미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요.

전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 레트 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 

레트 증후군 임상시험 현황

현재 전 세계에서 임상시험이 진행되고 있는 레트 증후군 치료제는 총 3가지예요.

레트 증후군은 X 염색체 연관 질환으로, 주로 여성에게 나타나기 때문에 임상시험 또한 여성 환자를 대상으로 하는 경우가 많아요.

1. VYNT-0126, 임상 2상 진행 중

18~45세 여성 레트 증후군 환자를 대상으로 VYNT-0126의 효능, 안전성, 내약성 등 평가해요.

• 성분명: 도네페질_Donepezil
• 책임 기관: 비얀트 바이오
• 도네페질은 국제 레트 증후군 재단의 스크리닝 플랫폼을 통해 선별된 후보물질 중 하나예요.
  원래 알츠하이머병 치료에 사용되었던 도네페질은 알츠하이머병에서 나타나는 신경세포의 이상 상태인 콜린성 결핍_{Cholinergic deficit}을 회복하는 데 기여한다고 알려져 있어요.
  레트 증후군 역시 MECP2 유전자 변이로 인해 아세틸콜린_{Acetylcholine} 수용체의 감소를 포함해 신경세포에 이상이 발생하는 것으로 확인되며, 이는 레트 증후군의 중증도와 관련이 있는 것으로 보여요.
  이에 따라 도네페질이 아세틸콜린의 분해를 억제하면 레트 증후군 치료에 효과적일 수 있다는 가설을 기반으로 임상시험이 진행되고 있어요. 

2. NGN-401, 임상 1/2상 진행 중

4~10세 여성 레트증후군 환자를 대상으로 NGN-401의 효능, 안전성, 내약성 등을 평가해요. 

• 의약품: 재조합 AAV9 MECP2 유전자 치료제
• 책임 기관: 뉴로진
• 레트 증후군은 대체로 MEPC2 유전자 변이로 인해 발생해요.  
  NGN-401은 건강한 MEPC2 유전자를 뇌로 전달해요. 이때, 인체에 무해하도록 가공된 작은 바이러스 운반체인 재조합 아데노 연관 바이러스 벡터 항원형 9(AAV9)을 활용해요. 

3. TSHA-102, 임상 1/2상 진행 중

18세 이상 여성 레트 증후군 환자를 대상으로, TSHA-102의 효능, 안전성, 내약성 등을 평가해요.

• 의약품: 재조합 AAV9 mini-MECP2 유전자 치료제
• 책임 기관: 타이샤 진 테라피스
• TSHA-102도 NGN-401과 마찬가지로 레트 증후군 환자의 MEPC2 유전자 변이를 치료하기 위해 개발되었어요. 그러나 TSHA-102는 완전한 형태의 MEPC2 유전자를 전달하는 것이 아니라, 조금 짧지만 기능적으로 더욱 활성화 될 수 있는 mini-MEPC2 유전자를 전달해요. 
  이는 유전자가 적절한 신경세포에서만 발현되도록 하며, 비정상적인 MEPC2 유전자의 과도한 발현을 막는 장치인 miRNA가 포함되어 있어요. 

레어노트 치료 탭에서는 전 세계 레트 증후군 임상시험 현황을 한눈에 볼 수 있어요.

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