1차병원에서 rp진단받고 3차병원에서 유전자검사 후 스티클러증후군 진단받았어요 눈만 보면 rp보다 예후가 나을거라던데 문제는 전신에 증상이 나타날 수 있다는 겁니다 벌써 조금씩 증상들이 있어서 무서워요

느리고 발달지연이 있어, 유전자검사와 MRI로 발견 됐습니다. 일반적인 병과 다른 사항으로는 아이는 현재 또래보다 머리가 작고 백질이 있으나 거의 사라졌고 통통합니다. 허나 아직도 발달지연있고 증상으로는 머리가 수두증처럼 커지고 외소해 진다는데..퇴행하고 아이는 문장으로 현재 말을 하나 걷는건 많은 진전은 없습니다. 향후 전 어떤 준비를 해야 할지 걱정입니다. 발현이 안 될 확률은 없을까요? 현재 부모인 저희도 유전자 검사 대기중입니다. 너무 답답해 여쭙니다. 애가 저보다 오래 살고 건강히 장수하길 바라는 부모맘인데..정말 그냥 받아만 들여야 하는지.. 어떤 증상으로 나타날까요..일상적인 생활은 가능한지요 추후. 일반인처럼? 아시는 분 답글 부탁 드립니다.

안질환 진단을 받으시거나 질환 환자의 가족이신가요? 소아희귀난치안과질환협회(eyelovechild.com)로 오셔서 함께 국가유전자세포치료센터 설립에 힘을 모읍시다!

가장 큰 걸림돌은 내 아이에게도 스타가르트가 발현되지 않을까 하는 고민입니다. 배우자와의 유전자검사를 통해 병의 발현 가능성을 유추해볼 수 있다고 해서 유전자검사를 알아보던 중 비용에대한 정보도 너무 제한적이고 혹시나 이와 관련해 국가에서 지원가능한 부분이 있는지 궁금해서 글 남겨봅니다.