저인산효소증은 어떤 질환인가요?

저인산효소증(HPP; _{Hypophosphatasia})은 뼈와 치아를 튼튼하게 만드는 과정인 ‘미네랄화’에 필요한 알칼리성 인산분해효소(ALP; _{Alkaline phosphatase})가 
감소해 발생하는 희귀질환이에요.^{1, 2} 

 

 

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HPP의 증상 및 징후는 무엇인가요?

아이에게 아래 증상 및 징후가 있다면 혈액 검사를 통한 ALP 수치 확인을 권장해 드려요.^{3, 4}

 

 

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HPP는 일상에 어떤 영향을 미치나요?

HPP는 장기적인 장애나 치명적인 증상을 일으킬 수 있어^{1, 3} 정확한 조기 진단과 치료가 중요해요.^{1, 7}

HPP 환아에게 흔히 나타난 임상적 특징은 아래와 같아요.

 

 

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HPP는 어떻게 진단하나요?

HPP는 증상, 방사선 검사와 함께 혈액 검사에서 낮은 ALP 수치가 나타났을 때 진단하고, ALPL 유전자 변이를 확인해 확진할 수 있어요.^{3, 6, 10}

HPP에 꼭 맞는 치료를 받으려면 정확한 조기 진단이 중요하답니다.¹⁰

HPP 진단

 

HPP 확진

 

_{* 본 정보는 의료진의 진료 및 진단, 처방 등 의학적인 판단과 결정을 대체할 수 없습니다. 자세한 사항은 반드시 병원을 찾아 전문가와 상담하세요.}

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진단에 중요한 ALP 수치는 연령마다 기준이 달라요¹¹

_{* 정상 ALP 수치의 범위는 성별, 연령, 검사 기관에 따라 다를 수 있으며, 낮은 ALP 수치는 HPP 외에도 다양한 질환(예: 아연 결핍 등)과 연관될 수 있습니다.¹² 검사 결과 해석 및 정확한 진단은 반드시 병원을 찾아 전문가와 상담하세요.}

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HPP는 다른 질환과 감별이 필요해요 (1)

HPP는 증상이 비슷한 다른 질환으로 오진되거나 진단이 지연되기도 하는데요.^{13, 14}

ALP 수치가 정상 수치*보다 낮으면 HPP로 감별할 수 있어요.¹⁰

 

_{* 정상 ALP 수치 : 생후 14일 이하 90~273U/L, 생후 15일~
1세 미만 134~518U/L, 1세 이상~10세 미만 156~369U/L¹¹}

ALP 수치로 감별하는 HPP¹⁵

 

_{* 정상 ALP 수치의 범위는 성별, 연령, 검사 기관에 따라 다를 수 있으며, 낮은 ALP 수치는 HPP 외에도 다양한 질환(예: 아연 결핍 등)과 연관될 수 있습니다.¹² 검사 결과 해석 및 정확한 진단은 반드시 병원을 찾아 전문가와 상담하세요.}

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HPP는 다른 질환과 감별이 필요해요 (2)

만약 HPP 환자에게 다른 질환에 쓰이는 약물을 투여하게 되면 오히려 증상이 더 나빠질 수 있어요.³

HPP 환자가 조심해야 하는 약물

 

_{* 동반 질환이나 환자 상태에 따라 복용하는 약물은 달라질 수 있습니다. 의약품 사용은 반드시 병원을 찾아 전문가와 상담하세요.}

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HPP는 정확한 진단과 치료가 중요해요

HPP는 알칼리성 인산분해효소(ALP)의 부족으로 발생하는 희귀질환이에요.¹

HPP는 증상이 비슷한 다른 질환으로 오진되거나 진단이 지연되는 경우가 있어서^{13, 14} 아이에게 증상 및 징후가 있다면 혈액 검사로 ALP 수치를 확인하고, 유전자 검사를 통해 HPP를 확진할 수 있어요.^{3, 6, 10}

잘못된 약물 투여는 증상 악화로 이어질 수 있기 때문에 조기에 정확한 진단과 치료를 받는 것이 중요해요.^{1, 3, 7}

HPP에 대한 자세한 정보는 병원을 방문해 전문가와 상담하는 것을 권장해 드려요.

