레어노트
달리 분류되지 않은 미토콘드리아근병증

원인과 증상

원인

미토콘드리아 이상

증상

근력약화, 운동불내증, 외안근 마비, 사시, 뇌병증, 발작, 심장기능 저하, 부정맥, 성장저하, 당뇨병

관련 부위

체내 : 간, 뇌, 뇌하수체, 신경, 신장, 심장, 혈관(혈액) 체외 : 근육, 눈

진단과 치료

진단

근육 생검, 유전자 검사, 자기공명영상(MRI), 눈운동검사와 안저검사를 포함한 안과검사

치료

증상에 따른 보존적 치료비타민 칵테일 요법, 물리치료, 호흡 재활, 기계적 호흡기 보조, 약물치료, 심박동기, 안과 수술, 인공와우, 호르몬 치료

관련 질환

선천성 근병증(congenital myopathy ) 사립체 질환( mitochondrial disease ) 만성진행외안근마비( chronic progressive external ophthalmoplegia; CPEO ) 컨스-세이어증후군( Kearns-Sayre syndrome; KSS ) 멜라스 증후군( Mitochondrial myopathy, Encephalopathy, Lactic acidosis, and Stroke-like episodes; MELAS ) MERRF 증후군( Myoclonic Epilepsy associated with Ragged Red Fibers ) 아급성 괴사성 뇌병증( Subacute necrotizing encephalopathy, Leigh syndrome)

기타

질병분류기호 (KCD 코드)
G71.3
산정특례코드
V012
의료비 지원
가능
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