질환 통계
유병률(미국 기준)
1/200,000~300,000명
개요
모르키오 증후군은 골격 형성에 이상이 생기는 리소좀 축적질환입니다.
원인
모르키오 증후군은 GALNS 유전자 변이로 N-아세틸갈락토사민-6-술파타아제GALNS; N-acetylgalactosamine-6-sulfatase 효소가 결핍되거나 GLB1 유전자의 변이로 베타-갈락토시다아제β-gal; β-galactosidase 효소가 결핍되어 발생합니다.
두 효소 중 하나의 효소가 결핍되면 분해되어야 할 점액다당질이 세포 내 리소좀이라는 소기관에 축적되어 여러 문제를 일으킵니다.
유형
모르키오 증후군은 원인 유전자에 따라 A형과 B형으로 구분됩니다.
❶ 모르키오 증후군 A형
모르키오 증후군 A형은 GALNS 유전자 변이로 발병하며, 증상의 정도가 심합니다.
❷ 모르키오 증후군 B형
모르키오 증후군 B형은 GLB1 유전자 변이로 발병하며, 증상의 정도가 덜합니다.
증상
모르키오 증후군의 증상은 18개월에서 24개월 사이에 나타나며, 이는 시간이 지날수록 악화됩니다.
❶ 골격 이상
앞가슴 뼈가 돌출되고, 흉곽의 모양이 비정상적입니다. 척추가 굽어 뒤로 튀어나오는 척추 뒤굽음증(척추 후만증)이 점차 심해져 척수 압박으로 이어집니다.
❷ 심혈관 이상
심장 판막에 여러 이상이 발생하며 주로 대동맥 판막 폐쇄 부전, 즉 심장이 수축한 뒤에 대동맥 판막이 제대로 닫히지 않아 혈액이 역류하는 현상이 나타납니다.
❸ 기타
작은 키, 각막 혼탁, 청력 손실 등
진단
모르키오 증후군은 임상 소견과 더불어 소변을 검사하여 케라탄 황산의 농도를 측정합니다. 이를 통해 모르키오 증후군이 의심된다면 GALNS 효소와 β-gal 효소의 활성도를 분석합니다. 또한, 유전자 검사를 통해 GALNS 유전자 또는 GLB1 유전자 변이를 확인합니다.
아이가 태어나기 전에 모르키오 증후군을 진단하려면 융모막 융모 생검이나 양수 천자 검사를 시행합니다.
관련 유전자
모르키오 증후군은 16번 염색체에 있는 GALNS 유전자 또는 3번 염색체에 있는 GLB1 유전자 변이로 발병합니다. GALNS 유전자는 GALNS 효소의 생성을 담당하고, GLB1 유전자는 β-gal 효소의 생성을 담당합니다. 두 효소는 모두 점액다당질 중 케라탄 황산이라는 성분을 분해합니다.
따라서 모르키오 증후군 환자는 GALNS 효소나 β-gal 효소의 결핍으로 세포에 케라탄 황산이 축적되고, 이 때문에 여러 증상이 나타납니다.
