<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">심장글리코젠증(Cardiac glycogenosis)은 당원(글리코겐) 분해시 필요한 효소들의 결핍으로 인해 장기내 비정상적인 당축적으로 발생하는 질환입니다. 특히 글리코겐증 II형으로도 알려진 폼페병과 선천적 심장 글리코겐축적병은 심장글리코젠증이 발생하는 대표적 유전적 질환으로 각각 몸의 에너지 원천인 당원을 분해하는데 필수적인 알파-1,4 글루코시다아제(alpha-1,4 glucosidase(Lysosomal glucosidase ; Acid maltase)) 효소와 심장 포스포릴라아제키나아제(Phosphorylase kinase deficiency of heart)의 선천적 결핍이 원인입니다.<br><br>폼페병은 상염색체 열성으로 유전되고, 선천성 심장글리코겐축적병은 상염색체우성, 열성, X연관으로 다양하게 유전됩니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">폼페병은 상염색체 열성 유전질환으로서 염색체 17번(17q25.2-q25.3)의 장완(q)에 위치한 산 알파-글루코시다아제 유전자(Acid alpha-glucosidase: GAA)의 돌연변이로 인해 산성 알파-글루코시다아제(Acid alpha-glucosidase)효소가 부분적으로 또는 완전히 결핍되어 나타나는 대사 질환입니다. 산성 알파-글루코시다아제(Acid alpha-glucosidase)는 라이소좀 당원(Lysosomal glycogen)을 포도당으로 분해하는 역할로서, 이 효소가 결핍 혹은 부족시 글리코겐이 축적되어 세포 기능을 방해하여 손상을 입히게 됩니다.&nbsp;<br>선천적 심장 글리코겐축적병은 상염색체 우성 유전질환으로 염색체 7번(7q36.1)의 장완(q)에 위치한 PPKAG2 (noncatalytic gamma-2 subunit of AMP-activated protein kinase Noncatalytic gamma-2 subunit of AMP-activated protein kinase) 유전자의 돌연변이로 포스포릴라아제키나아제 효소가 결핍되어 나타나는 대사 질환입니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">폼페병은 별도의 설명항목으로 상세히 기술하였습니다. 약술하면 이 질환은 상염색체 열성질환으로 과도한 양의 당원이 여러 세포의 리소좀(Lysosome) 내에 축적되고 특히 근육세포의 손상으로 인해 호흡 부전 및 심장 병증이 생기게 됩니다.&nbsp;<br><br>선천적 심장 글리코겐축적병은 심장 포스포릴라아제키나아제 결핍으로 상염색체 우성으로 발생할 경우 저혈당, 청색증, 급속진행성 심부전이 발생할 수 있으며 상염색체 열성으로 발생할 경우 근육에만 증상이 나타나서 근육통, 근경련 일부 미오글로빈뇨가 발생할 수 있습니다. 포스포릴라아제키나아제 결핍이 X 연관일 경우 간비대, 금식시 저혈당이 발생하나 근육 관련 증상은 나타나지 않을 수 있습니다. 여러 증례들을 통해 이 질환의 환자들은 생후 1년을 넘지 못하고 심부전 및 호흡부전으로 사망하였습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">심장 글리코젠증의 진단은 임상적 평가, 자세한 환자 및 가족력 그리고 여러가지 검사를 통해 진행할 수 있습니다.&nbsp;<br><br>폼페병은 백혈구와 채혈, 피부의 섬유모세포 배양을 통해 산성알파-글루코시다아제(Acid alpha-glucosidase)효소의 활성도를 측정하여 진단 할 수 있으며 확진 및 가족 구성원의 위험도 예측검사, 보인자 검사를 위해서 분자유전학검사를 시행할 수 있습니다. GAA 유전자 돌연변이를 확인하여 진단합니다. 선천적 심장 글리코겐축적병은 PPKAG2 유전자 돌연변이를 입증하거나 포스포릴라아제키나아제 효소의 활성도를 측정하여 진단할 수 있습니다.&nbsp;<br><br>만약 양쪽 부모의 특정 돌연변이를 알고 있는 상태라면 산전검사에서 융모막융모표본채취(chorionic villi sampling) 혹은 양수천자(amniocentesis)를 진행하여 착상전진단(Pre-implantation genetic diagnosis)를 시행할 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">심장 글리코겐증의 치료 목표는 증상의 완화로서 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(Supportive therapy)을 시도할 수 있습니다. 폼페병의 유아기형과 선천적 심장 글리코겐축적병은 증상이 심각하고 빠르게 악화되므로 이러한 지지요법은 삶의 질에 많은 영향을 주지 못할 수 있습니다.<br><br>폼페병을 가진 모든 환자들에게 효소 대체 치료법(Enzyme replacement therapy)이 허가되었고 이는 희귀 의약품으로 정맥주사제 용법으로 사용되며 &nbsp;미국 식품의약국에서는 효소 대체제로 사용하도록 알글루코시다아제 알파(마이오자임)(Alglucosidase alfa - Myozyme)를 승인했는데 이 약품은 희귀 의약품으로 인간의 알파-글루코시다아제(Acid alpha-glucosidase)를 재조합하여 만들어집니다.&nbsp;<br><br>또한 고단백식이 도움을 줄 수 있으며 밤 또는 일정한 낮 시간 동안 또는 기도 감염 시, 호흡을 돕기 위하여 인공호흡기를 사용하는 것이 삶의 질을 향상시키고, 특히 호흡 부전이 있을 때 도움이 될 수 있습니다.&nbsp;<br><br>유전상담을 통해 해당 유전질환의 증상과 경과 과정, 예후 등에 대한 정보를 제공하여 충분한 이해를 바탕으로 환자와 가족들이 가장 적절한 결정을 내릴 수 있게 하는 것을 지지 합니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><a href="https://www.omim.org/" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.omim.org/</a><br><a href="http://www.rarediseases.org" target="_blank" title="새창으로 열림">http://www.rarediseases.org</a><br>Akman HO, Sampayo JN, Ross FA, et al. Fatal infantile cardiac glycogenosis with phosphorylase kinase deficiency and a mutation in the gamma2-subunit of AMP-activated protein kinase. Pediatr Res 2007;62:499-504.</div></body></html>