효소대체요법 자주 하는 질문 (2)

과거 리소좀 축적질환 치료에는 대증요법만 있었는데요. 1991년, 고셔병 효소대체요법 치료제가 등장하면서 파브리병과 폼페병 등 다른 리소좀 축적질환 치료제도 잇달아 개발되었어요.

이번에는 전편에 이어 효소대체요법에 관한 궁금증을 살펴볼게요.

Q. 효소대체요법은 모든 증상에 효과가 있나요?

효소대체요법 치료는 일부 증상에만 효과가 있어요. 치료에 쓰이는 정상 효소가 근육, 심장, 신장 등으로는 잘 전달되는 반면, 뇌와 척수는 혈뇌 장벽이라는 보호막에 둘러싸여 있기 때문인데요.

따라서 뇌, 척수와 관련된 경련이나 발달 지연과 같은 증상은 효소대체요법으로 효과를 보기 어려워요. 

Q. 효소대체요법으로는 완치가 어렵다는데, 치료를 지속해야 하나요?

효소대체요법으로 질환의 원인을 제거할 순 없지만, 증상을 완화하고 질환의 진행 속도를 늦출 수 있어요. 또한 정기적인 치료로 병원에 방문할 때마다 혈액 검사를 비롯한 각종 검사를 받기 때문에 건강 상태의 변화도 확인할 수 있고요.

따라서 효소대체요법을 받고 있다면 치료를 지속하는 것이 좋아요. 

Q. 효소대체요법으로 원래 없던 증상이 새롭게 나타날 수 있나요?

효소대체요법은 제 기능을 못 하는 효소를 외부에서 만든 정상 효소로 대체하는 치료예요. 그러나 이 정상 효소는 우리 몸의 실제 효소와는 모양이 살짝 다른데요. 이 때문에 우리 몸은 정상 효소를 외부 물질로 인식하고 일종의 면역 반응인 주입 반응_{Infusion reaction}을 일으킬 수 있어요.

주입 반응은 다양하게 나타나요. 두드러기가 생기거나 눈물이 나고 코가 막히기도 해요. 때로는 온몸이 떨리거나 매우 피곤한 느낌이 들 수 있어요. 심하게는 가슴이 답답해지거나 숨쉬기도 어려워지기도 하고요. 의료진은 이러한 주입 반응을 줄이기 위해 치료제 주입 속도를 조절하거나 전처치를 시행해요. 

Q. 효소대체요법으로 항체가 생성될 수 있나요?

네, 효소대체요법으로 우리 몸에 항체가 생길 수 있어요. 항체는 기능에 따라 IgG, IgM, IgA, IgE, IgD 총 다섯 가지로 나뉘는데, 효소대체요법에서 주의가 필요한 항체는 lgE예요.

만약 이전에 받았던 효소대체요법 치료로 IgE가 생성되었다면 다음번 치료에서 알레르기 반응이 나타날 수 있어요. 따라서 의료진의 주의 깊은 관찰 하에 치료가 이뤄져야 해요.

한편, 생성되는 항체 중 약 75%를 차지하는 IgG도 효소대체요법으로 만들어지는데요. IgE와는 다르게 lgG는 알레르기 반응을 일으키지 않아 별도 조치는 필요하지 않아요.

Q. 항체는 치료 효과를 떨어뜨리나요?

효소대체요법으로 주입한 정상 효소에 항체가 결합할 경우, 그 효과가 감소하는지에 대해서는 아직 뚜렷하게 밝혀진 바가 없어요.

그러나 효소대체요법 치료를 받으며 증상이 오히려 악화되는 것 같다면 의료진과의 상담이 필요해요.

Q. 효소대체요법을 오래 받으면 부작용이 있나요? 

효소대체요법의 장기적인 부작용은 해당 치료를 받는 환자를 대상으로 심층적인 연구가 이뤄져야 알 수 있어요.

그러나 효소대체요법은 1991년 고셔병 환자에게 처음 시행된 이래로 약 20년이 지난 지금까지 발전을 거듭해 왔고, 대부분 치명적인 부작용 없이 효과를 보고 있어요.

 

효소대체요법에 관한 궁금증이 어느 정도 해결되었나요? 독감, 코로나19 등 바이러스 감염 위험으로 진료를 받기까지의 절차가 한층 더 까다로워졌는데요.

그렇다고 치료 간격을 임의로 조절하거나 제때 치료받지 못한다면 상태가 악화될 수 있어요. 정기적인 치료 시기를 놓치지 않는 것이 중요하답니다.