부모에게서 유전이 되는게 아닌 독자적으로 돌연변이입니다.. MSMDS 질환 환자 부모님들 모두 유전자검사 결과 보유하지 않았어요. 저희 부부도 유전자 검사 시 정상이였답니다... 아이마다 중중도가 다 다릅니다.. 그치만 뇌졸중은 5세이후 조심해야 한다고 합니다..두렵지만.. 이겨내보려고 합니다. 안녕하세요. 23년 4월 10일에 서울 ㅇㅅ 병원에서 태어난 제딸이 전세계의 60여명밖에 없는 극 희귀질환을 앓고 있어 소통하고 싶어 가입하였어요.. 역시 여기 어플에도 극희귀질환이라 병명이 없네요...ㅠㅠㅠ 지금까지 한국에서는 저희아이밖에 없는걸로 알고있는데 여기에서 같은 질환분을 찾아 소통하고 싶어요.. 해외 그룹은 가입되어있지만 아시아에서는 저희아이 한국, 홍콩에 초등학생 아이 두명으로 알고 있습니다.나머지 모두 유럽, 캐나다, 미국 나라에서 소수 분들입니다.. 저희아이 병명은 MSMDS라고 뇌혈관에 평활근을 담당하는 부분에 이상이 생긴 증후군입니다. 이 질환은 전신 장기대부분 소량으로 평활근이 존재하는데 그 기능을 못하는 질환입니다. 즉 눈 깜빡이는거와 닭살돋는것처럼 자율신경계 문제이구요..수축, 이완을 못하는 질환입니다. 심장, 폐, 방광, 위장, 장회전이상 장문제, 안과, 뇌에 모두 영향을 받는 질환입니다.. 청소년기에는 대동맥 박리가 90프로 확률이 있습니다.. 뇌졸중, 뇌경색 도 조심해야합니다.. 또 눈 동공은 수축 이완을 못하니 고정적으로 커져있어 눈부심으로 평생 선글라스를 끼고 살아야합니다.. 처음에는 많이 힘들었지만 아이가 잘 버텨주고 이겨내서 NICU에서 86일만에 퇴원하여 부모의 품에 처음 안아보았네요.. 저희는 아직 희귀질환코드도 없어서 지정신청은했지만 한국에는 저희아이 혼자이고 극희귀질환이라.. 등록이 될지.. 앞으로 무기한일지.. 평생 추적 관리 해야하는 질환이라..지원이 절실합니다.. 평균수명도 만 12세라고 논문에 나와있지만 전세계 60여명중 2~3분정도 30세가 넘으셨답니다.. 저희 아이도 희망이 있길 바랍니다.. 소통하며 지내요😊 새해 복 많이 받으세요!

오후에 카이안과에서 연락왔네여.유전자검사결과나왔다고8/2진료예약 결과가빨리나와줘서 정말다행이네여 결과가 늦는다고rp카페에서도 소통중이라 내심걱정했는데 거의3개월만에 나왔네여 최종진단(?)이될듯여 부디 착한 유전자이길 내내 기도할듯하네여🙏

는 유전과 무관하지만 후자는 유전성 원인이 무려 제 대에서 새로운 돌연변이로 생겨났다고 해요. 단일 유전자이상으로 인한 발병이기에 착상 전 유전자검사를 통해 배아 단계에서 이상을 가려야 합니다. 다만 해당 검사인 PGT-M은 배아 상대의 유전자 조작 등에도 남용될 우려가 있어 대통령령으로 검사가 가능한 질환만 등록해서 시행하는 상황이고 제 질환은 아직 등재되지 않았습니다. 두 달 전 약 1년간의 멕시코 교환학생 & 방문학생 생활을 마치고 돌아왔고 지난 주간 등재를 위한 국민신문고 민원을 넣은 상황입니다. 대략 한두 분기 정도의 시간이 걸린다하니 이제는 기다려봐야겠네요. 사실 그것보다는 이러한 상황을 공유하고 함께 헤쳐나가자는데 동의할 상대를 찾는 일이 더 큰 과제겠지만, 아무튼 그렇습니다. 자세한 내용은 브런치에 정리하였습니다. https://brunch.co.kr/@unpil2/14 희귀 난치성 질환으로부터 삶을 잘 꾸려가고 계신 분들이 이후 자녀를 낳고 가정을 꾸리는 단계에서는 어떻게 삶의 난관을 헤쳐나가고 계신지 궁금하면서도 상상하기 어려운 요즘입니다. 읽어주셔서 감사합니다!