양성 국소성 근위축증이란?
양성 국소성 근위축증(Benign focal amyotrophy)은 1959년 히라야마 박사에 의해 처음 기술된 드문 비가족성 단일 사지 근위축증입니다. 고전적인 소견으로는 전완과 손의 근육 위축 및 약화가 있으며, 이는 일측성 또는 양측성으로 나타나며 감각 상실은 없습니다. 이는 보통 1~2년 동안 진행된 후 안정기에 접어들며 결국 급격히 멈추게 됩니다. 이 질환은 제한된 경막낭 이완으로 인한 만성 허혈성 변화로 인해 경추의 앞뿔 세포에 영향을 미칩니다. 이는 주로 하위 운동 신경 패턴의 병변입니다. 일반적으로 비진행성 및 자가 제한성 질환으로 간주되지만, 일부 개인에게는 상당한 장애를 초래할 수 있습니다. 조기 개입은 질병의 진행을 제한하고 장애를 최소화하는 것으로 나타났습니다. 이 질환을 설명하는 다른 이름으로는 양성 청소년 상완 척수 근위축증, 청소년 비대칭 분절 척수 근위축증, 청소년 원위 상지 근위축증, 단일 사지 근위축증, 사선 근위축증 등이 있습니다. 그러나 양성 국소성 근위축증은 가장 일반적인 이름이며 1991년에 명명되었습니다.
양성 국소성 근위축증의 원인
이 질환의 병인에 대해 많은 이론이 제기되었습니다. 1960년 시체 연구에서 유추된 "접촉 압력 이론"은 굴곡 시 퇴행성 돌기가 척수를 압박한다고 제안했습니다. 1987년에 "굴곡 시 경막관 이론"이 제안되었습니다. 이 가장 일반적으로 받아들여지는 이론은 C2와 C3의 등쪽 표면에 있는 상부 앵커에서 경막의 이완이 증가하여 경추 굴곡 시 척수가 앞으로 이동한다고 설명합니다. 이 증가된 이완은 척수의 전방 변위를 허용하여 경추 굴곡 시 척수 앞뿔에 미세 허혈을 초래하는 여러 번의 아임상적 경추 외상을 유발합니다. 결국 이는 C7과 C8 내의 비대칭 하부 경추 척수 얇아짐으로 증명된 척수병증과 퇴행으로 이어집니다. 또한 이 이완이 "척추와 경막관 사이의 성장 불균형"에 의해 발생할 수 있다고 제안되었습니다. 이 불균형은 특히 성장 급증 동안에 나타나며, 이는 후방 경막의 전방 변위를 허용하는 이완 증가로 이어질 수 있습니다. 성장이 느려지거나 멈추면 경막 변위가 감소하여 질병 과정이 안정기에 접어듭니다. 또 다른 이론은 후방 종인대 구조에 기반을 두고 있습니다. 두 가지 세포 매트릭스가 설명되었으며, 하나는 미세한 탄성 인대와 다른 하나는 더 큰 탄성 인대입니다. 이 인대들이 후방 경막을 고정하도록 설계되었지만, 일부 수술 및 시체 연구에 따르면 이 인대들이 불균등하게 분포되어 있어 척수의 일부만 전방 변위를 허용한다고 제안되었습니다. 히라야마는 목 굴곡 시 증가된 척수 내압이 "후방 경막 정맥총의 정체"를 유발하여 척수 압박을 초래한다고 제안했습니다. "경막과 후방 인대의 면역학적 이상으로 인한 후방 경막 부착 손실"도 병인에 연관된 것으로 나타났습니다.
양성 국소성 근위축증의 발생 빈도
이 질환은 남성에게 더 많이 발생하는 것으로 나타났습니다. 가장 높은 유병률은 아시아 인구에서 발견되며, 일본에서 가장 많이 보고되었고 중국, 대만, 말레이시아, 인도, 스리랑카에서도 보고되었습니다. 유럽과 북미에서도 몇몇 사례가 보고되었습니다. 서서히 나타나는 일측성 약화는 보통 사춘기 초기에 발생하는 것으로 보고되었습니다. 발병의 최고 연령은 일본 청소년 남성의 성장 곡선의 종단선 최고점보다 약 2년 늦습니다. 안정기는 평균적으로 발병 후 1~4년 후에 발생하지만 때때로 20대 초반까지 지속됩니다. 보고된 대부분의 사례는 손잡이와 상관없이 오른쪽 상지에 더 많이 영향을 미쳤습니다(2.8 대 1 비율). 그러나 양측 상지에 영향을 미치는 몇몇 사례는 같은 연령대에서 관찰되며, 이는 이 질환의 가장 심각한 임상 아형으로 간주됩니다.
