<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">미토콘드리아 질환(mitochondrial disease)는 미토콘드리아 DNA 또는 핵 DNA(nuclear DNA)의 돌연변이로 인해 발생할 수 있으며, 이는 미토콘드리아의 기능 장애 및 부적절한 에너지 생한으로 이어집니다. 거의 모든 장기에 영향을 미칠 수 있지만 산화성 대사에 의존도가 높은 뇌, 골격근, 심장, 신장, 내분비 기관 등을 주로 침범합니다.&nbsp;<br><br>미토콘드리아 근변증(mitochondrial myopathy)는 미토콘드리아의 이상으로 인해 근육의 약화와 변성이 발생한 경우를 말하며 일반적으로 근육 생검에서 미토콘드리아 근병증의 특징적인 소견이 관찰되거나 이런 근병증을 일으킬 수 있는 미토콘드리아 또는 핵 DNA의 돌연변이가 확인된 경우에 진단합니다. 특정한 증후군에 포함되지 않은 경우를 ‘달리 분류되지 않은 미토콘드리아 근병증’이라고 지칭합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">미토콘드리아 질환은 미토콘드리아 또는 핵 DNA(nuclear DNA)의 돌연변이로 인해 발생할 수 있습니다. 미토콘드리아 DNA의 돌연변이에 의한 것들은 모계 유전에 의해 유전되는 반면, 핵 DNA의 돌연변이에 의한 것들은 상염색체 우성, 상염색체 열성 또는 X연관 유전행태를 보일 수 있습니다. 특정 증후군과 관련된 유전자가 알려진 경우, 유전자 검사로 확진할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">미토콘드리아 근병증은 골격근의 증상 뿐만 아니라 뇌, 신경, 눈, 귀, 내분비 기관을 포함한 여러 장기의 증상을 보일 수 있습니다. 증상의 중증도는 매우 다양할 수 있습니다. 가장 흔한 증상과 징후는 다음과 같습니다.<br>● 근력 약화, 근육 조정 상실<br>● 발작<br>● 발달지연, 학습장애<br>● 시력 또는 청각 이상<br>● 심장 기능 저하<br>● 성장저하<br>● 당뇨병, 갑상선 또는 부신 이상<br>● 자율기능 이상<br><br><img alt="미토콘드리아 근병증의 동반질환 이미지. 신경계: 경련, 진전, 발달장애, 난청, 뇌졸중유사증상, 실조, 말초, 신경병증. 눈증상: 눈꺼풀 처짐, 외안근 마비, 시신경 위축. 심장: 심근병증. 간: 간기능부전, 담즙정체. 콩팥: 판코니증후군, 신부전, 신증후군. 이자: 당뇨병. 위장관: 장운동이상, 가성장폐쇄, 만성 설사. 근골격계: 근육위약, 경련, 운동시 쉽게 지침." src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/editorUpload/dizinf/s441_a.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br><br>미토콘드리아 근병증은 일반적으로 운동 기능의 저하를 보이거나 쉽게 피로해지는 것으로 나타나며, 이는 근육의 약화 정도에 비례하지 않습니다. 근병증은 선택적으로 외안근 마비(진행성 외안근 마비, progressive external ophthalmoplegia)를 수반할 수 있고, 숨뇌 근육의 마비나 사지 마비로 진행할 수 있습니다. 어느 연령에서나 발병할 수 있으나 더 어린 연령에서 발병할수록 증상이 더 심한 것으로 알려져 있습니다.<br><br>미토콘드리아 근병증을 임상 표현형에 따라 크게 다음과 같이 나눌 수 있습니다.<br>1) 단독 근병증(Isolated myopathy)<br>● 근육 증상만 나타나는 경우를 말합니다.<br>● 운동불내증, 피로, 근육약화, 혈청 크레아틴키나아제(creatine kinase; CK) 상승, 근육통 또는 횡문근 융해증이 포함됩니다.<br><br>2) 만성 진행성 외안근 마비(Chronic progressive external ophthalmoplegia; CPEO) 또는 컨스-세이어증후군(Kearns-Sayre syndrome; KSS)<br>● CPEO 환자는 일반적으로 40세의 양안의 안검하수와 함께 눈근육의 마비가 서서히 발생합니다. 복시는 없거나 일시적입니다. 초기에는 시력 장애가 심하지 않지만 시간이 지나면서 심각하게 저하될 수 있습니다.<br>● KSS는 20세 이전에 발병하면서 색소망망병증과 CPEO의 증상을 보입니다. 