‘유전자’에 대한 전체 검색 결과 약 3389개
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날아오르는햄스터e64
유전성 강직성 하반신마비
기타
학,일반혈청,자가면역혈청,갑상선기능을 검사하였고 특이소견은 없었습니다. 유전성강직성하반신마비 의심소견으로 spg4와 spg3유전자검사를 진행하였으며 결과는 기다리는 중입니다. 뇌mri에 점점이들(병변)이 발견되었으나 뇌의 노화현상일 수도 있고 추적검사에서 병변이 추가 된다면 다발성경화증일 수 있어 섣불리 배제하기는 어려운 상황이라 고용량 스테로이드제를 수액으로 맞는 치료 중입니다. 상위운동신경원 우세 증상으로 양쪽다리 심부건반사 항진, 오른쪽 바빈스키 양성과 왼쪽 음성, 운동전위검사 양다리 무반응으로 질환 감별 및 임상 진단 가능성에 대한 더블체크가 필요할 것 같은데 서울쪽 병원 추천해주세요.
학,일반혈청,자가면역혈청,갑상선기능을 검사하였고 특이소견은 없었습니다. 유전성강직성하반신마비 의심소견으로 spg4와 spg3유전자검사를 진행하였으며 결과는 기다리는 중입니다. 뇌mri에 점점이들(병변)이 발견되었으나 뇌의 노화현상일 수도 있고 추적검사에서 병변이 추가 된다면 다발성경화증일 수 있어 섣불리 배제하기는 어려운 상황이라 고용량 스테로이드제를 수액으로 맞는 치료 중입니다. 상위운동신경원 우세 증상으로 양쪽다리 심부건반사 항진, 오른쪽 바빈스키 양성과 왼쪽 음성, 운동전위검사 양다리 무반응으로 질환 감별 및 임상 진단 가능성에 대한 더블체크가 필요할 것 같은데 서울쪽 병원 추천해주세요.
2026. 2. 7.
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부지런한펭귄l76
엘러스-단로스 증후군
환자
안녕하세요 여태 마르팡 증후군 앓고 있는줄 알았으나 이번에 유전자 검사를 했는데 염색체에 이상이 없었습니다 그래서 아마 EDS로 추정을 하는데 비슷한 질환 가지고 계신분들과 정보 공유하기 위해 가입했습니다
안녕하세요 여태 마르팡 증후군 앓고 있는줄 알았으나 이번에 유전자 검사를 했는데 염색체에 이상이 없었습니다 그래서 아마 EDS로 추정을 하는데 비슷한 질환 가지고 계신분들과 정보 공유하기 위해 가입했습니다
2025. 12. 23.
127
2
7
쿠키
신경섬유종증 1형
환자
목라인에 조그만 멍울들이 일자로 쭈욱 있구요 카페라떼색 반점도 많이 있는데 이제서야 산정특례적용 신청을 해놨네요 조직검사+유전자검사 통과되어야 산정특례 적용이 된다고 합니다 다들 산정특례적용 받을 때 절차가 어땠나요? 그리고 신경섬유종으로 산정특례적용 받을수 있을까요?
목라인에 조그만 멍울들이 일자로 쭈욱 있구요 카페라떼색 반점도 많이 있는데 이제서야 산정특례적용 신청을 해놨네요 조직검사+유전자검사 통과되어야 산정특례 적용이 된다고 합니다 다들 산정특례적용 받을 때 절차가 어땠나요? 그리고 신경섬유종으로 산정특례적용 받을수 있을까요?
2023. 2. 17.
1.1천
5
14
청초한코알라h87
미지원 질환
보호자
양쪽 뒤꿈치와 아킬레스 부분에 봉와직염 치료중 시토스테롤혈증 의심으로 유전자검사와 식물성콜레스테롤검사 결과 기다리고있습니다. 상처부위로 계속해서 황색종이 흘러나와 피부이식도 하게되엏는데.. 약을 복용하면 이미 몸에 쌓인 황색종도 없어질수 있는지, 희귀병이라는데 의료비 지원은 받을수 있는지, 약값은 얼마나하는지 궁금합니다 정정합니다. 대뇌건의 콜레스테롤증 이라는데 우리나라에서는 진단받은환자가 거의 없답니다. 그래서 약효나 기타 여러가지 임상 데이타도 없고 ㅠㅠ 그리고 15년정도 뇌전증앓고있는데 작년부터 발작이 잦아졌습니다. 이것도 콜레스테롤혈증의 영향인지 걱정입니다
양쪽 뒤꿈치와 아킬레스 부분에 봉와직염 치료중 시토스테롤혈증 의심으로 유전자검사와 식물성콜레스테롤검사 결과 기다리고있습니다. 상처부위로 계속해서 황색종이 흘러나와 피부이식도 하게되엏는데.. 약을 복용하면 이미 몸에 쌓인 황색종도 없어질수 있는지, 희귀병이라는데 의료비 지원은 받을수 있는지, 약값은 얼마나하는지 궁금합니다 정정합니다. 대뇌건의 콜레스테롤증 이라는데 우리나라에서는 진단받은환자가 거의 없답니다. 그래서 약효나 기타 여러가지 임상 데이타도 없고 ㅠㅠ 그리고 15년정도 뇌전증앓고있는데 작년부터 발작이 잦아졌습니다. 이것도 콜레스테롤혈증의 영향인지 걱정입니다
2023. 7. 7.
917
0
5
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