<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>어깨종아리 근육영양장애(Scapuloperoneal muscular dystrophy)는 주로 어깨 견갑골 주변의 근육과 무릎 아래쪽 다리의 근육이 약해지고 손실되는 증상이 나타나는 희귀 유전 질환으로 증상의 심각한 정도는 환자마다 다르게 나타납니다.</p><p>일반적으로 어깨 근육에서 증상이 시작되며, 얼굴 근육이 영향을 받기도 하고, 다른 질환과 함께 나타나는 경우도 있습니다.</p><p><img alt="어깨종아리 근육영양장애" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_230_i01.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p>어깨종아리 근육영양장애는 상염색체 우성 형질로 유전되는 질환으로, 남녀 모두에게 동일한 비율로 영향을 미칩니다. 증상은 아동기 또는 성인기 동안에 시작될 수 있으며 희귀 질환으로, 이 질환에 대한 발생빈도는 정확하게 알려지지 않았습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>어깨종아리 근육영양장애는 상염색체 우성 형질로 유전되며, 때로는 특정한 이유 없이 자연적으로 일어나는 새로운 돌연변이에 의해 일어날 수 있습니다. 연구자들은 이 질환이 12번 염색체의 변이나 변성 때문에 생길 수 있다고 보고 있으나 정확한 원인은 밝혀지지 않았습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>어깨 견갑골 주변의 근육과 종아리 근육이 약해지고 손상되는 증상이 나타나며, 빠르게는 학동기, 늦게는 성인기에 시작됩니다. 병의 진행 속도나 심각성은 환자마다 매우 다양하게 나타나나 대부분 서서히 진행합니다.</p><p>일반적으로 어깨 근육에서부터 증상이 시작됩니다. 그러나 가끔 어깨 근육이 약해지는 증상이 다리 근육이 약해지는 증상보다 몇 년에서 몇 십 년 앞서 일어날 수 있습니다. 또한 다리의 근육 이상이 어깨보다 먼저 올 수도 있으며 드물기는 하지만 얼굴의 근육이 약하게 영향을 받기도 합니다.</p><p>근육이 약해지는 현상은 항상 오른쪽과 왼쪽이 동시에 나타나는 것은 아닙니다. 또 감각 이상이나 말더듬증, 하지 근육의 위축이 나타나는 경우는 없지만 아주 드물게 얼굴 근육이 위축되는 경우는 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>어깨종아리 근육영양장애는 증상과 신체 발현의 특징, 환자의 과거력, 그리고 다양한 정밀검사를 종합하여 진단이 내려집니다.<br>가족력이 있는 경우 산전검사로 양수나 융모막검사를 통해 태아에게 질환이 있는지 여부를 확인할 수 있습니다.</p><p>우선 혈액을 통한 진단 병리 검사로 근육세포질에 존재하는 효소로서 크레아틴 키나아제(Creatine Kinase: CK)를 검사하여 근육이 손상되면 혈청 내에 증가하므로 근육 손상을 확인할 수 있습니다.<br>또 근육생검(Muscle biopsy)은 신경병성 장애와 근육병성 장애를 감별하는데 도움이 될 수 있습니다.</p><p>유전성 근육병, 선천적 근육병 또는 대사성 근육병의 경우에 유전자 결함이나 염색체 위치 병소를 확인하기 위해 타액과 같은 체액, 조직 또는 혈액으로부터 DNA를 추출하여 유전자검사를 할 수 있으며 근전도 검사를 통해 신경 및 근육에 나타나는 질환을 감별 진단할 수 있습니다.</p><p>정신 지체를 보이는 어깨종아리근육영양장애의 경우 X-연관 유전의 형태를 띠는 것도 있기 때문에 감별진단을 위해 유전자검사를 실시하고 X-연관으로 유전된 어깨종아리근육영양장애의 경우에는 말초 근육도 함께 약해집니다.</p><p><img alt="근육영양장애의 진단" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Image/s05_230_i02.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline"><p>현재까지 특별한 치료법은 없으며 치료적인 운동과 물리치료를 시행하여 관절의 유연성과 운동범위를 유지시킬 수 있습니다.<br>재활 치료시 고려해야 할 점은 관절마다 각각의 동작능력을 올바르게 파악하여 가능한 한 본인의 힘으로 할 수 있는 최대한의 동작을 매일 몇 차례씩 반복하여 시행하는 것이 동작능력을 유지하는데 효과적입니다. 또 신체에 무리가 가지 않을 정도의 가벼운 운동을 하는 것이 바람직한데, 그중에서도 걷는 운동이 가장 좋으나 운동량이 지나치게 많아지면 질환을 악화시킬 우려가 있으므로 일상의 활동량이나 피로 정도를 고려하여 운동량을 정해야 하겠습니다.</p><p>보행능력을 장기간 유지함으로써 하지의 변형과 구축을 예방할 수 있고 척추의 변형도 예방하여 질병의 진행 속도도 늦출 수 있으므로 걷기와 바로서기 운동을 통해 보행능력을 유지하는 것이 중요합니다. 걷기와 바로서기 운동은 적당한 휴식을 취해가면서 가볍게 주기적으로 실시하는 것이 좋습니다.<br>또 관절운동 범위를 유지, 증진시키기 위해 스트레칭을 시행하고 관절운동은 각각의 관절이 움직일 수 있는 모든 방향으로 하는 것이 좋으며 따뜻한 물로 샤워나 목욕을 한 뒤 하는 것이 도움이 됩니다.</p><p>가족과 환자를 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법(symptomatic treatment)과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(supportive therapy)을 시도할 수 있습니다.</p></div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline"><p></p><p>『임상 신경학-II.각론』 이대희, 고려대학교 출판부, 2003<br>2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br>http://www.rarediseases.org<br>http://www.nmdinfo.net<br>http://www.mdakorea.org<br>http://disability.ucdavis.edu<br>http://www.amcgenetics.or.kr/<br>http://www.pskamt.or.kr/singn.htm<br>http://children.webmd.com/myopathy-scapuloperoneal<br>http://www.wrongdiagnosis.com/medical/scapuloperoneal_myopathy.htm</p><p><img alt="작성 및 감수 : 국립보건연구원/대한의학회 ※최종 업데이트일 : 2012.09.24 - 보건복지부, 국립보건연구원, 대한의학회" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/potal/Proof/s05_230.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></p><p></p></div></body></html>

어깨종아리 근디스트로피

Scapuloperoneal muscular dystrophy

원인과 증상

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