전체 질환폼페병질환 통계 유병률(미국 기준) 1/40,000명 개요 폼페병은 근육이 점차 약해지는 리소좀 축적질환입니다. 원인 폼페병은 GAA 유전자 변이로 글리코겐을 분해하는레어노트 팀2020. 1. 1.조회 606
당원병폼페병의 원인, 빈도, 유전 폼페병(Pompe disease)은 글리코겐이라는 복합 당이 체내 세포에 축적되어 발생하는 유전 질환입니다. MedlinePlus2024. 6. 28.조회 3
폼페병폼페병의 원인, 빈도, 유전 폼페병(Pompe disease)은 글리코겐이라는 복합 당이 체내 세포에 축적되어 발생하는 유전 질환입니다. MedlinePlus2024. 6. 28.조회 5
전체 질환심장글리코젠증소들의 결핍으로 인해 장기내 비정상적인 당축적으로 발생하는 질환입니다. 특히 글리코겐증 II형으로도 알려진 폼페병과 선천적 심장 글리코겐축적병은 심장글리코젠증이 발생하는 대표적 유전적 질환으로 각각 몸의 에너지 원천인 당질병관리청2020. 1. 1.조회 91
폼페병폼페병의 원인, 진단, 치료 및 관리폼페병(Pompe disease) (GSD2, 폼페병)는 리소좀 안에 당원 침착을 일으키는 열성 대사 장애입니다 StatPearls2024. 6. 28.조회 10
다논병다논병의 원인, 진단, 치료 및 관리있습니다. 근육 생검은 정상적인 산성 말타아제 수치를 나타내며, 이는 다논병을 매우 유사한 유전 질환인 폼페병과 구별합니다. 면역조직화학은 전자현미경으로 관찰할 때 LAMP2 단백질 결핍과 자가포식 소포 축적을 나타냅StatPearls2024. 6. 28.조회 4
지대 근디스트로피지대 근디스트로피의 원인, 빈도, 유전는 특정 형태에 대해 다른 연구자들은 이를 근섬유병증, 에머리-드레이푸스 근육 이영양증, 물결 근육 질환, 폼페병과 같은 다른 관련 질환으로 분류할 것을 제안합니다. ANO5 CAPN3 CAV3 COL6A1 COLMedlinePlus2024. 6. 28.조회 8
네말린 근병증네말린 근병증의 원인, 진단, 치료 및 관리있습니다. 뒤센 근이영양증, 근긴장성 이영양증 1,2, 미토콘드리아 근병증, 글리코겐 저장 질환(맥아들, 폼페병 등)은 유전성 근병증으로 어린이에게 영향을 미치며 드물고, 심각한 전신 합병증을 동반합니다. 이러한 환자의StatPearls2024. 6. 28.조회 7