미토콘드리아 질환(mitochondrial disease)는 미토콘드리아 DNA 또는 핵 DNA(nuclear DNA)의 돌연변이로 인해 발생할 수 있으며, 이는 미토콘드리아의 기능 장애 및 부적절한 에너지 생한으로 이어집니다. 거의 모든 장기에 영향을 미칠 수 있지만 산화성 대사에 의존도가 높은 뇌, 골격근, 심장, 신장, 내분비 기관 등을 주로 침범합니다. 

미토콘드리아 근변증(mitochondrial myopathy)는 미토콘드리아의 이상으로 인해 근육의 약화와 변성이 발생한 경우를 말하며 일반적으로 근육 생검에서 미토콘드리아 근병증의 특징적인 소견이 관찰되거나 이런 근병증을 일으킬 수 있는 미토콘드리아 또는 핵 DNA의 돌연변이가 확인된 경우에 진단합니다. 특정한 증후군에 포함되지 않은 경우를 ‘달리 분류되지 않은 미토콘드리아 근병증’이라고 지칭합니다.

미토콘드리아 질환은 미토콘드리아 또는 핵 DNA(nuclear DNA)의 돌연변이로 인해 발생할 수 있습니다. 미토콘드리아 DNA의 돌연변이에 의한 것들은 모계 유전에 의해 유전되는 반면, 핵 DNA의 돌연변이에 의한 것들은 상염색체 우성, 상염색체 열성 또는 X연관 유전행태를 보일 수 있습니다. 특정 증후군과 관련된 유전자가 알려진 경우, 유전자 검사로 확진할 수 있습니다.

미토콘드리아 근병증은 골격근의 증상 뿐만 아니라 뇌, 신경, 눈, 귀, 내분비 기관을 포함한 여러 장기의 증상을 보일 수 있습니다. 증상의 중증도는 매우 다양할 수 있습니다. 가장 흔한 증상과 징후는 다음과 같습니다.
● 근력 약화, 근육 조정 상실
● 발작
● 발달지연, 학습장애
● 시력 또는 청각 이상
● 심장 기능 저하
● 성장저하
● 당뇨병, 갑상선 또는 부신 이상
● 자율기능 이상



미토콘드리아 근병증은 일반적으로 운동 기능의 저하를 보이거나 쉽게 피로해지는 것으로 나타나며, 이는 근육의 약화 정도에 비례하지 않습니다. 근병증은 선택적으로 외안근 마비(진행성 외안근 마비, progressive external ophthalmoplegia)를 수반할 수 있고, 숨뇌 근육의 마비나 사지 마비로 진행할 수 있습니다. 어느 연령에서나 발병할 수 있으나 더 어린 연령에서 발병할수록 증상이 더 심한 것으로 알려져 있습니다.

미토콘드리아 근병증을 임상 표현형에 따라 크게 다음과 같이 나눌 수 있습니다.
1) 단독 근병증(Isolated myopathy)
● 근육 증상만 나타나는 경우를 말합니다.
● 운동불내증, 피로, 근육약화, 혈청 크레아틴키나아제(creatine kinase; CK) 상승, 근육통 또는 횡문근 융해증이 포함됩니다.

2) 만성 진행성 외안근 마비(Chronic progressive external ophthalmoplegia; CPEO) 또는 컨스-세이어증후군(Kearns-Sayre syndrome; KSS)
● CPEO 환자는 일반적으로 40세의 양안의 안검하수와 함께 눈근육의 마비가 서서히 발생합니다. 복시는 없거나 일시적입니다. 초기에는 시력 장애가 심하지 않지만 시간이 지나면서 심각하게 저하될 수 있습니다.
● KSS는 20세 이전에 발병하면서 색소망망병증과 CPEO의 증상을 보입니다. 키가 작거나 소뇌운동실조, 부정맥, 빈혈, 당뇨병, 난청, 지적 장애 등 다른 증상이 동반될 수 있습니다.
● CPEO와 KSS 모두 엉덩이나 허리근육, 또는 어깨근육 등 몸의 중심축에 가까운 근육의 근병증(proximal myopathy)를 보일 수 있습니다.

3) 유아기 또는 소아기의 뇌근병증(Encephalomyopathy of infancy and childhood)
● 다양한 형태의 뇌병증 형태; 뇌병증, 발작, 저산소증 등을 보일 수 있습니다.
● 가장 두드러진 형태로, 영아 또는 소아기의 심한 뇌병증은 출생 시 현저한 근긴장저하, 호흡기 지원을 필요로 하는 호흡기 근육 약화 및 수유장애로 나타납니다

4) 근병증에 의한 다계통 질환(Multisystem disease with myopathy)
● 주로 중추/말초 신경계 증상, 안과 이상, 감각청각상실, 위장 증상, 심장, 간 및 신장 질환, 내분비 기능 장애 및 성장 장애(저신장)의 다양한 조합이 있습니다.
● 여러 장기와 관련된 임상증후군으로는 아래의 질환들이 있습니다.

미토콘드리아 질환은 단순한 한두 가지의 검사만으로 진단하기 어려울 수 있으며 미토콘드리아 질환이 의심되어도 특정 진단을 받지 못할 수 있습니다. 서로 관련이 없는 신체 장기가 동시에 또는 연속적으로 2개 이상 침범되는 경우 미토콘드리아 질환을 의심해 볼 수 있습니다. 가족력을 포함한 자세한 임상 및 검사 결과를 바탕으로 생화학검사, 형태학검사, 유전자 검사, 뇌 자기공명영상, 근육 생검 등 여러 측면에서의 접근이 필요합니다.

근육 생검은 미토콘드리아 근병증을 진단하는데 가장 유용하며, 조직 화학검사 및 전자 현미경 검사를 통해 사립체 DNA의 형태 및 기능을 확인할 수 있습니다.

증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있으며, 특정 질환의 증상에 따라 치료가 달라집니다.

● 일반적인 미토콘드리아 질환의 보조치료로 코엔자임큐텐(CoQ10, UbiQGel)이 사용될 수 있으며, 이 외에도 L-카르니틴과 여러 비타민을 포함하는 비타민 칵테일 요법이 사용될 수 있습니다. 
● 발작의 조절을 위해 항경련제를 사용합니다.
● 심기능의 저하를 보이거나 부정맥이 있는 경우 약물 치료를 하거나 심박동기를 사용할 수 있습니다. 
● 사시나 안검하수가 있는 경우 수술적인 치료를 시행합니다.
● 청각장애 시 인공와우를 이식이 필요할 수 있습니다.
● 내분비 장애 시 호르몬 치료를 시행합니다.
● 당뇨병이 발생한 경우 인슐린 등으로 관리합니다.
● 중추 및 말초 신경계 증상이 있을 때 언어, 물리 및 작업 치료가 증상 완화에 도움이 될 수 있습니다.
● 호흡과 관련된 근육이 약화되면 호흡부전이 발생할 수 있어 호흡재활이나 인공호흡기가 필요할 수 있습니다.
● 신장기능에 대한 평가 및 관리가 필요합니다.