저인산효소증

Hypophosphatasia

질병관리청 제공

이 정보의 저작권은 질병관리청에 있으며, 무단으로 이용하는 경우 법적 책임을 질 수 있습니다.
진단이나 처방 등 의학적인 판단과 결정은 전문가와 상의하시기 바랍니다.

원인과 증상

원인

ALPL유전자 변이

증상

치아의 조기탈락이 가장 특징적이며, 뼈의 석화작용에 장애가 있어서 골연화증, 구루병이 흔히 동반합니다. 골격계 증상으로는 뼈 통증, 근육통, 병적 골절 등이 있으며 비골격계 증상으로는 치아의 조기탈락과 poor dentition, 경련, 고칼슘뇨증 및 신석회화증도 관찰됩니다.