우리 몸의 작은 도서관을 들여다 보아요.

인터넷에서 희귀질환 정보를 검색하면 DNA, 유전자, 염색체라는 단어를 자주 만나게 돼요. 이들은 희귀질환을 이해하는 데 꼭 필요한 개념이지만, 정확히 이해하기 어려워요.

레어노트가 쉽게 설명해 드릴게요.

이 글을 읽고 나면
1. DNA, 유전자, 염색체의 관계를 설명할 수 있어요.
2. 염기, 아미노산이 무엇인지 알 수 있어요.

핵 = 도서관

세포의 생명 활동에 필요한 모든 정보가 핵 안에 있는 DNA에 담겨 있습니다.

피부, 근육, 뼈를 포함한 우리 몸의 모든 장기는 세포로 구성되어 있어요. 

모든 세포는 세포막으로 둘러싸여 있고, 그 안에 여러 세포 소기관을 담고 있는데요. 세포막은 세포 내부를 보호하고, 세포로 들어가고 나오는 물질을 조절해요.

세포의 중앙에는 핵이 있어요. 도서관이 수많은 지식을 보관하듯 핵도 세포의 생명 활동에 필요한 모든 정보가 담긴 DNA를 보관하고 있어요. 세포의 도서관인 셈이지요.

세포가 분열해 새롭게 만들어질 때에도 이 DNA를 통해 유전 정보가 전달돼요. 그렇기 때문에 자녀가 부모를 닮게 된답니다.

핵을 제외한 나머지 부분은요?
세포에서 핵을 제외한 나머지 부분은 세포질이라고 하는데요. 여기에 미토콘드리아, 리보솜, 소포체, 골지체, 리소좀, 중심체 등 여러 세포 소기관이 있어요.

미토콘드리아에서는 생명 활동에 필요한 에너지를 만드는 세포 호흡이 일어나요. 리보솜에서는 단백질이 합성되고, 합성된 단백질은 소포체로 들어가 필요한 곳으로 보내지거나 골지체로 수송되어 세포 밖으로 분비돼요. 이때 우리 몸속에서 필요 없는 단백질이나 여러 물질은 리소좀이 분해해 배출한답니다.

DNA = 책
유전자 = 의미 있는 단어

유전자는 책인 DNA의 일부분으로, 유의미한 단어라고 볼 수 있습니다.

한 권의 책과 같은 DNA는 실제로 가늘고 긴 실 모양인데요. 한 사람의 세포 하나에 들어 있는 DNA는 약 2m에 달한다고 해요. 따라서 DNA가 엉키지 않게 히스톤Histone이라는 단백질이 DNA와 꼬여 응축된 형태로 핵에 담겨 있어요.

여기서 잠깐
DNA는 세포의 핵에만 있지 않아요. 극히 일부지만, 세포 소기관 중 미토콘드리아도 자기 DNA를 갖고 있답니다. 이 미토콘드리아 DNA는 실 모양이 아닌 원형의 형태로 되어 있는 것이 특징이에요.

DNA에는 곱슬머리, 눈동자 색, 키 처럼 한 사람에게서 나타나는 다양한 유전적 성질을 결정하는 유전자가 있어요. 즉, 유전자는 책인 DNA의 일부분으로, 유의미한 단어라고 볼 수 있어요.

한편, 각 단어를 구성하는 글자 하나하나는 염기라고 하는데요.

염기 = 글자

의미 있는 단어인 DNA는 염기라는 글자가 모여 만들어집니다.

한 글자 한 글자가 모여 책이 완성되듯 DNA는 염기라는 글자가 모여 만들어져요.

염기는 총 네 가지로 아데닌Adenine, 티민Thymine, 구아닌Guanine, 시토신Cytosine이 있고, 줄여서 A, T, G, C로 표현해요. 

한 글자만 바뀌어도 단어의 뜻이 달라지는 것처럼 염기가 나열된 순서인 염기서열에 따라 생성되는 아미노산도 달라져요. 

아미노산이란?
아미노산은 우리 몸의 단백질을 구성하는 기본 단위예요. 총 20종이 있고, 아미노산의 수와 종류, 결합 순서에 따라 단백질의 종류가 달라져요.

1개의 아미노산을 만들기 위해서는 3개의 염기가 필요한데요. A, T, G, C 염기의 조합과 순서에 따라 글리신(G), 알라닌(A), 발린(V), 류신(L), 이소류신(I), 트레오닌(T), 세린(S), 시스테인(C), 메티오닌(M), 아스파르트산(D), 아스파라긴(N), 글루탐산(E), 글루타민(Q), 라이신(K), 아르기닌(R), 히스티딘(H), 페닐알라닌(F), 티로신(Y), 트립토판(W), 프롤린(P)이 만들어져요.

이제 DNA를 보관하는 책장을 살펴볼게요.

염색체 = 책장

책장인 염색체는 책인 DNA를 보관하고 있습니다.

도서관의 책은 주제별로 분류되어 책장에 꽂혀 있듯 하나의 핵에 들어 있는 46개의 염색체도 나눌 수 있는데요. 모양과 크기가 같은 염색체가 두 개씩 모두 23쌍을 이루고 있기 때문에 이를 상동 염색체라고 해요.

23쌍의 상동 염색체는 다시 상염색체와 성염색체로 나뉘어요. 상염색체는 여자와 남자가 공통으로 갖는 1번부터 22번까지의 염색체 쌍을 말해요. 나머지 한 쌍은 성에 따라 모양이 다르고 성별을 결정하는 데 관여하기 때문에 성염색체라고 해요. 성염색체는 X, Y 두 가지로, 여자는 X 염색체 2개를, 남자는 X 염색체와 Y 염색체를 각각 1개씩 가져요. 

여기서 잠깐

남자의 성염색체 쌍을 구성하는 X 염색체와 Y 염색체는 모양과 크기가 다르지만, 어머니와 아버지로부터 각각 물려받았고 또 정자가 만들어질 때 다시 나뉘기 때문에 상동 염색체로 보고 있어요.

이번 시간에는 희귀질환을 이해하는 데 꼭 필요하지만 어려운 개념인 DNA, 유전자, 염색체를 살펴보았어요.

다음 시간에는 ‘유전’의 의미와 유전자 자리, 유전 질환에 관해 알려드릴게요.

유전자 검사를 받은 적이 있나요?

결과지를 등록하면 쉬운 보고서를 드려요.

자세히 보기

* 해당 서비스는 일부 질환을 대상으로 하며, 더 많은 질환으로 확대될 예정입니다. 

참고 문헌
  1. Campbell(2019), 『캠벨 생명과학 11판』, 바이오사이언스출판 
  2. Robert L(2016), 『의학유전학 8th』, 범문에듀케이션
  3. 대한의학유전학회, 『유전상담』, 도서출판 다니엘