산발성으로 나뉘고 그중 가족성인 경우 PRRT2 유전자의 돌연변이가 주 원인입니다. 저는 유전성 원인으로 진단 받았고 유전을 피하기 위해선 착상전 유전검사 (소위 시험관 아기 시술)를 통해 유전자이상이 없는 수정란을 골라 자궁에 착상시키는 과정이 필요합니다. 다만 그 과정에서 유전자조작이 들어가기에 생명 윤리적인 문제가 있어 법령으로 해당 검사가 가능한 질환들을 규정한 상황입니다. 자녀 계획은 솔직히 20대 초반인 지금 시점에서는 많이 먼 미래의 이야기 같지만 그럼에도 지금부터 할 수 있는 건 하나씩 준비해 가려고 합니다. 돌발성 운동 유발 이상 운동증이 배아/태아 유전자질환 신규 지정이 될 수 있기 위해서는 아래와 같은 절차가 필요합니다. 그렇기에 레어노트 커뮤니티 공간을 빌어 비슷한 입장의 환우를 찾아봅니다. 1. 생명윤리 및 안전에 관한 법률 시행령 일부개정령안 입법예고 https://www.moleg.go.kr/lawinfo/makingInfo.mo?lawSeq=76942&lawCd=0&&lawType=TYPE5&mid=a10104010000 2. 배아/태아 유전자질환 지정 신청 안내 국민신문고-민원신청-신청서작성 https://www.epeople.go.kr 배아 또는 태아를 대상으로 유전자검사를 할 수 있는 유전질환 지정 신청 내용으로 유전자명, 질환명 명시해서 작성하면 1-2주 내로 보건복지부 생명윤리정책과 로 이관되어 신청이 이루어지고, 검토대상이 되어 자문위원회가 구성되어 질환 심사진행후 공고 + 네이버 카페에 환우회가 있었던 것 같지만 현 시점에는 활동을 멈춘 것 같았습니다. + 희귀 질환 둘과 함께하는 삶을 주제로 책을 발간하여 교보문고, 알라딘, 예스24 등과 판매 협의 중입니다. 조만간 정식 소개글로 돌아오겠습니다! 감사합니다!

러갔다 그리고 진료후 유전자검사와 대장내시경 약을 처방 받았다 그러고나서2월20일인가 그때쯤 위 내시경과 대장 내시경을 받고 대장에서10몇개 정도 용종을 떼어내었고 위하고 십이지장 각각2개씩 때어냈다 그리고 3월13일날 유전자검사 결과와 조직검사결과를 들었다 결과는 유전자검사결과는 유전자의 상당부분이 잘려나갔다고 하였고 조직검사결과는 위는 문제 용종이어서 문제 없었고 대장은 선종 십이지장은 선종끼가 약간 있다고 하였다 그런후에 조영제를 넣고 CT촬영후 3월20일에 갑상선초음파 하고 CT결과를 알려주겠다고 하셨다 그리고 3월 20일에 갑상선 초음파 검사를 하였다 원래는 갑상선 초음파 검사 할때 세침 검사도 하겠다고 하였다 다행히도 갑상선에는 문제가 없어서 세침 검사는 취소 되었다 그러고 나서 CT결과를 들으러갔는데 CT검사 결과 아무문제 없기는 하다고 하셨는데 복강에 종양이 있다고 하셨다 물론 이정도는 크기는 종양 없는걸로 치신다고 한다 즉 별문제 없다는 것이다 아무튼 지금까지 진단 받는과정 소개 하였습니다 궁금하신거 있으시며는 댓들에 적어주세여

니다. 아산병원으로 정기검사를 받으러 다니기도 하였고, 유전자검사도 받았습니다. 하지만 치료방법도 없고 형식적인 검사만 반복한다고 느껴져서 정기검사를 받지 않은지 3년이 지난 상태입니다. 유전자검사도 진행하였으나 검사결과 설명도 현재로서 유전자에서 원인을 찾을 수 없다 정도였습니다. 지금은 아산병원에 주치의 선생님도 퇴직을 하셨고, 많은 시간이 지났기 때문에 다시 등록을 해야한다고 합니다. 최근 야맹증, 시야, 시각 민첩성 등이 떨어지고 있다고 느껴지고, 더 이상 행복회로만을 돌리면 안되는 상활인 것 같아 다시 검진을 다니려고 합니다. 어떤 병원에서 어떤 의사선생님에게 진료받고 계시는지 정보 공유 부탁드립니다!!