심장글리코젠증
Cardiac glycogenosis
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원인과 증상
원인
산 알파-글루코시다아제(Acid alpha-glucosidase)의 결핍, 심장 포스포릴라아제키나아제(Phosphorylase kinase deficiency of heart) 결핍
증상
비대심장근육병증, 심폐기능부전, 간비대, 설비대증, 근력약화
관련 부위
체내 : 뇌, 신경, 심장
체외 : 근육
진단과 치료
진단
혈청 검사, 심장 초음파검사, 분자유전학적 검사
치료
대증요법, 지지요법, 호흡보조기구, 유전상담
관련 질환
폼페병(Pompe’s disease )
산성 말타아제 부족(결핍)증( Acid Maltase Deficiency )
알파-1,4 글루코시데이스 부족(결핍)증( Alpha-1,4 Glucosidase Deficiency )
심비대 글리코겐 확산증( Cardiomegalia Glycogenica Diffusa )
전신성 글리코겐증( Generalized Glycogenosis )
글리코겐증 II형( Glycogenosis Type II Lysosomal Glucosidase Deficiency )
리소솜 글루코시다아제 결핍( Lysosomal Glucosidase Deficiency )
선천적 심장 글리코겐축적병( Glycogen storage disease of heart, congenital )
심장 포스포릴라아제키나아제 결핍( Phosphorylase kinase deficiency of heart)
기타
질병분류기호
(KCD 코드)
E74.0
산정특례코드
V117
의료비 지원
가능
#폼페병
관련 유전자
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휴면 해제 완료! 다시 만나서 정말 기뻐요.