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4월 15일 ‘세계 폼페병의 날’…폼페병환우회, 청년 환우 자조모임 지원

한국폼페병환우회는 4월 15일 ‘세계 폼페병의 날’을 맞아 폼페병에 대한 인식을 제고하고, 청년 폼페병환우들의 사회적 고립 해소와 심리적 지지를 위한 자조모임 ‘청미래’를 본격 지원한다고 밝혔다.폼페병은 선천적으로 글리코겐을 분해하는 효소가 결핍돼 체내 여러 장기에 글리코겐이 비정상적으로 축적되며 발생하는 유전성 희귀질환이다. 증상은 유아기부터 성인까지 다양하게 나타나며, 근육 약화, 호흡 곤란, 심장비대 등의 문제로 이어질 수 있다.폼페병환우회는 “질환을 앓는 청년 환우들은 성장과 동시에 학업, 진로, 대인관계 등에서 많은 도전
코리아헬스로그
2025. 4. 16.조회 4

신생아 선별검사 신설, 희귀질환 진단 목마름 해소 기대

폼페병등 희귀질환자의 발굴이 늘어날 것이라고 평가했다. 이는 곧 치료기회 확대로 연결되는 만큼 치료제의 존재감도 한층 커질 것으로 예상된다.왼쪽부터 서울대병원 임상유전체의학과 채종희 교수, 순천향대 서울병원 이정호 교수.서울대병원 임상유전체의학과 채종희 교수(소아청소년과)는 19일 사노피-아벤티스 코리아가 개최한 행사에 참석해 리소좀 축적 질환(Lysosomal Storage Disease, 이하 LSD) 신생아 선별검사 급여 확대의 의미를 평가했다.여기서 LSD는 유전적 원인에 의해 특정 효소에 결핍이 나타나 대사 이상이 발생하는 질환이다. 세포 내 소기관인 리소좀 안에는 몸에서 더 이상 필요 없는 물질들을 분해하는 효소들이 존재한다. 이 효소에 이상이 발생하거나 효소가 생성되지 않을 경우, 분해되어야 할 물질들이 세포 내에 점진적으로 축적되며 비가역적인 손상이 발생한다. 결핍된 효소의 종류에 따라 약 50여종의 리소좀 축적 질환이 알려져 있으며, 다양한 리소좀 축적 질환을 통틀어 7000명에서 9000명 중 1명 꼴의 발병률을 보이는 것으로 추정된다.LSD 중에서도 치료 및 관리가 가능한 질환은 폼페병, 뮤코다당증(1형, 2형), 고셔병, 파브리병으로, 결핍된 효소를 체내에 주입하는 효소대체요법(Enzyme Replacement Therapy, ERT) 치료제가 개발돼 있다.서울대병원 채종희 교수는
메디칼타임즈
2024. 6. 20.조회 355
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