ATP1A3 관련 뇌병증ATP1A3 관련 뇌병증개요ATP1A3 관련 뇌병증(ATP1A3 related encephalopathy)은 여러 가지 표현형을 보이는 스펙트럼 질환으로 급성 발현 근긴장 이상 파킨슨병(Rapid-onset dystonia-parkinso질병관리청2020. 1. 1.조회 83
근세관성 근병증근세관성 근병증의 원인, 빈도, 유전근세관성 근병증(Myotubular myopathy)은 근육 약화(근병증)와 근육 소모(위축)를 특징으로 하는 상태로, 이는 움직임에 사용되는 골격근에 영향을 미칩니다. 근세관성 근병증의 심각도는 영향을 받은 개인MedlinePlus2024. 6. 28.조회 22
레녹스-가스토 증후군레녹스-가스토 증후군의 원인, 빈도, 유전레녹스-가스토 증후군(Lennox-Gastaut syndrome)은 어린 시절에 시작되는 반복적인 발작(간질)으로 특징지어지는 심각한 상태입니다. 영향을 받은 개인은 여러 유형의 발작, 발달 지연, 그리고 뇌 활동MedlinePlus2024. 6. 28.조회 48
달리 분류되지 않은 미토콘드리아근병증달리 분류되지 않은 미토콘드리아근병증개요미토콘드리아 질환(mitochondrial disease)는 미토콘드리아 DNA 또는 핵 DNA(nuclear DNA)의 돌연변이로 인해 발생할 수 있으며, 이는 미토콘드리아의 기능 장애 및 부적절한 에너지 생한질병관리청2020. 1. 1.조회 172
PCDH19 관련 뇌전증 증후군, 긴장-간대성 뇌전증 지속상태, 드라벳 증후군, 레녹스-가스토 증후군, 란다우-클레프너 증후군, 웨스트 증후군, 뇌전증 압상스 지속상태, 뇌전증 지속상태, 대발작 뇌전증 지속상태, 소발작 뇌전증 지속상태, 복합부분 뇌전증 지속상태, DNM1 유전자 관련 뇌병증, 엔젤만 증후군, 뇌전증뇌전증 치료제 소식 모음 | 2023년 3분기지속상태, 뇌전증 지속상태, 대발작 뇌전증 지속상태, 복합부분 뇌전증 지속상태, 소발작 뇌전증 지속상태, DNM1 유전자 관련 뇌병증, 앤젤만 증후군 환자에게 발행되는 소식이에요. 7월 소식 식약처, 라코사미드 성분 허가 사항 변경(7/13#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 17.조회 317
전체 질환우리 의료전달체계, 어떻게 개선하면 좋을까레어노트에서 4월 둘째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 4월 둘째 주 소식 한눈에 보기 의료 공백 속 희귀난치성 및 중증질환 환자들의 움직임 국민동의청원, 유병률 낮은 희귀질환 환자는 어려워 전북 군산의료원, #행사#환자 지원2024. 4. 11.조회 254
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 2월 셋째 주 레어노트에서 2월 셋째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 2월 셋째 주 소식 한눈에 보기 질병관리청, 희귀질환자 의료비 지원사업 확대 발표 국립보건연구원, 희귀질환 환자 인체 자원 연구 목적 공개 국내 연#정책#치료와 관리2024. 2. 16.조회 229
전체 질환DNA, 유전자, 염색체는 어떻게 다른가요?인터넷에서 희귀질환 정보를 검색하면 DNA, 유전자, 염색체라는 단어를 자주 만나게 돼요. 이들은 희귀질환을 이해하는 데 꼭 필요한 개념이지만, 정확히 이해하기 어려워요. 레어노트가 쉽게 설명해 드릴게요. 이 글을#유전자2022. 6. 17.조회 1.3만
뇌전증중풍(뇌졸중)`치매`파킨슨병`뇌전증 등울진군의료원은 지난 10월 2일부터 신경과 진료를 시작했으며, 지역 주민들에게 양질의 의료서비스를 제공하기 위해 12월 2일부터 진료 일을 기존 주 3일에서 주 4일로 확대 운영한다. 진료분야는 중풍(뇌졸중), 치매, 파킨슨병, 두통, 어지럼증, 떨림, 뇌전증(경련), 뇌염, 뇌병증, 말초신경근육질환 등 다양한 질환에 대한 의료서비스를 제공하고 있으며, 새롭게 ‘근전도 검사(EMG, Electromyography)’가 추가되어, 더욱 폭넓고 전문적인 진료가 가능해졌다. 근전도검사는 근육의 전기적 활동을 측정하는 검사로, 근육이 수축울진신문15시간 전조회 0
두셴 근디스트로피뒤센 근이영양증 임상시험에서 유전자 치료 세부사항 공개Medpage Today에 따르면, 뒤센 근이영양증 임상시험에서 유전자 치료의 세부사항이 공개되었습니다. 이 연구는 유전자 치료가 어떻게 이 질환의 진행을 늦추거나 멈출 수 있는지를 조사하고 있습니다.뉴스2024. 10. 20.조회 42
뇌전증소아 간질 진단 및 치료 결정에서 유전자 검사의 중요성Neurology Live에 따르면, 소아 간질의 진단과 치료 결정을 위해 유전자 검사가 중요하다고 강조됩니다. 유전자 검사는 정확한 진단을 돕고, 맞춤형 치료 계획을 수립하는 데 기여할 수 있습니다.Neurology live6일 전조회 8
아이카디-구티에레스 증후군배아‧태아 대상 유전자검사 가능 질환 ‘10개’ 추가배아와 태아 대상 유전자 검사 가능 유전질환 10개가 추가 지정됐다.보건복지부는 지난 23일 ‘배아 또는 태아 대상 유전질환 자문위원회’ 제1차 회의를 통해 이같이 결정했다고 밝혔다.회의 결과 배아 또는 태아를 대상으로 유전자 검사를 할 수 있는 유전질환 10개가 추가 선정돼 배아‧태아 대상 유전자 검사 가능 유전질환은 총 218개가 됐다.새롭게 추가된 10개 질환은 ▲아이카디-구티에레스 증후군 ▲리 프라우메니 증후군 ▲바르데 비들 증후군 2 ▲다발성 내분비샘 종양 1형 등이다.특히 배아‧태아 대상 유전자 검사 질환은 지금까지 비정청년의사2024. 10. 23.조회 2
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책17시간 전조회 177
