저인산효소증저인산효소증의 원인, 빈도, 유전저인산효소증(Hypophosphatasia)은 뼈와 치아의 발달에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 이 질환은 칼슘과 인MedlinePlus2024. 6. 28.조회 23
저인산효소증저인산효소증개요저인산효소증은 희귀한 골격계의 선천성 대사이상으로 조직 비특이적 알칼리성 인산분해효소(Tissue non-specifi질병관리청2020. 1. 1.조회 30
가족성 저인산혈증저인산효소증개요저인산효소증은 희귀한 골격계의 선천성 대사이상으로 조직 비특이적 알칼리성 인산분해효소(Tissue non-specifi질병관리청2020. 1. 1.조회 176
저인산효소증저인산효소증(HPP) 바로 알기 캠페인저인산효소증은 어떤 질환인가요? 저인산효소증(HPP; Hypophosphatasia)은 뼈와 치아를 튼튼하게 만드는 과레어노트 팀2024. 8. 12.조회 162
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2023년 12월 첫째 주 레어노트에서 12월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 12월 첫째 주 소식 한눈에 보기 1. 심평원, 지속가능경영보고서 발표 2. 희귀의약품 사용 및 건강보험 지출 연구 보고서 발표 3. 희귀질환 치료제,#정책#치료와 관리2023. 12. 8.조회 458
특발성 폐섬유증, 특발성 폐섬유증특발성 폐섬유증 진행을 늦추는 치료제2014년 미국 FDA는 특발성 폐섬유화증의 진행을 늦추는 치료제 닌테다닙Nintedanib과 퍼페니돈Pirfenidone을 승인했습니다. 두 치료제는 효능에 유의미한 차이가 없어 치료제 선택 시 환자의 선호도와 #치료와 관리2021. 10. 27.조회 1.2천
크론병크론병 치료제 해외 뉴스 모음 | 2023년 상반기안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 매주 국내외 최신 치료제 소식을 전달해 드리는 의학 소식, 잘 받아 보고 계신가요?지나간 소식을 더 편하게 보실 수 있도록 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정리해 드리려고 해요#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 31.조회 296
폼페병, 고셔병, 파브리병, 헐러 증후군, 샤이에 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 산필립포 증후군, 헌터 증후군, 모르키오 증후군, 마로토-라미 증후군효소대체요법의 효소는 어디에서 유래하나요?효소대체요법은 외부에서 정상 효소를 주입해 체내 이상이 있는 효소를 대체하는 기술입니다. 이때, 환자에게 투여하는 정상 효소는 어디에서 유래하는 걸까요? 정상 효소를 만들려면 정상 유전자와 세포주Cell line가#치료와 관리2021. 6. 17.조회 550
저인산효소증저인산효소증(HPP) 날: 희귀 질환 인식 제고WTOL은 저인산효소증(HPP) 날을 맞아 희귀 질환에 대한 인식을 높이기 위한 노력을 보도했습니다. 이 날은 희귀 질환에 대한 이해를 증진하고 환자와 가족을 지원하기 위해 마련되었습니다.wtol.com2024. 11. 19.조회 1
신경섬유종증신경섬유종증 치료제 코셀루고, “급여 기준 완화” 한목소리한국아스트라제네카㈜(대표이사 사장 전세환)가 지난 24일 개최한 희귀질환 신경섬유종증 1형 및 저인산효소증 전문 의료진의 임상 경험과 최신 지견을 공유하는 '레인보우 심포지엄'에서 전문가들이 신경섬유종증 치료제인 코셀루고에 대해 진료 환경을 반영한 급여 기준 완화가 필요하다고 한목소리를 냈다.이번 심포지엄은 좌장을 맡은 채종희 서울대병원 임상유전체의학과 교수(서울대병원 희귀질환센터장, 서울대어린이병원 소아청소년과)의 개회사를 시작으로 ▲ 박정아 인하대병원 소아청소년과 교수의 ‘코셀루고(성분명: 셀루메티닙)의 임상적 가치(Clinic메드월드뉴스2024. 10. 23.조회 24