안녕하세요. 레어노트 팀입니다.

매주 국내외 최신 치료제 정보를 전달해 드리는 의학 소식, 잘 받아 보고 계신가요?

지나간 소식을 더 편하게 보실 수 있도록 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정리해 드리려고 해요.

올해 3분기에 발표된 뇌전증 치료제 소식을 확인해 보세요!
_{*이 소식은 뇌전증, 레녹스-가스토 증후군, 드라벳 증후군, 웨스트 증후군, 란다우-클레프너 증후군, PCDH19 관련 뇌전증 증후군, 긴장-간대성 뇌전증 지속상태, 뇌전증 압상스 지속상태, 뇌전증 지속상태, 대발작 뇌전증 지속상태, 복합부분 뇌전증 지속상태, 소발작 뇌전증 지속상태, DNM1 유전자 관련 뇌병증, 앤젤만 증후군 환자에게 발행되는 소식이에요.}

7월 소식

식약처, 라코사미드 성분 허가 사항 변경(7/13)

식약처가 뇌전증 치료 성분인 라코사미드에 관한 안전성 정보를 바탕으로 허가 사항을 변경했어요. 
라코사미드 성분의 의약품을 복용할 때 중추 신경계 이상 반응인 어지럼증과 운동실조의 발생률이 높아질 수 있다는 문구가 추가되는데요. 이에 따라 부하 용량을 투여하는 환자는 의학적 감독이 필요하다는 내용도 명시돼요. 
변경된 허가 사항은 오는 26일, 국내에서 허가된 총 22개의 라코사미드 성분 의약품에 적용될 예정이에요.

식약처, 사브릴정 품귀 현상에 신속 공급 진행(7/19)

식약처가 한독의 사브릴정 회수 조치와 관련해 입장을 밝혔어요. 
식약처는 최근 티아프리드가 미량 검출된 사브릴정에 대한 영업자 회수를 진행했는데요. 식약처는 사브릴정의 품귀 현상을 인지하고 대한아동병원협회 등 관련 전문가 및 업계와 논의를 거쳤다고 해요. 
그 결과, 오는 12월에 수입 예정이었던 사브릴정 원료 98만정을 7월 내 수입해 신속히 공급할 예정이라고 밝혔어요. 식약처는 추가적인 위해도 평가는 진행하지 않는다고 해요.

8월 소식

스토크 테라퓨틱스, STK-001 임상 1/2a상 중간 결과 발표(8/1)

스토크 테라퓨틱스가 STK-001 임상 1/2a상 시험의 중간 결과를 발표했어요. 
드라벳 증후군 대부분은 SCN1A 유전자 변이가 뇌의 전기 신호 전달 과정에 필요한 단백질의 생성을 방해하는데요. STK-001은 이 단백질의 생성을 증가시키도록 설계되었어요. 
발표된 내용에 따르면 발작 빈도가 최대 80% 감소했고 의사소통 능력과 운동 기능 등이 상당히 개선되었다고 해요. 내약성 또한 양호했으나, 고용량 주사를 여러 번 맞은 환자 한 명에게서 심한 부작용이 나타났어요.
스토크는 2024년 초에 최종 결과를 공개할 예정이며, 이를 바탕으로 적정 투여량과 빈도 등을 설정해 임상 3상을 시작할 계획이에요.

블룸 사이언스, BL-001 임상 1상 탑라인 데이터 발표(8/17)

블룸 사이언스가 BL-001 임상 1상에 대한 탑라인 데이터를 발표했어요. 탑라인 데이터는 최종 결과를 발표하기 전에 공개하는 핵심 지표예요.
BL-001은 드라벳 증후군, 루게릭병 등 여러 신경계 질환을 대상으로 하는 생균 치료제로, 발작의 빈도와 지속 시간을 감소시켜 드라벳 증후군 희귀소아질환의약품으로 지정된 바 있어요.
이번 임상에서는 건강한 참여자 32명을 대상으로 BL-001을 28일 연속 투여했는데요. 그 결과, 안전성과 내약성 등이 양호했으며, 식욕 감소 외에 심한 부작용은 없었어요.
블룸은 2024년에 드라벳 증후군 및 루게릭병 환자를 대상으로 임상 2상을 진행할 계획이에요.

9월 소식

애딕스 테라퓨틱스, ADX-71149 임상 2상 현황 발표(9/5)

애딕스 테라퓨틱스가 ADX71149의 임상 2상이 순조롭게 진행되고 있다고 발표했어요.
ADX71149는 발작 중에 글루타메이트 생성을 줄여 신경전달물질의 균형을 유지하는 치료제인데요. 2021년 6월부터 뇌전증 환자를 두 그룹으로 나누어 레비티라세탐이나 브리바라세탐과 병용 투여하고 있어요. 이러한 치료는 첫 4주 동안 시행하고, 월별 발작 횟수 기준에 도달하지 못한 참여자에 한해 8주까지 치료를 계속해요.
2023년 5월에는 독립 평가변수 심사위원회(IRC)가 첫 번째 그룹의 데이터를 검토한 후, 두 번째 그룹 연구를 계속하라고 권고했어요. 
애딕스는 2024년 2분기에 ADX71149의 효능, 안전성, 내약성 평가 결과를 발표할 예정이에요.

