10대 때부터 망막색소변성증 을 진단만 받고 20대가 되서야 그 병이 무서운 실명질환이란걸 깨달은 사람입니다 유전자검사를 받으면 유전자 유형에 따라 관리방법이 달라진다고 들었어요 그런데 현재. 알바를 하고 싶어도 채용 거부를 이곳저곳 에서 당해 돈도 없고 그래서 부모님께 손을 벌려 부탁을 드렸습니다 아빠는 할머니께 말씀 드려보라 했고 할머니는 희망을 없애는 말 한마디를 내 뱉으며 화만 내셨습니다 그 후 자고있는 절 깨우시며 욕이란 욕은 다 내 뱉으시며 자길 케어해야 하는데 왜 자고있냐고 하셨습니다 제 삶.. 누군가를 케어만 하고 살아야하나요? 할머니는 어차피 검사 받아봤자 소용 없다는 말만 하셨는데 그 후 제 병엔 관심 가져주지 않고 할머니는 케어 해달라며 저보고 놀고만 있다는 막말을 퍼부으셔서 너무 화가 났었습니다 가족인데.. 가족 같지않고 전 이분들께 어떤 존재인가 싶어 의문증이 들었고 후에 가족은 도움이 안될것같아서 제 손으로 지금은 할 일을 찾아보며 부산에서 일 할수 있는 것을 찾았습니다 늘 돈 얘기만 하는 할머니께 다시한번 더 화가 나고 제 건강은 뒷전인 할머니께 실망감만 들고 절 키운 얘기만 하고 고생했다며 케어 해야지란 당연하다듯 말을 하시는데 제 인생은 누가 케어해주나요 약이 나올때까지 희망을 걸어보며 26년, 터널시야로 살아가는 제 삶.. 검사지를 받았을 땐 까만 시야인걸 보고 맘이 힘들었는데 .. 이 힘듬. 아픔. 얼른 빛을 돌려주는 약이 나왔으면 좋겠어요

학,일반혈청,자가면역혈청,갑상선기능을 검사하였고 특이소견은 없었습니다. 유전성강직성하반신마비 의심소견으로 spg4와 spg3유전자검사를 진행하였으며 결과는 기다리는 중입니다. 뇌mri에 점점이들(병변)이 발견되었으나 뇌의 노화현상일 수도 있고 추적검사에서 병변이 추가 된다면 다발성경화증일 수 있어 섣불리 배제하기는 어려운 상황이라 고용량 스테로이드제를 수액으로 맞는 치료 중입니다. 상위운동신경원 우세 증상으로 양쪽다리 심부건반사 항진, 오른쪽 바빈스키 양성과 왼쪽 음성, 운동전위검사 양다리 무반응으로 질환 감별 및 임상 진단 가능성에 대한 더블체크가 필요할 것 같은데 서울쪽 병원 추천해주세요.

을 돌아다녔습니다. 그 과정에서 오정보를 제공 받거나, 병원측에서 엉뚱한 진료과를 연결해주기도 하였습니다. 저는 이미 어릴적 유전자 검사를 통해 Saethre Chotzen 증후군(TWIST1 변이)을 진단 받았지만 희귀질환 관리가 누락 됐었습니다. 20살인 올해 선천성 희귀질환을 앓고 있다는 것을 우연히 알게 됐어요. 합병증 의심 증상(뇌압상승)이 유독 심하게 나타났고, 기존 병원은 교수님께서 정년퇴임 하셔서 다른 병원을 찾아야하는 상황이었어요. 1. 희귀질환 진단 받은 경우라면 그 질환이나 비슷한 분야를 연구하시는 교수님이 있는 병원 찾아가기 : 저는 처음에 희귀질환 클리닉만 보고 모든 대학병원에는 희귀질환 시스템이 잘 갖춰져있다고 생각해서 그냥 늘 다니던곳이나, 가까운 대학병원을 갔었습니다. 하지만 오정보를 제공하거나, 의사분께서 희귀질환을 잘 알지 못하는 경우도 있었습니다. 나중에는 희귀질환 핼프라인 사이트에 접속하면 국가가 희귀질환 권역별거점센터로 지정한 병원들을 알게되었습니다. 하지만 그곳도 모든 희귀질환을 잘 알고있는것은 아니기 때문에 오정보를 제공할때도 있습니다. 그 질환에 대해 연구하는 교수님이 있는 병원으로 가는것이 가장 정확합니다. 2. 본인이 앓고 있는 희귀질환 많이 공부하고, 병원측에서 하는 말을 한번 더 확인하기 : 저는 제가 앓고있는 희귀질환과 연관된 질환을 최대한 찾아보며 해외논문, 국내논문 가리지 않고 여러개 읽었습니다. 희귀질환과 관련된 사이트도 찾아보며 병원을 골랐습니다. 5번째 병원(희귀질환 권역별거점센터로 지정된곳)에서 신경외과를 예약하려고 했습니다. 병원측에서는 일단 신경외과는 아니고 확인해보니까 신경과로 예약하면 된다는 답변을 받았다고 이야기 하였습니다. 뭔가 이상했지만 저는 제가 잘못 알고있는줄 알고 병원측에서 하는말을 그냥 믿었습니다. 하지만 진료 후, 뒤늦게 엉뚱한 진료과를 연결해준것을 깨달았습니다. 진료비 환불 민원을 넣었지만 3주동안 지연되고 형식적인 답변만 받았습니다. 3. 아직 진단이 안된 희귀질환일 경우, 증상들을 최대한 자세히 메모한뒤 진료 받을때 말씀드리세요 : 희귀질환의 종류가 굉장히 많고, 희귀질환의 스펙트럼도 굉장히 넓다보니 그냥 넘긴 증상들도 희귀질환의 증상이 될 수도 있습니다. 저는 AI 대화(챗지피티, 제미나이등)를 하며 제 몸이 느낀 증상들을 메모장에 쭉 정리하기도 합니다. 증상들을 정리해놓으면 진료과 선택에도 도움이 됩니다. (생각했던 진료과와 다른 진료과에서 희귀질환을 주로 보는 경우도 있습니다.) ★단, AI로 의학적 판단을 하면 안되고, 참고하는 용도로만 사용해야 합니다. 또한 AI가 용어등 틀릴때도 있어서 한번 더 검색해서 확인해야합니다.★ ■ 희귀질환 관련 사이트 - 희귀질환핼프라인 - 사단법인 한국희귀·난치성질환연합회 - 한국희귀질환재단 - 한국희귀 필수의약품센터 사실.. 이런거 직접 안 찾아봐도 희귀질환 시스템이 잘 되면 좋겠네요😢 알려주는곳이 없다보니 저는 처음에 희귀질환 관련 사이트등이 있는지도 몰랐고, 진단을 이미 예전에 받았지만 이렇게 병원방랑을 할줄은 몰랐어요.. (특히 제가 앓고있는 유전 희귀질환 같은 경우는 거의 서울에 있는 병원에만 주로 정보가 있었어요.) 복합적인 증상들이 나타나서 현재 서울아산병원에서 유전의학과, 신경외과, 이비인후과, 안과에서 협진중 입니다. 병원방랑과 진단방랑 하는분들, 모든 희귀질환 환자들을 응원합니다!