우리 몸의 작은 도서관을 들여다 보아요.

인터넷에서 희귀질환 정보를 검색하면 DNA, 유전자, 염색체라는 단어를 자주 만나게 돼요. 이들은 희귀질환을 이해하는 데 꼭 필요한 개념이지만, 정확히 이해하기 어려워요.

레어노트가 쉽게 설명해 드릴게요.

이 글을 읽고 나면
1. DNA, 유전자, 염색체의 관계를 설명할 수 있어요.
2. 염기, 아미노산이 무엇인지 알 수 있어요.

핵 = 도서관

세포의 생명 활동에 필요한 모든 정보가 핵 안에 있는 DNA에 담겨 있습니다.

피부, 근육, 뼈를 포함한 우리 몸의 모든 장기는 세포로 구성되어 있어요. 

모든 세포는 세포막으로 둘러싸여 있고, 그 안에 여러 세포 소기관을 담고 있는데요. 세포막은 세포 내부를 보호하고, 세포로 들어가고 나오는 물질을 조절해요.

세포의 중앙에는 이 있어요. 도서관이 수많은 지식을 보관하듯 핵도 세포의 생명 활동에 필요한 모든 정보가 담긴 DNA를 보관하고 있어요. 세포의 도서관인 셈이지요.

세포가 분열해 새롭게 만들어질 때에도 이 DNA를 통해 유전 정보가 전달돼요. 그렇기 때문에 자녀가 부모를 닮게 된답니다.


DNA = 책
유전자 = 의미 있는 단어

유전자는 책인 DNA의 일부분으로, 유의미한 단어라고 볼 수 있습니다.

한 권의 책과 같은 DNA는 실제로 가늘고 긴 실 모양인데요. 한 사람의 세포 하나에 들어 있는 DNA는 약 2m에 달한다고 해요. 따라서 DNA가 엉키지 않게 히스톤Histone이라는 단백질이 DNA와 꼬여 응축된 형태로 핵에 담겨 있어요.

여기서 잠깐
DNA는 세포의 핵에만 있지 않아요. 극히 일부지만, 세포 소기관 중 미토콘드리아도 자기 DNA를 갖고 있답니다. 이 미토콘드리아 DNA는 실 모양이 아닌 원형의 형태로 되어 있는 것이 특징이에요.

DNA에는 곱슬머리, 눈동자 색, 키 처럼 한 사람에게서 나타나는 다양한 유전적 성질을 결정하는 유전자가 있어요. 즉, 유전자는 책인 DNA의 일부분으로, 유의미한 단어라고 볼 수 있어요.


한편, 각 단어를 구성하는 글자 하나하나는 염기라고 하는데요.

염기 = 글자

의미 있는 단어인 DNA는 염기라는 글자가 모여 만들어집니다.

한 글자 한 글자가 모여 책이 완성되듯 DNA는 염기라는 글자가 모여 만들어져요.

염기는 총 네 가지로 아데닌Adenine, 티민Thymine, 구아닌Guanine, 시토신Cytosine이 있고, 줄여서 A, T, G, C로 표현해요. 

한 글자만 바뀌어도 단어의 뜻이 달라지는 것처럼 염기가 나열된 순서인 염기서열에 따라 생성되는 아미노산도 달라져요. 


이제 DNA를 보관하는 책장을 살펴볼게요.

염색체 = 책장

책장인 염색체는 책인 DNA를 보관하고 있습니다.

도서관의 책은 주제별로 분류되어 책장에 꽂혀 있듯 하나의 핵에 들어 있는 46개의 염색체도 나눌 수 있는데요. 모양과 크기가 같은 염색체가 두 개씩 모두 23쌍을 이루고 있기 때문에 이를 상동 염색체라고 해요.

23쌍의 상동 염색체는 다시 상염색체와 성염색체로 나뉘어요. 상염색체는 여자와 남자가 공통으로 갖는 1번부터 22번까지의 염색체 쌍을 말해요. 나머지 한 쌍은 성에 따라 모양이 다르고 성별을 결정하는 데 관여하기 때문에 성염색체라고 해요. 성염색체는 X, Y 두 가지로, 여자는 X 염색체 2개를, 남자는 X 염색체와 Y 염색체를 각각 1개씩 가져요. 

여기서 잠깐

남자의 성염색체 쌍을 구성하는 X 염색체와 Y 염색체는 모양과 크기가 다르지만, 어머니와 아버지로부터 각각 물려받았고 또 정자가 만들어질 때 다시 나뉘기 때문에 상동 염색체로 보고 있어요.

이번 시간에는 희귀질환을 이해하는 데 꼭 필요하지만 어려운 개념인 DNA, 유전자, 염색체를 살펴보았어요.

다음 시간에는 ‘유전’의 의미와 유전자 자리, 유전 질환에 관해 알려드릴게요.

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* 해당 서비스는 일부 질환을 대상으로 하며, 더 많은 질환으로 확대될 예정입니다. 


참고 문헌
  1. Campbell(2019), 『캠벨 생명과학 11판』, 바이오사이언스출판 
  2. Robert L(2016), 『의학유전학 8th』, 범문에듀케이션
  3. 대한의학유전학회, 『유전상담』, 도서출판 다니엘