참고 문헌

1. Whyte, Michael P et al., Natural History of Perinatal and Infantile Hypophosphatasia: A Retrospective Study. The Journal of pediatrics, (2019). 209, 116–124.e4
2. MedlinePlus. Bethesda(MD): National Library of Medicine. Hypophosphatasia. [updated 2018 Mar 1][cited 2024 Feb 15]; Available from: https://medlineplus.gov/genetics/condition/hypophosphatasia/
3. Rockman-Greenberg, Cheryl., Hypophosphatasia. Pediatric endocrinology reviews : PER, (2013). 10 Suppl 2, 380–388.
4. Semler, Oliver et al., Cross-sectional analysis: clinical presentation of children with persistently low ALP levels. Journal of pediatric endocrinology & metabolism : JPEM, (2021). 34(12), 1559–1566.
5. Sinha, Priya et al., Dental manifestations in adult hypophosphatasia and their correlation with biomarkers. JIMD reports, (2022). 63(5), 434–445.
6. Lee SJ, et al., Case report of lethal perinatal hypophosphatasia wit seizure and respiratory failure diagnosed by ALPL gene mutation. Neonatal Med. (2020). 27(1):26-30.
7. Whyte, Michael P et al., Asfotase Alfa Treatment Improves Survival for Perinatal and Infantile Hypophosphatasia. The Journal of clinical endocrinology and metabolism, (2016). 101(1), 334–342.
8. Rush, Eric T et al., Burden of disease in pediatric patients with hypophosphatasia: results from the HPP Impact Patient Survey and the HPP Outcomes Study Telephone interview. Orphanet journal of rare diseases, (2019). 14(1), 201.
9. Seshia, S S et al., Myopathy with hypophosphatasia. Archives of disease in childhood, (1990). 65(1), 130–131.
10. Michigami, Toshimi et al., Clinical Practice Guidelines for Hypophosphatasia. Clinical pediatric endocrinology : case reports and clinical investigations : official journal of the Japanese Society for Pediatric Endocrinology, (2020). 29(1), 9–24.
11. Colantonio, David A et al., Closing the gaps in pediatric laboratory reference intervals: a CALIPER database of 40 biochemical markers in a healthy and multiethnic population of children. Clinical chemistry, (2012). 58(5), 854–868.
12. MedlinePlus. Bethesda(MD): National Library of Medicine. Alkaline Phosphatase. [updated 2022 Aug 3][cited 2024 Feb 22]; Available from: https://medlineplus.gov/lab-tests/alkaline-phosphatase/
13. González-Cejudo, Trinidad et al., Mild hypophosphatasia may be twice as prevalent as previously estimated: an effective clinical algorithm to detect undiagnosed cases. Clinical chemistry and laboratory medicine, (2023). 62(1), 128–137
14. Högler, Wolfgang et al., Diagnostic delay is common among patients with hypophosphatasia: initial findings from a longitudinal, prospective, global registry. BMC musculoskeletal disorders, (2019). 20(1), 80.
15. Mohn, Angelika et al., Hypophosphatasia in a child with widened anterior fontanelle: lessons learned from late diagnosis and incorrect treatment. Acta paediatrica (Oslo, Norway : 1992), (2011). 100(7), e43–e46.
16. Liu, Kang et al., Elevated Levels of Serum Alkaline Phosphatase are Associated with Increased Risk of Cardiovascular Disease: A Prospective Cohort Study. Journal of atherosclerosis and thrombosis, (2023). 30(7), 795–819.

 

_{KR-17087 | Exp.2026-08 (Prep.2024-08)}