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듬직한비버
고전적 페닐케톤뇨증

보호자

의 유전적 검사는? 부모의 페닐알라닌 수산화효소 유전자형을 생화학적 또는 분자적 방법으로 검사하는 것이 진단, 예후, 그리고 유전 상담에 유용합니다.비정형 페닐케톤뇨증은 페닐알라닌 수산화효소 자체의 결함이 아닌, 이 효소의 보조인자인 BH4(테트라하이드로비옥틴)의 생합성 과정에 이상이 있어 발생합니다. 따라서 BH4 생합성 관련 유전자의 돌연변이 여부를 확인하는 것이 중요합니다.또한 일부 비정형 페닐케톤뇨증 환자에서는 페닐알라닌 수산화효소 유전자자체의 돌연변이도 발견되므로, 이 유전자에 대한 검사도 필요할 수 있습니다.유전자 검사 외에도 혈청 아미노산 분석, 적혈구 효소 활성도 검사 등의 생화학적 검사를 통해 비정형과 전형적인 페닐케톤뇨증을 구분하게 됩니다.

의 유전적 검사는? 부모의 페닐알라닌 수산화효소 유전자형을 생화학적 또는 분자적 방법으로 검사하는 것이 진단, 예후, 그리고 유전 상담에 유용합니다.비정형 페닐케톤뇨증은 페닐알라닌 수산화효소 자체의 결함이 아닌, 이 효소의 보조인자인 BH4(테트라하이드로비옥틴)의 생합성 과정에 이상이 있어 발생합니다. 따라서 BH4 생합성 관련 유전자의 돌연변이 여부를 확인하는 것이 중요합니다.또한 일부 비정형 페닐케톤뇨증 환자에서는 페닐알라닌 수산화효소 유전자자체의 돌연변이도 발견되므로, 이 유전자에 대한 검사도 필요할 수 있습니다.유전자 검사 외에도 혈청 아미노산 분석, 적혈구 효소 활성도 검사 등의 생화학적 검사를 통해 비정형과 전형적인 페닐케톤뇨증을 구분하게 됩니다.
49분 전
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위대한고양이s57
엘러스-단로스 증후군

환자

22살 혈관형 엘러스 단로스 증후군v-eds를 앓고있는 여자입니다 제가 2살때 아빠가 대동맥 박리로 돌아가시고 부검의 권유로 유전자 검사 받고 확진 받았는데요 아주 어렸을때는 아빠의 기억도 별로 없고 아빠의 빈자리가 그리 크지 않았는데요 초등생 전까지 같이 살던 외할머니와 시골에서 떨어지고 엄마랑 단둘이 살게 되고 중학생이되면서 엄마가 재혼하시며 재혼하신분과 많이 싸우셔서 많이 혼란스러운 시기를 보냈어요 우울증과 거식증을 진단받아 상담을 받았지만 크게 달라지는건 없었어요 그렇게 커가면서 열심히 미대입시를 하면서 대학교에 붙었는데 재학 중 작년 5월에 뇌전증이 다시 재발했어요 원래 11살에 진단 받고 완치 판정을 받았었는데 이번에 객혈을 하며 대발작이 와서 응급실로 실려갔어요 객혈을 한 이유는 제가 v-eds라 혈관이 약해 발작이 오며 폐 혈관이 터졌다고 하셨어요 여기까진 괜찮았는데 2주 뒤 대장 천공이 왔어요 갑작스러운 극심한 복통과 함께 밑이 빠질거 같은 느낌에 응급실로 향했어요 이때 제가 나이가 어려 교수님이 장루를 하기가 고민이라고 하시며 첫수술은 그냥 봉합만했는데 그 이후로 나아지지 않았어요 3번의 천공이 재발했고 충수염에 기흉에 입원과 퇴원을 계속했어요 3달을 병원에 있었고 병원에 있는 동안은 계속 금식이었어요 이 기간동안 저는 정신적 체력적으로 지쳐갔어요 너무 우울해지고 엄마한테도 미안하고 아빠도 보고싶기도 하고 밉기도 하고 눈물만 계속 났어요 결국 하트만 수술을 통해 살기위해 장루를 달고 있는데요 그나마 이제 사람 사는것 같아요 밥도 먹을 수 있고 집에 있을 수 있구요 그런데요 v-eds는 보다시피 합병증이 많아서 협진을 많이 보고 검사를 많이해서 교수님이 검사 결과 괜찮다고도 하는데요 무섭고 두려워요 천공도 그렇고 기흉도 그렇고 전조증상이 아무것도 없으니까 너무 무섭고 특히 기흉은 2주전에 혈관ct까지 찍고 깔끔하다는 말까지 듣고 왔는데 생겼어요 아빠가 대동맥 박리로 돌아가셨기 때문에 순환기내과에서도 진료 받는데 검사후 괜찮다고 해도 저는 괜찮지 않아요 무서워요 차라리 죽으려면 한번에 죽었으면 좋겠어요 더이상 병원에 입원해서 아프고 싶지 않아요 우울증이랑 불안감 때문에 정신과에서 약도 복용 중이지만 예전보단 낫지만 제 걱정과 두려움를 떨칠 수가 없어요 여러분은 여러분 안의 두려움과 불안감을 어떻게 다스리시나요? 저는 이제 터질 것 같아 힘들어요 도와주세요

