신경섬유종증은 가장 흔한 유전 질환임에도 불구하고 매우 다양한 임상 증상이 보이며, 또한 중증의 임상증상을 보이는 환자군 비율이 높습니다. 본 연구는 더 다양한 환자분들의 치료제 개발 연구를 위한 일환으로 현재 분산되어 있는 환자분들의 데이터 레지스트리를 개발하고 통합하고자 합니다. 이 연구에 참여하게 되면 여러분과 같은 신경섬유종증 1형 환자들에게 도움이 될 것입니다.

연구에는 어떤 사람들이 참여하게 되나요?
본 연구의 목적은 신경섬유종증 환자의 데이터를 레지스트리화하여 환자의 자연경과 확인, 치료법 발굴 및 치료제 개발을 위한 데이터 기반 마련을 목표로 합니다. 본 연구의 대상자는 서울아산병원 의학유전학센터에서 신경섬유종증 진단 받은 환자 중 자발적으로 연구 참여에 동의한 약 1,000명의 대상자를 모집할 예정입니다.

연구에 참여하게 되면 어떤 방식으로 진행이 되나요?
귀하 또는 귀하의 자녀가 연구에 참여하기로 하고 동의서에 서명을 하면 연구가 시작됩니다. 연구에 동의한 참여자는 인체유래물(혈액 4ml)을 제공하게 됩니다. 제공된 인체유래물에서 DNA, 혈장을 분리하여 보관하며 신경섬유종증에 대한 연구를 진행할 예정이며, 채혈은 단 1회에 걸쳐 진행됩니다. 환자건강정보는 연구참여자가 직접 휴먼스케이프에서 어플리케이션인 레어노트에 생년월일, 진단명, 그리고 건강데이터를 6개월마다 작성하시게 됩니다. 주요임상소견, 주요검사소견, 유전자형의 자료는 서울아산병원 의학유전학센터의 연구진이 휴먼스케이프에서 개발한 웹기반 레지스트리 프로그램에 입력할 것 입니다.

연구 참여에 따르는 예상되는 위험 및 불편이 있나요?
본 연구에 참여함으로 추가로 병원에 방문하거나 투여되는 약물은 없으므로 별다른 부작용은 발생하지 않으며 환자에게 신체적인 위험성은 발생하지 않습니다. 채혈은 평소 하던 임상검사와 동일한 방법으로 본원 채혈실에서 약 4ml를 채혈하게 됩니다. 만약 채혈로 인해 어떠한 이상 반응이 발생하면 의료진에게 문의하시기 바랍니다. 본 연구는 환자의 데이터를 레지스트리화하는 것으로 대상자의 개인정보, 의료정보와 유전정보를 전달받게 됩니다. 이에 따른 위험성은 정보 노출 가능성이 있습니다. 그러므로 이를 최소화하기위해 익명화 과정 등의 조치를 취할 것 입니다.

연구 참여함으로써 받게 되는 금전적 보상의 여부 및 추가적으로 발생이 예상되는 비용이 있나요?
연구의 참여로 추가적으로 발생되는 비용은 없을 것이며, 귀하는 소정의 교통비를 받게 될 것 입니다. 휴먼스케이프에서 개발한 웹기반 레지스트리 정보를 입력하고, 레어노트 가입 후 건강설문을 입력하는 연구대상자에 한해서 20,000원이 지급될 예정입니다. 교통비의 경우 5주 이내로 귀하의 통장으로 입금될 것 입니다.

연구에 참여함으로써 기대되는 이익은 무엇인가요?
연구의 참여로 귀하에게 직접적으로 기대되는 이익은 없습니다. 그러나 본 연구를 통해 신경섬유종증발병 원인 및 기전 연구에 큰 인프라적 기여로 질환을 가진 환자에게 적용할 수 있는 치료법 개발과 의학발전에 기여함으로써 많은 사람들에게 도움을 줄 수 있습니다.

연구에 대한 참여는 제 의지로 결정해도 되나요? 또한, 원하는 경우 언제든지 그만둘 수 있나요?
귀하는 본 연구에 참여하지 않더라도 불이익을 받지 않으며 참여해야 할 의무는 없습니다. 또한 연구참여에 동의한 경우라도 자유의사에 의하여 언제든지 이를 철회할 수 있습니다. 하지만, 이 서식에 서명을하면 스스로 자유의사에 의해 참여하는 것이며 귀하가 이 연구를 중단하길 원하면 언제나 참여를 철회할 수있고 그렇더라도 이 병원에서 계속 치료 받는데 있어서 불이익이 없을 것이며 다른 환자와 차별 없이 동일한 치료를 받을 수 있습니다.

연구에 참여한 나의 정보들은 어떻게 되고, 비밀은 지켜지나요?
귀하 또는 귀하의 자녀가 본 연구 참여에 동의한다면 귀하 또는 귀하의 자녀의 생년월일, 진단명, 주요임상소견, 주요검사소견, 유전자형과 환자생성건강데이터 등이 수집됩니다. 연구 참여로 수집되는 데이터에 대해 환자의 신원을 파악할 수 있는 기록은 비밀로 보장될것이며, 환자 데이터 등 관련된 모든 자료에는 익명화 처리하여 기록하고 구분될 것입니다. 수집 및 통합된 데이터는 서울아산병원 의학유전학센터 혹은 레어노트 어플리케이션을 통해 환자에게 전달될 것이며 이 연구에서 얻어진 결과가 출판되더라도 귀하 또는 귀하의 자녀의 이름과 다른 개인정보는 사용되지 않을 것입니다. 다만, 점검을 실시하는 자, 심의위원회 및 규제기관이 관계 법령에 따라 현황조사 실시 절차와 자료의 품질을검증하기 위하여 연구대상자의 신상에 관한 비밀이 보호되는 범위에서 연구대상자의의무기록을 열람할 수 있습니다. 연구에서 얻어진 모든 정보는 본 연구 이외의 목적으로는 사용되지 않으며, 연구종료 후 5년간 보관 후 폐기됩니다.