양성 국소성 근위축증의 발생과 진행 과정
부검 결과는 경추 척수의 전후 직경이 50% 이상 감소하고, 중심 괴사 및 대소 신경 세포의 감소가 C7-C8 수준에서 대식세포 침윤 없이 나타났으며, 이는 보고된 증상과 잘 일치하며 만성 허혈성 과정을 나타냅니다. 그러나 허혈성 손상의 원인을 설명할 수 있는 혈관 변화의 징후는 없었습니다.
병력 및 신체검사
환자들은 일반적으로 오른손의 기능적 능력 저하를 호소하며, 이는 손의 힘 감소와 손재주 저하로 인해 발생합니다. 이러한 제한은 식사, 옷 입기, 몸단장과 같은 일상 생활 활동을 수행하는 데 어려움으로 나타날 수 있습니다. 환자들은 추운 온도가 증상을 악화시킨다고 보고합니다. 진행 속도에 따라 초기 불만은 근육 위축과 관련된 변형일 수 있습니다. 감각 변화는 드물게 보고되며, 환자들은 위축이 상완과 어깨 거들을 포함할 때까지 통증을 호소하지 않습니다. 이는 더 심각한 경우에 명백합니다. 환자는 또한 피로 증가를 보고할 수 있으며, 관련된 아토피 또는 알레르기가 있을 수 있습니다. '냉마비'도 있을 수 있습니다. 이러한 증상들은 환자들이 스포츠 및 기타 여가 활동에 참여를 중단하거나 줄이게 하여 사회적으로 고립되게 만듭니다. 외관 일반적인 증상은 상지 원위부의 일측성 위축입니다. 대부분의 위축은 무지구근, 내재 손 근육, 소지구근 및 전완에서 발생합니다. 심각도에 따라 환자는 사지 길이 차이를 가질 수도 있습니다. 상완요근이 보존되어 사선 위축이 특징적입니다. 근력 약화는 주로 손목과 손가락의 굴근 및 신근에서 나타나며, 이는 C7-T1 신경근의 영향을 받기 때문입니다. 미세 운동 동작과 잡기 능력이 제한되며, 환자는 집게 손가락이나 열쇠 잡기를 수행할 수 없습니다. 반대쪽 손과 손가락은 완전한 힘과 손재주를 보입니다. 일반적으로 팔꿈치 굴곡, 신전, 회내 및 회외는 영향을 받지 않습니다. 근위 근육 그룹도 대부분 보존됩니다. 신경학적 검사 감각 검사는 진동, 온도, 날카로움, 둔함 및 가벼운 촉각 양식에서 모든 사지에서 정상입니다. 근육 신장 반사는 일반적으로 정상이고 대칭적입니다. 호프만 및 홀만 검사는 비기여적입니다. 심혈관 맥박은 정상입니다. 사지는 따뜻하고 모세혈관 재충전이 좋습니다. HD의 임상 진단 기준은 다음과 같습니다: 상지 원위부 근육 약화 및 위축 10-20세 사이의 발병 일측성 또는 주로 비대칭적 패턴 서서히 진행되다가 멈추는 점진적 진행 피라미드 징후나 감각 장애의 부재, 그리고 다른 모방 질환의 배제.