22살 혈관형 엘러스 단로스 증후군v-eds를 앓고있는 여자입니다 제가 2살때 아빠가 대동맥 박리로 돌아가시고 부검의 권유로 유전자 검사 받고 확진 받았는데요 아주 어렸을때는 아빠의 기억도 별로 없고 아빠의 빈자리가 그리 크지 않았는데요 초등생 전까지 같이 살던 외할머니와 시골에서 떨어지고 엄마랑 단둘이 살게 되고 중학생이되면서 엄마가 재혼하시며 재혼하신분과 많이 싸우셔서 많이 혼란스러운 시기를 보냈어요 우울증과 거식증을 진단받아 상담을 받았지만 크게 달라지는건 없었어요 그렇게 커가면서 열심히 미대입시를 하면서 대학교에 붙었는데 재학 중 작년 5월에 뇌전증이 다시 재발했어요 원래 11살에 진단 받고 완치 판정을 받았었는데 이번에 객혈을 하며 대발작이 와서 응급실로 실려갔어요 객혈을 한 이유는 제가 v-eds라 혈관이 약해 발작이 오며 폐 혈관이 터졌다고 하셨어요 여기까진 괜찮았는데 2주 뒤 대장 천공이 왔어요 갑작스러운 극심한 복통과 함께 밑이 빠질거 같은 느낌에 응급실로 향했어요 이때 제가 나이가 어려 교수님이 장루를 하기가 고민이라고 하시며 첫수술은 그냥 봉합만했는데 그 이후로 나아지지 않았어요 3번의 천공이 재발했고 충수염에 기흉에 입원과 퇴원을 계속했어요 3달을 병원에 있었고 병원에 있는 동안은 계속 금식이었어요 이 기간동안 저는 정신적 체력적으로 지쳐갔어요 너무 우울해지고 엄마한테도 미안하고 아빠도 보고싶기도 하고 밉기도 하고 눈물만 계속 났어요 결국 하트만 수술을 통해 살기위해 장루를 달고 있는데요 그나마 이제 사람 사는것 같아요 밥도 먹을 수 있고 집에 있을 수 있구요 그런데요 v-eds는 보다시피 합병증이 많아서 협진을 많이 보고 검사를 많이해서 교수님이 검사 결과 괜찮다고도 하는데요 무섭고 두려워요 천공도 그렇고 기흉도 그렇고 전조증상이 아무것도 없으니까 너무 무섭고 특히 기흉은 2주전에 혈관ct까지 찍고 깔끔하다는 말까지 듣고 왔는데 생겼어요 아빠가 대동맥 박리로 돌아가셨기 때문에 순환기내과에서도 진료 받는데 검사후 괜찮다고 해도 저는 괜찮지 않아요 무서워요 차라리 죽으려면 한번에 죽었으면 좋겠어요 더이상 병원에 입원해서 아프고 싶지 않아요 우울증이랑 불안감 때문에 정신과에서 약도 복용 중이지만 예전보단 낫지만 제 걱정과 두려움를 떨칠 수가 없어요 여러분은 여러분 안의 두려움과 불안감을 어떻게 다스리시나요? 저는 이제 터질 것 같아 힘들어요 도와주세요
2024. 4. 24.
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jay
망막색소변성증

환자

l 영문이지만.. Nanoscope이란 회사에서 올해안에 망막색소변성 유전자치료제를 fda에 접수한다고합니다. 효능이 얼마나 좋은지는 자세하게 얘기 안하는데 부작용 적고 또 유전자 종류와 상관 없다고 읽혀집니다. 이 외에도 많은 회사들이 임상중입니다. 밝고 희망차게 잘 살아봐요!

l 영문이지만.. Nanoscope이란 회사에서 올해안에 망막색소변성 유전자치료제를 fda에 접수한다고합니다. 효능이 얼마나 좋은지는 자세하게 얘기 안하는데 부작용 적고 또 유전자 종류와 상관 없다고 읽혀집니다. 이 외에도 많은 회사들이 임상중입니다. 밝고 희망차게 잘 살아봐요!
2024. 4. 1.
229
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넉넉한비버n24
망막색소변성증

환자

안녕하세요! 진단을 받은지 얼마 안됐습니다 ㅠ 아직 야맹증이 약하게 있는정도라 이 질환이 크게 와닿지는 않아요.. 유전자검사도 하고 왔는 데 결과는 한참 뒤에나 나온다고 하네요.. 제대로 된 설명을 듣지못해서 다른병 원에 가 볼 예정입니다. 오진일 경우는 없겠 죠..? 골드만시야각을 보니 30에서 40까지 나 오던데 그림에서는 180도까지 표시가 되어있던 데.. 정상인들은 180도까지 다 보나요..? 뚜렷하 게 느껴지는게 없어서 혼란스럽습미디ㅠㅠ

안녕하세요! 진단을 받은지 얼마 안됐습니다 ㅠ 아직 야맹증이 약하게 있는정도라 이 질환이 크게 와닿지는 않아요.. 유전자검사도 하고 왔는 데 결과는 한참 뒤에나 나온다고 하네요.. 제대로 된 설명을 듣지못해서 다른병 원에 가 볼 예정입니다. 오진일 경우는 없겠 죠..? 골드만시야각을 보니 30에서 40까지 나 오던데 그림에서는 180도까지 표시가 되어있던 데.. 정상인들은 180도까지 다 보나요..? 뚜렷하 게 느껴지는게 없어서 혼란스럽습미디ㅠㅠ
2024. 2. 19.
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