‘유전자’에 대한 전체 검색 결과 약 3508개
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신경섬유종증 1형
환자
로젝트가 반환점을 돌았다는 소식입니다 👏 유전성 망막질환은 질환의 원인이 될 수 있는 유전자의 종류가 300개 이상이며, 계속되는 연구를 통해 새로운 유전자가 밝혀지고 있어요. 저희 레어노트는 유전성 망막질환 환자분들의 치료기회 확대를 목표로, 환자분들의 건강 데이터를 모아 질환에 대한 연구와 치료제 개발을 활성화시키기 위해 본 프로젝트를 시작했습니다. 프로젝트를 진행하며 환자분들은 내 질환의 원인 유전자가 무엇인지 알게 되고, 일부 환자분들은 밝혀진 원인에 따른 치료와 관리를 받을 수 있게 되었는데요. 더 많은 환자분들의 데이터가 모이면 환자분들께 도움드릴 수 있는 더 많은 일들을 할 수 있습니다. 레어노트는 다른 희귀질환을 대상으로 환자분들의 치료기회 확대를 위한 프로젝트를 계속해서 확대해 나갈 계획이에요. 희귀질환의 특성상 한 명의 환자일때는 희귀하지만 많은 환자들이 모이면 강해질 수 있는데요. 더 많은 환자분들이 모여 더 강해질 수 있도록 레어노트가 함께 하겠습니다💪💪.
로젝트가 반환점을 돌았다는 소식입니다 👏 유전성 망막질환은 질환의 원인이 될 수 있는 유전자의 종류가 300개 이상이며, 계속되는 연구를 통해 새로운 유전자가 밝혀지고 있어요. 저희 레어노트는 유전성 망막질환 환자분들의 치료기회 확대를 목표로, 환자분들의 건강 데이터를 모아 질환에 대한 연구와 치료제 개발을 활성화시키기 위해 본 프로젝트를 시작했습니다. 프로젝트를 진행하며 환자분들은 내 질환의 원인 유전자가 무엇인지 알게 되고, 일부 환자분들은 밝혀진 원인에 따른 치료와 관리를 받을 수 있게 되었는데요. 더 많은 환자분들의 데이터가 모이면 환자분들께 도움드릴 수 있는 더 많은 일들을 할 수 있습니다. 레어노트는 다른 희귀질환을 대상으로 환자분들의 치료기회 확대를 위한 프로젝트를 계속해서 확대해 나갈 계획이에요. 희귀질환의 특성상 한 명의 환자일때는 희귀하지만 많은 환자들이 모이면 강해질 수 있는데요. 더 많은 환자분들이 모여 더 강해질 수 있도록 레어노트가 함께 하겠습니다💪💪.
2023. 6. 20.
2.1천
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25
느긋한부엉이l75
알렉산더병
보호자
느리고 발달지연이 있어, 유전자검사와 MRI로 발견 됐습니다. 일반적인 병과 다른 사항으로는 아이는 현재 또래보다 머리가 작고 백질이 있으나 거의 사라졌고 통통합니다. 허나 아직도 발달지연있고 증상으로는 머리가 수두증처럼 커지고 외소해 진다는데..퇴행하고 아이는 문장으로 현재 말을 하나 걷는건 많은 진전은 없습니다. 향후 전 어떤 준비를 해야 할지 걱정입니다. 발현이 안 될 확률은 없을까요? 현재 부모인 저희도 유전자 검사 대기중입니다. 너무 답답해 여쭙니다. 애가 저보다 오래 살고 건강히 장수하길 바라는 부모맘인데..정말 그냥 받아만 들여야 하는지.. 어떤 증상으로 나타날까요..일상적인 생활은 가능한지요 추후. 일반인처럼? 아시는 분 답글 부탁 드립니다.
느리고 발달지연이 있어, 유전자검사와 MRI로 발견 됐습니다. 일반적인 병과 다른 사항으로는 아이는 현재 또래보다 머리가 작고 백질이 있으나 거의 사라졌고 통통합니다. 허나 아직도 발달지연있고 증상으로는 머리가 수두증처럼 커지고 외소해 진다는데..퇴행하고 아이는 문장으로 현재 말을 하나 걷는건 많은 진전은 없습니다. 향후 전 어떤 준비를 해야 할지 걱정입니다. 발현이 안 될 확률은 없을까요? 현재 부모인 저희도 유전자 검사 대기중입니다. 너무 답답해 여쭙니다. 애가 저보다 오래 살고 건강히 장수하길 바라는 부모맘인데..정말 그냥 받아만 들여야 하는지.. 어떤 증상으로 나타날까요..일상적인 생활은 가능한지요 추후. 일반인처럼? 아시는 분 답글 부탁 드립니다.
2025. 3. 20.
855
3
5
날아오르는햄스터e64
유전성 강직성 하반신마비
기타
학,일반혈청,자가면역혈청,갑상선기능을 검사하였고 특이소견은 없었습니다. 유전성강직성하반신마비 의심소견으로 spg4와 spg3유전자검사를 진행하였으며 결과는 기다리는 중입니다. 뇌mri에 점점이들(병변)이 발견되었으나 뇌의 노화현상일 수도 있고 추적검사에서 병변이 추가 된다면 다발성경화증일 수 있어 섣불리 배제하기는 어려운 상황이라 고용량 스테로이드제를 수액으로 맞는 치료 중입니다. 상위운동신경원 우세 증상으로 양쪽다리 심부건반사 항진, 오른쪽 바빈스키 양성과 왼쪽 음성, 운동전위검사 양다리 무반응으로 질환 감별 및 임상 진단 가능성에 대한 더블체크가 필요할 것 같은데 서울쪽 병원 추천해주세요.
학,일반혈청,자가면역혈청,갑상선기능을 검사하였고 특이소견은 없었습니다. 유전성강직성하반신마비 의심소견으로 spg4와 spg3유전자검사를 진행하였으며 결과는 기다리는 중입니다. 뇌mri에 점점이들(병변)이 발견되었으나 뇌의 노화현상일 수도 있고 추적검사에서 병변이 추가 된다면 다발성경화증일 수 있어 섣불리 배제하기는 어려운 상황이라 고용량 스테로이드제를 수액으로 맞는 치료 중입니다. 상위운동신경원 우세 증상으로 양쪽다리 심부건반사 항진, 오른쪽 바빈스키 양성과 왼쪽 음성, 운동전위검사 양다리 무반응으로 질환 감별 및 임상 진단 가능성에 대한 더블체크가 필요할 것 같은데 서울쪽 병원 추천해주세요.
2026. 2. 7.
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부지런한펭귄l76
엘러스-단로스 증후군
환자
안녕하세요 여태 마르팡 증후군 앓고 있는줄 알았으나 이번에 유전자 검사를 했는데 염색체에 이상이 없었습니다 그래서 아마 EDS로 추정을 하는데 비슷한 질환 가지고 계신분들과 정보 공유하기 위해 가입했습니다
안녕하세요 여태 마르팡 증후군 앓고 있는줄 알았으나 이번에 유전자 검사를 했는데 염색체에 이상이 없었습니다 그래서 아마 EDS로 추정을 하는데 비슷한 질환 가지고 계신분들과 정보 공유하기 위해 가입했습니다
2025. 12. 23.
177
2
7
환자 모임 정보
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