양성 국소성 근위축증의 진단
방사선 영상 및 근전도(EMG)/신경 전도 연구는 이 질환을 다른 감별 진단과 구별하는 데 유용합니다. 일반적인 혈액 검사는 종종 기여하지 않습니다. 다른 혈액 검사, 특히 혈청 IgE는 증가를 보였지만, 이 발견의 임상적 중요성은 확정적이지 않습니다. 전통적인 엑스레이도 비특이적 소견을 보입니다. 때때로 C2의 퇴행이 관찰될 수 있습니다. MRI 영상 MRI는 하부 경추 척수의 후방 경막 공간에 초승달 모양의 병변 또는 위축된 척수, 경미한 비대칭 척수 평탄화 및 신호 강도 증가를 보여줍니다. 진단은 특수한 굴곡 MRI로만 확정될 수 있습니다. 굴곡 MRI는 연조직 구조의 정렬 변화, 특히 C4-C7 영역에서 경추 경막낭의 전방 이동을 보여주며, 이는 만성 미세 외상을 허용하고, 후방 경막 정맥총의 조영 증강과 일치하여 허혈을 나타냅니다. 경막 정맥 확장도 관찰됩니다. '뱀눈' 징후는 임상적 결과가 좋지 않습니다. 트랙토그래피 연구에서의 분수 이방성은 피라미드 징후와 척수 위축 사이에 상관관계가 없음을 발견했습니다. 종단 분리 범위(LSR)는 부착 손실과 장기간 고정의 필요성을 결정하는 중요한 MR 지표입니다. MRI 연구는 또한 표재성 목 굴근 및 신근의 단면적 감소를 보여주었으며, 이는 불안정을 초래할 수 있습니다. 또한 경추의 시상면 불균형 증거도 밝혀졌습니다. 근전도/신경 전도 연구 EMG 및 NCS는 C7, C8 및 T1에 의해 지배되는 근육에서 중요한 소견을 보여줍니다. NCS는 간헐적으로 중간 신경에서 가장 두드러진 복합 근육 활동 전위(CMAP) 진폭 감소를 보여주었습니다. C7-T1 근육군 내의 낮은 척골/중간 복합 운동 활동 전위는 다른 모방 질환과 구별하는 데 매우 유용합니다. EMG 소견은 활동성 탈신경화(양성 예리파 또는 섬유성 전위의 부재) 없이, 고진폭의 활동 전위와 장기간의 만성 탈신경화를 나타내며, C7, C8 및 T1에 의해 지배되는 근육에서 휴식 시 근섬유 연축이 없습니다. 온도가 낮아지면 소견이 증가합니다. SSEP는 질병의 지표가 아닙니다. 히라야마 병에서 관찰되는 '역분할 손 증후군'은 소지 외전근에서 CMAP 진폭이 감소/없으며, 단무지 외전근에서는 보존되어 있어, '역손 증후군'을 보이는 근위축성 측삭 경화증과 구별하는 데 도움이 됩니다. 병변의 진행은 점진적인 감소와 F파의 소실과 관련이 있습니다.
양성 국소성 근위축증의 치료 및 관리
치료 / 관리 양성 국소성 근위축증은 자가 제한적인 상태로 간주되지만, 장기적인 효과는 치료를 필요로 합니다. 경추 움직임을 줄이고 목 굴곡을 방지하기 위해 경추 칼라를 사용하는 것이 첫 번째 치료 방법입니다. 경추 칼라 사용과 경추 감압 및 융합/고정은 '접촉 압력 이론'에 기반합니다. 프로토콜은 성장 급증이 완료되거나 상태의 예상 정체기가 보일 때까지 3~4년 동안 칼라를 착용하는 것입니다. 이 치료는 증상의 진행을 제한하는 데 중점을 둡니다. 후경부 신전근의 강화를 위한 물리치료도 경추 시상 정렬을 개선하므로 유익합니다. 더 발전된, 심각한 또는 난치성 증상을 가진 경우 수술적 옵션이 권장될 수 있습니다. 이러한 환자들은 비정형 근육 침범과 MRI에서 보이는 심각한 척수 위축을 나타냅니다. 수술적 개입(텐팅을 동반한 두로플라스티)은 성공률과 예후를 개선하는 것으로 알려져 있습니다. 수술의 즉각적인 효과는 수술 중 초음파로 확인할 수 있으며, 이는 경막 절개 후 척수 맥박 감소와 전도성 척수 잠재력의 증가를 보여줍니다. 이후, 일반적인 재활 후 손의 힘이 증가합니다. Huashan 분류 시스템은 HD의 진단과 치료에 유용한 것으로 나타났으며 다음과 같이 분류됩니다: 유형 1 - 손과 전완 근육의 위축 또는 상지의 비대칭 양측 위축으로 유형 1a(안정형)와 유형 1b(진행형) 유형 2 - 피라미드로 경로 손상과 함께 위축 유형 3 - 비정형으로 상지 근육의 근위부 위축 또는 대칭 상지 또는 감각 기능 장애의 존재. 유형 1 및 3 질환에는 보수적인 접근이 처음에 권장되며, 유형 2 질환에는 수술이 권장됩니다. 메타 분석 연구는 전방 및 후방 접근법 간의 임상적 개선이 동등하다는 것을 발견했습니다. 수술은 융합 및 플레이트를 동반한 전방 경추 디스크 절제술에 기반하며, 최상의 결과를 보여주었습니다. ACDF 후 인접 분절 질환을 예방하기 위해 생리학적 국소 전만 각도를 유지하는 것이 매우 중요합니다. 이는 질환이 안정화된 후 제거할 수 있는 제공으로 인해 인접 분절 질환의 위험을 최소화하기 때문에 융합보다 선호됩니다. 경추 두로플라스티와 텐팅 봉합 및 라미노플라스티의 수술 원리는 '굴곡 시 긴 경막관 이론'에 기반합니다. 두로플라스티와 정맥총의 응고는 출혈 및 수막염의 위험 증가와 관련이 있습니다. 후방 경막외 정맥총의 응고 원리는 히라야마 자신이 제시한 원리에 기반합니다. 수정된 델파이 기법에 기반한 진단 및 치료 지침도 형식화되었습니다.
