니다.
유형
헌터 증후군은 중증도에 따라 A형과 B형으로 구분됩니다. 검사로는 큰 차이를 발견할 수 없어 임상적 소견으로 분류할 수 있습니다.
증상
헌터 증후군의 증상은 2세에서 4세 사이에 나타나며, 이는 시간이 지날수록 악화됩니다.
❶ 안면부 특징
콧구멍, 입술, 귓불, 혀가 두껍고, 앞머리와 안구가 돌출되어 있습니다. 머리가 크고 목이 짧습니다.
❷ 지능 저하
❸ 청력 손실
❹ 관절 변형
이유 없이 뼈가 부러지는 다발성 골 형성 부전증이 동반될 수 있습니다. 또한 대체로 신장이 작은 편입니다.
❺ 간 비장 비대
❻ 구진과 결절
작고 딱딱한 피부 병변인 구진Papule과 결절nodule이 양쪽 겨드랑이와 어깨 뒤, 가슴, 목, 팔 등에 나타납니다.
❼ 기타
안구 부종, 뇌수종, 공격적인 행동, 심혈관 이상 등
진단
헌터 증후군은 임상 소견과 더불어 소변을 검사해 데르마탄 황산과 헤파란 황산의 농도를 측정합니다. 이를 통해 헌터 증후군이 의심된다면 IDS 효소의 활성도를 분석합니다. 또한, 유전자 검사를 통해 IDS 유전자 변이를 확인합니다.
아이가 태어나기 전에 모르키오 증후군을 진단하려면 융모막 융모 생검이나 양수 천자 검사를 시행합니다.
관련 유전자
헌터 증후군은 X 염색체에 있는 IDS 유전자 변이로 발병합니다.
IDS
IDS 유전자는 IDS 효소의 생성을 담당하며, 이 효소는 점액다당질 중 데르마탄 황산과 헤파란 황산이라는 성분을 분해합니다.
따라서 헌터 증후군 환자는 IDS 효소의 결핍으로 세포에 데르마탄 황산과 헤파란 황산이 축적되고, 이 때문에 여러 증상이 나타납니다.
유전 방식
100% X 염색체 열성
헌터 증후군은 X 염색체에 있는 IDS 유전자 변이로 발병합니다.
여성은 X 염색체를 2개 갖고 있어 하나의 X 염색체에 유전자 변이가 있더라도 나머지 하나가 정상 작동하기 때문에 보인자인 경우가 대부분이며, 아주 드문 경우에 질환이 발병합니다. 반면, 남성은 X 염색체를 1개 갖고 있어 그 하나의 X 염색체에 유전자 변이가 있다면 질환이 발병합니다.
여성 보인자의 자녀에게서 헌터 증후군이 발병할 확률은 성별과 무관하게 각 50%입니다. 또한, 헌터 증후군 환자의 모계 가족 중 모든 여성은 보인자이며, 그들의 아들에게서 질환이 발병할 확률은 각 50%입니다.
