당원병이란?
폼페병(Pompe disease)은 글리코겐이라는 복합 당이 체내 세포에 축적되어 발생하는 유전 질환입니다. 특정 기관과 조직, 특히 근육에 글리코겐이 축적되면 정상적으로 기능하는 능력이 저하됩니다.
연구자들은 폼페병을 세 가지 유형으로 설명했으며, 이는 심각도와 나타나는 시기에 따라 다릅니다. 이 유형들은 고전적 영아기 발병형, 비고전적 영아기 발병형, 그리고 후기 발병형으로 알려져 있습니다.
고전적 영아기 발병형 폼페병은 출생 후 몇 개월 이내에 시작됩니다. 이 질환을 가진 영아는 일반적으로 근육 약화(근병증), 근육 긴장도 저하(저긴장증), 간 비대(간비대), 심장 결함을 경험합니다. 영향을 받은 영아는 또한 체중 증가와 성장 속도가 기대에 미치지 못하며(성장 실패), 호흡 문제를 겪을 수 있습니다. 치료하지 않으면 이 형태의 폼페병은 첫 해에 심부전으로 인해 사망에 이르게 됩니다.
비고전적 영아기 발병형 폼페병은 보통 1세까지 나타납니다. 이는 운동 기술 지연(예: 뒤집기와 앉기)과 진행성 근육 약화가 특징입니다. 심장이 비정상적으로 클 수 있지만(심비대), 영향을 받은 개인은 보통 심부전을 경험하지 않습니다. 이 질환의 근육 약화는 심각한 호흡 문제를 초래하며, 비고전적 영아기 발병형 폼페병을 가진 대부분의 어린이는 유아기 초기에만 생존합니다.
후기 발병형 폼페병은 어린 시절, 청소년기 또는 성인기까지 명확히 나타나지 않을 수 있습니다. 후기 발병형 폼페병은 보통 영아기 발병형보다 경미하며 심장을 덜 포함합니다. 후기 발병형 폼페병을 가진 대부분의 개인은 다리와 몸통, 특히 호흡을 조절하는 근육에서 진행성 근육 약화를 경험합니다. 질환이 진행됨에 따라 호흡 문제는 호흡 부전으로 이어질 수 있습니다.
당원병의 원인
GAA 유전자의 돌연변이가 폼페병을 유발합니다. GAA 유전자는 산성 알파-글루코시다제(또는 산성 말타제)라는 효소를 생산하는 지침을 제공합니다. 이 효소는 세포 내 재활용 센터 역할을 하는 구조인 리소좀에서 활성화됩니다. 이 효소는 글리코겐을 포도당이라는 더 간단한 당으로 분해하는 역할을 하며, 포도당은 대부분의 세포에 주요 에너지원입니다.
GAA 유전자의 돌연변이는 산성 알파-글루코시다제가 글리코겐을 효과적으로 분해하지 못하게 하여, 이 당이 리소좀에 독성 수준으로 축적되도록 합니다. 이 축적은 신체 전반의 기관과 조직, 특히 근육을 손상시켜 폼페병의 진행성 징후와 증상을 초래합니다.
- GAA
당원병의 발생 빈도
폼페병은 미국에서 약 4만 명 중 1명에게 영향을 미칩니다. 이 질환의 발생률은 다양한 민족 그룹 간에 다릅니다.
당원병의 유전
이 질환은 상염색체 열성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포의 유전자 두 사본 모두에 돌연변이가 있어야 한다는 것을 의미합니다. 상염색체 열성 질환을 가진 개인의 부모는 각각 하나의 돌연변이 유전자 사본을 가지고 있지만, 일반적으로 질환의 징후와 증상을 나타내지 않습니다.