질환 통계
유병률(미국 기준)
1/40,000명
개요
폼페병은 근육이 점차 약해지는 리소좀 축적질환입니다.
원인
폼페병은 GAA 유전자 변이로 글리코겐을 분해하는 데 필요한 산성 알파-글루코시다아제GAA; Acid α-Glucosidase 효소가 결핍되어 발생합니다.
이 효소가 결핍되면 분해되어야 할 글리코겐이 세포 내 리소좀이라는 소기관에 축적되어 근육을 약화시킵니다.
유형 및 증상
폼페병은 발현 시기와 증상의 정도에 따라 영아형, 소아형 그리고 성인형으로 구분됩니다. 그중 영아형 폼페병의 중증도가 가장 심하고 진행 속도 또한 빠릅니다.
❶ 영아형 폼페병
영아형 폼페병은 대부분 출생 후 2~3개월 내로 증상이 나타나며, 간혹 태어나기 전에 발현되기도 합니다. 증상이 나타난 후에는 1년 내로 급격히 악화하는 양상을 보입니다.
영아형 폼페병의 증상은 다음과 같습니다.
저긴장증 및 근력 저하
근육의 긴장도가 떨어져 아이가 고개를 가누는 데 어려움이 있습니다. 또한, 아이의 양 겨드랑이에 손을 넣어 들어 올리면 다리가 축 늘어지고, 엎드린 상태에서 배를 들어 올리면 몸이 역 U자 모양으로 늘어집니다.
반사 기능 저하
아이의 귀나 눈에 자극을 주면 아이의 반사 신경이 느리게 반응합니다.
기타
혀 비대, 심장 비대 등
❷ 소아형 폼페병
소아형 폼페병은 2세 이후에 처음 증상이 나타나며, 그 이후로 서서히 진행됩니다.
소아형 폼페병의 증상은 다음과 같습니다.
운동 신경 및 근력 저하
아이의 운동 신경과 근육이 발달하지 않아 몸통과 사지에 힘이 들어가지 않고 늘어집니다.
저긴장증
근육의 긴장도가 떨어져 아이가 고개를 가누는 데 어려움이 있습니다. 또한, 아이의 양 겨드랑이에 손을 넣어 들어 올리면 다리가 축 늘어지고, 엎드린 상태에서 배를 들어 올리면 몸이 역 U자 모양으로 늘어집니다.
❸ 성인형 폼페병
성인형 폼페병은 10~60세에 증상이 나타나며, 그 이후로 서서히 진행됩니다.성인형 폼페병의 증상은 다음과 같습니다.
근육 병증
근육에 여러 질환이 생기는 것을 의미합니다.
보행 장애
호흡에 사용되는 근육성 막인 횡격막을 비롯해 몸의 전체적인 근육이 약해집니다. 이 때문에 호흡은 물론 각종 활동 시 어려움이 있습니다.
기타
수면 장애, 수면 무호흡, 호흡 부전, 피로 등
진단
폼페병은 피부나 근육 조직을 검사하여 GAA 효소의 활성도를 분석합니다. 영아형 폼페병 환자 대부분은 효소가 거의 없는 반면, 성인형 폼페병 환자는 효소 활성도가 매우 낮게 측정됩니다.
아이가 태어나기 전에 폼페병을 진단하려면 융모막 융모 생검이나 가족의 GAA 유전자 검사를 진행해 보인자 여부를 확인합니다.
주요 유전자
폼페병은 17번 염색체에 있는 GAA 유전자 변이로 발병합니다.
GAA
GAA 유전자는 GAA 효소의 생성을 담당하며, 이 효소는 글리코겐이라는 당원을 분해합니다.
따라서 폼페병 환자는 GAA 효소가 결핍되어 세포에 글리코겐이 축적되고, 이 때문에 근육 손상을 비롯한 여러 증상이 나타납니다.