과거 리소좀 축적질환 치료에는 대증요법만 있었습니다. 그러다 1991년 고셔병효소대체요법 치료제가 등장하면서 파브리병폼페병 등 여러 리소좀 축적질환의 효소대체요법 치료제도 잇달아 개발되었습니다. 

자주 하는 질문을 통해 효소대체요법에 대해 더 자세히 살펴보겠습니다.

Q1. 얼마나 자주 치료를 받아야 하나요? 

리소좀 축적질환 환자가 효소대체요법 치료를 시작하며 마주하는 가장 큰 부담은 정기적으로 주사를 맞아야 한다는 점입니다.
효소대체요법 치료제는 정맥 주사로 투여하므로 병원에 방문해야 합니다. 내원해야 하는 간격은 질환마다 다릅니다. 예를 들어 헌터 증후군 치료제인 헌터라제Hunterase와 엘라프라제Elaprase, 모르키오 증후군 치료제인 비미짐Vimizim은 1주에 1회, 파브리병 치료제인 파바갈Fabagal, 레프라갈Replagal, 파브라자임Fabrazyme은 2주에 1회 투여해야 합니다.

Q2. 매번 긴 시간 주사를 맞는 게 힘들어요. 해결책이 있나요? 

효소대체요법 치료제의 투여 시간은 치료제와 환자에 따라 다르며, 짧게는 40분에서 길게는 4시간까지 소요됩니다. 만일 주입 반응이 나타난다면 더 오래 걸릴 수 있습니다. 따라서 튼튼한 혈관을 찾아 안정적으로 주사를 놓는 것이 중요합니다. 그러나 환아의 경우 주사에 대한 두려움 때문에 치료를 시작하기가 쉽지 않고, 건강한 성인도 정맥 주사를 자주 맞으면 혈관의 상태가 점차 나빠질 수 있습니다. 

이러한 경우, 중심 정맥관 삽입술의 하나인 케모포트Chemoport를 활용하는 방법도 있습니다. 케모포트는 ‘Port-a-cath’라고도 불리며, 체내에 삽입된 중심 정맥관으로 치료제를 투여하는 데 사용됩니다. 이는 팔이나 다리에 따로 주사를 맞지 않아도 되는 장점이 있지만, 시술을 위해서는 전신 마취가 필요하고 매우 드물게 감염의 우려가 있습니다. 따라서 담당 전문의와의 충분한 상담이 선행되어야 하며, 케모포트 시술을 받은 뒤에도 환자와 보호자의 세심한 관리가 필요합니다. 

Q3.  사는 곳에서 병원이 너무 멀어요. 이용 가능한 서비스가 있나요?

희귀질환을 전문으로 다루는 의료 기관은 상급종합병원으로, 서울과 경기 지역에 집중되어 있습니다. 따라서 병원에 정기적으로 방문해야 하는 리소좀 축적질환 환자는 매번 장거리 이동을 해야 하는 경우가 많습니다.

한국 희귀⋅난치성질환연합회에서는 지방에 사는 희귀질환 환자가 장거리 이동에 따른 부담감을 최소화하고 안정적으로 치료를 받을 수 있도록 무료 숙박 시설인 희귀⋅난치성질환자 쉼터를 운영하고 있습니다. 만일 제주도나 울릉도에 거주한다면 지자체의 교통비 지원 서비스도 함께 고려해볼 수 있습니다. 

Q4. 동네 병원에서도 치료를 받을 수 있나요?

집 근처 병원에서 효소대체요법 치료를 받을 수 있다면 여러 비용이 절약되고 체력적으로도 부담이 적다는 장점이 있습니다. 그러나 효소대체요법 치료는 반드시 전문 센터에서 투여를 시작해야 합니다. 특히 첫 투여 시에는 여러 주입 반응이 발생할 수 있는데, 이에 대한 신속한 응급 처치가 이뤄져야 하기 때문입니다.

그러나 만일 효소대체요법 치료를 특별한 부작용 없이 장기간 받아 왔다면 거주지 근처 ‘3차 병원’과의 연계를 문의하거나 병원 내 가정 간호 서비스를 이용하는 것도 방법이 될 수 있습니다.


지금까지 리소좀 축적질환 환자가 효소대체요법 치료에 대해 가질 수 있는 대표적인 궁금증을 살펴보았습니다. 효소대체요법 자주 하는 질문 (2)에서는 효소대체요법 치료의 부작용에 대해 소개해 드리겠습니다. 


참고 문헌
  1. Bailey, L. (2008). An overview of enzyme replacement therapy for lysosomal storage diseases. Online J Issues Nurs, 13(3).