양성 국소성 근위축증의 감별 진단
상위 운동 신경원(UMN) 병변 중에는 양성 국소성 근위축증과 유사한 질환이 많이 있습니다. 여기에는 근위축성 측삭 경화증, 척수 근위축증, 경추 척수증, 후종인대 골화증, 독성 신경병증 등이 포함됩니다. 하위 운동 신경원(LMN) 질환 중 양성 국소성 근위축증과 유사한 질환에는 다음이 포함됩니다: 근긴장성 근이영양증 : 상염색체 우성 유전 질환으로, 중년 남성에게 흔히 나타나며 전통적으로 상지 근육의 긴장성 수축으로 식별됩니다. 이는 백내장, 폐 기능 장애, 내분비 병리, 불임, 심장 전도 변화 등 전신적 변화와 관련이 있습니다. 전신적 침범과 근육 생검 특성으로 양성 국소성 근위축증과 구별됩니다. 전방 회색질 연화증 : 척수 동맥의 폐색으로 인해 발생하는 원위 상지 근육의 소모를 동반한 전방 뿔 경색으로, 중년 성인에게 흔히 나타나며 동맥경화와 관련이 있습니다. 양측으로 나타납니다. 척수공동증 : 만성 중심부 퇴행으로, 양측 상지에서 운동 및 감각 변화를 동반하며, 노인 인구에서 부상 후 흔히 나타나며 성별에 대한 우세는 없습니다. 방사선 영상에서 구조적 변화를 관찰할 수 있습니다. 회내근 증후군 : 일반적으로 일측성으로 나타나며 만성 부상과 관련이 있습니다. 특정 활동으로 증상이 증가합니다. 관련된 통증은 이 상태의 중요한 특징입니다. 말초 신경 포착 증후군
양성 국소성 근위축증의 예후
양성 국소성 근위축증의 자연사는 장기적으로 자가 제한적인 경과를 보이지만, 약화는 1개월에서 5년까지 진행될 수 있습니다. 일반적으로 양성 국소성 근위축증의 예후는 다른 운동 신경 질환보다 더 좋다고 생각되며, 생존 기간이 길고 이환율이 낮습니다. 경추 칼라만으로도 거의 58%의 사례에서 효과적입니다. 그러나 잔여 증상은 수십 년 동안 지속될 수 있습니다. 약 70%의 사례에서 경미한 장애가 있을 것으로 추정됩니다. 신경 전도 검사와 근전도 검사는 신경 손상의 정도와 재신경화의 정도를 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다. 일부 경우에는 신경생리학적 침범의 정도가 초기 진단 시 예상된 임상적 침범을 초과할 수 있습니다. 이러한 특징은 임상의가 예후를 이분화하는 데 도움이 될 수 있습니다.
양성 국소성 근위축증의 합병증
히라야마병의 합병증은 주로 만성 운동 결핍으로 인한 것입니다. 여기에는 손, 팔뚝 또는 팔의 기능 약화가 포함될 수 있습니다. 이는 근육의 만성적 사용 부족으로 인한 위축과 영구적인 구축을 초래할 수 있습니다. 경직이 있을 수 있으며, 질병이 안정된 후 여러 해가 지나 다시 재발할 수 있습니다. 물리 치료는 출판된 사례 보고서에서 다양한 정도의 개선을 보여주었습니다. 건막 이식 수술도 고려할 가치가 있을 수 있습니다.
치료 결과 향상을 위한 의료팀 가이드
대부분 자가 제한적인 상태로 간주되며 이후 안정기에 접어들지만, 일부 코호트 하위 그룹은 기능적 독립성과 사회적 참여를 달성하기 위한 적응 전략을 위해 작업 치료가 필요할 수 있습니다. 심각하고 빠르게 진행되며 난치성인 경우 조기 신경외과 상담을 통해 수술적 관리의 필요성을 평가해야 합니다. 장기적인 추적 관찰이 정당화되며, 이는 많은 해 동안 관찰된 정지기에도 불구하고 신경학적 악화가 관찰되었기 때문입니다.