폼페병
원인과 증상
원인
산 알파-글루코시다아제(Acid alpha-glucosidase)의 결핍, 상염색체 열성 형질로 유전
증상
비대심장근육병증, 혀가 튀어나옴, 호흡기계에도 이상, 심각한 호흡(기능)부전, 두통, 수면장애, 오심, 기좌호흡 , 간비대
관련 부위
체내 : 간, 신경, 심장 체외 : 골격, 근육, 입
진단과 치료
진단
심장 초음파검사, 혈청 크레아틴 키나아제(Creatine kinase)의 수치를 측정, 혈청 아스파라진산 아미노전이효소(Aspartate aminotransferase) 검사, 근전도검사, 분자유전학적 검사
치료
대증요법(symptomatic treatment), 지지요법(supportive therapy), 호흡보조기구, 유전상담
관련 질환
산성 말타아제 부족(결핍)증(Acid Maltase Deficiency) 알파-1,4 글루코시데이스 부족(결핍)증(Alpha-1,4 Glucosidase Deficiency) 심비대 글리코겐 확산증(Cardiomegalia Glycogenica Diffusa) 전신성 글리코겐증(Generalized Glycogenosis) 글리코겐증 II형(Glycogenosis Type ILysosomal Glucosidase Deficiency) 리소솜 글루코시다아제 결핍(Lysosomal Glucosidase Deficiency)
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E74.0
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
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