미국 FDA, 유니큐어의 AMT-260 임상시험계획 승인(9/5)

미국 FDA가 유니큐어의 AMT-260에 대한 임상시험계획 신청을 승인했어요.
AMT-260은 난치성 중앙 측두엽 뇌전증(MTLE) 환자의 발작을 유발하는 것으로 추정되는 GLUK2 유전자와 GRIK2 유전자의 발현을 억제하도록 설계된 치료제인데요. 
측두엽 뇌전증은 국소 뇌전증의 가장 흔한 형태로, 약 80%가 중앙 측두엽 뇌전증이라고 해요. 그중 MTLE 환자는 대부분 항발작 약물에 내성이 있어 마땅한 치료제가 없어요.
유니큐어는 임상 1/2a상 시험에서 AMT-260의 안전성, 내약성, 효능 등을 평가하며, 올해 4분기에 참여자 선별을 시작할 예정이에요.

바이오헤븐, BHV-7000 임상 1상 결과 발표(9/5)

바이오헤븐 파마슈티컬스가 BHV-7000 임상 1상 시험의 뇌파 검사 분석 결과를 발표했어요.
BHV-7000은 뇌전증, 양극성 장애 등을 치료하기 위해 신경세포의 신호 전달과 과흥분 상태를 조절하는 중요한 채널인 Kv7.2/Kv7.3을 선택적으로 활성화하는데요.
바이오헤븐은 건강한 참여자를 대상으로 한 임상 1상 연구에서 BHV-7000의 내약성과 안전성을 확인했으며, 참여자의 뇌파 검사를 통해 중추 신경계의 활성을 확인했다고 밝혔어요. 
더불어 1일 1회 투여하는 제형의 BHV-7000이 개발됨에 따라 바이오헤븐은 올해 말까지 국소 뇌전증 환자를 대상으로 임상 3상 시험을 시작할 계획이에요.

드라벳 증후군 대상 항경련제 비교 연구 결과 발표(9/13)

스티리펜톨, 칸나비디올, 펜플루라민 염산염, 소니클레스타트 등 항경련제의 효능과 내약성을 드라벳 증후군 환자를 대상으로 비교 평가한 연구 결과가 나왔어요.
연구진은 참여자 680명 중 409명에게 항경련제 치료를 시행했는데요. 그 결과, 펜플루라민 염산염과 스티리펜톨은 칸나비디올보다 효과적인 반면, 내약성은 칸나비디올이 더 우수했어요. 또한, 스티리펜톨은 칸나비디올보다 복용 중단율이 낮았어요. 마지막으로, 칸나비디올을 복용한 참여자 중 부작용을 경험한 비율은 펜플루라민 염산염이나 스티리펜톨을 복용한 참여자보다 낮았어요. 
연구진은 이러한 드라벳 증후군 관련 연구 결과가 다른 유전성 뇌전증이나 발달 및 간질성 뇌병증 치료에도 도움이 될 수 있다고 덧붙였어요.

펜플루라민, 소아 드라벳 증후군 경련성 발작에 효과 보여(9/19)

핀테플라(성분명: 펜플루라민)가 소아 청소년 드라벳 증후군 환자의 경련성 발작에 효과적이라는 연구 결과가 나왔어요.
이 연구는 북미, 서유럽, 호주에서 실시된 임상 3상을 기반으로 하며, 기존 항경련제로 효과를 얻지 못한 2~18세 드라벳 증후군 환자 143명에게 펜플루라민을 투여했는데요. 
그 결과, 펜플루라민을 복용한 환자의 경련성 발작 빈도가 위약군보다 65% 이상 감소했고, 발작이 없는 기간 또한 현저히 길었다고 해요. 특히 펜플루라민을 하루에 0.7mg/kg를 복용한 환자 중 73%는 경련성 발작 빈도가 50% 이상 감소했으며, 48%는 그 빈도가 75% 이상 감소한 것으로 나타났어요. 
내약성과 안전성 또한 대체로 좋았는데요. 주요 부작용으로는 설사, 피로, 발열 등이 관찰되었으나, 심혈관계 질환이나 폐동맥 고혈압 등은 나타나지 않았어요.
연구팀은 참여자 대다수가 연구 종료 후에도 평균 631일 동안 치료 효과가 지속되었다는 점을 강조하며, 펜플루라민이 장기 치료에도 유망하다고 덧붙였어요.

이상 3분기에 발행된 뇌전증 소식을 전해 드렸어요. 

레어노트 팀은 여러분과 함께하는 모든 순간을 소중히 여기고 있어요. 저희 소식이 뇌전증 치료 여정에 희망과 도움을 드릴 수 있기를 바랍니다.

이 소식 모음이 유용했다면 주변에도 널리 공유해 주세요!