저인산효소증
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원인과 증상
원인
ALPL유전자 변이
증상
치아의 조기탈락이 가장 특징적이며, 뼈의 석화작용에 장애가 있어서 골연화증, 구루병이 흔히 동반합니다. 골격계 증상으로는 뼈 통증, 근육통, 병적 골절 등이 있으며 비골격계 증상으로는 치아의 조기탈락과 poor dentition, 경련, 고칼슘뇨증 및 신석회화증도 관찰됩니다.
관련 부위
체내 : 뇌 체외 : 없음
진단과 치료
진단
혈청검사에서 알칼리성 인산분해효소(alkaline phosphatase) 결핍, 유전검사(ALPL의 변이 확인), 연령에 따른 임상증상
치료
효소대체요법(Asfotase alfa), 동반된 골격계, 비골격계 증상에 대한 수술적 교정과 대증요법, 치아 조기탈락에 대한 치과적 치료, 유전상담
관련 질환
HPP, Phosphoethanolaminuria Rathburn disease
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
E83.3
산정특례코드
V189
의료비 지원
가능
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