키가 작거나 소뇌운동실조, 부정맥, 빈혈, 당뇨병, 난청, 지적 장애 등 다른 증상이 동반될 수 있습니다.<br>● CPEO와 KSS 모두 엉덩이나 허리근육, 또는 어깨근육 등 몸의 중심축에 가까운 근육의 근병증(proximal myopathy)를 보일 수 있습니다.<br><br>3) 유아기 또는 소아기의 뇌근병증(Encephalomyopathy of infancy and childhood)<br>● 다양한 형태의 뇌병증 형태; 뇌병증, 발작, 저산소증 등을 보일 수 있습니다.<br>● 가장 두드러진 형태로, 영아 또는 소아기의 심한 뇌병증은 출생 시 현저한 근긴장저하, 호흡기 지원을 필요로 하는 호흡기 근육 약화 및 수유장애로 나타납니다<br><br>4) 근병증에 의한 다계통 질환(Multisystem disease with myopathy)<br>● 주로 중추/말초 신경계 증상, 안과 이상, 감각청각상실, 위장 증상, 심장, 간 및 신장 질환, 내분비 기능 장애 및 성장 장애(저신장)의 다양한 조합이 있습니다.<br>● 여러 장기와 관련된 임상증후군으로는 아래의 질환들이 있습니다.<div class="">■ Barth syndrome (X-linked cardiomyopathy, mitochondrial myopathy, and cyclic neutropenia)<br>■ Growth retardation, amino aciduria, cholestasis, iron overload, lactic acidosis, and early death (GRACILE)<br>■ Leber hereditary optic neuropathy (LHON)<br>■ Leigh syndrome (subacute necrotizing encephalomyelopathy)<br>■ Maternally inherited deafness and diabetes (MIDD)<br>■ Mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS)<br>■ Mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy (MNGIE)<br>■ Myoclonic epilepsy with ragged red fibers (MERRF)<br>■ Neuropathy, ataxia, and retinitis pigmentosa (NARP)<br>■ Pearson syndrome (sideroblastic anemia and pancreatic dysfunction)</div></div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">미토콘드리아 질환은 단순한 한두 가지의 검사만으로 진단하기 어려울 수 있으며 미토콘드리아 질환이 의심되어도 특정 진단을 받지 못할 수 있습니다. 서로 관련이 없는 신체 장기가 동시에 또는 연속적으로 2개 이상 침범되는 경우 미토콘드리아 질환을 의심해 볼 수 있습니다. 가족력을 포함한 자세한 임상 및 검사 결과를 바탕으로 생화학검사, 형태학검사, 유전자 검사, 뇌 자기공명영상, 근육 생검 등 여러 측면에서의 접근이 필요합니다.<br><br>근육 생검은 미토콘드리아 근병증을 진단하는데 가장 유용하며, 조직 화학검사 및 전자 현미경 검사를 통해 사립체 DNA의 형태 및 기능을 확인할 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법을 시도할 수 있으며, 특정 질환의 증상에 따라 치료가 달라집니다.<br><br>● 일반적인 미토콘드리아 질환의 보조치료로 코엔자임큐텐(CoQ10, UbiQGel)이 사용될 수 있으며, 이 외에도 L-카르니틴과 여러 비타민을 포함하는 비타민 칵테일 요법이 사용될 수 있습니다.&nbsp;<br>● 발작의 조절을 위해 항경련제를 사용합니다.<br>● 심기능의 저하를 보이거나 부정맥이 있는 경우 약물 치료를 하거나 심박동기를 사용할 수 있습니다.&nbsp;<br>● 사시나 안검하수가 있는 경우 수술적인 치료를 시행합니다.<br>● 청각장애 시 인공와우를 이식이 필요할 수 있습니다.<br>● 내분비 장애 시 호르몬 치료를 시행합니다.<br>● 당뇨병이 발생한 경우 인슐린 등으로 관리합니다.<br>● 중추 및 말초 신경계 증상이 있을 때 언어, 물리 및 작업 치료가 증상 완화에 도움이 될 수 있습니다.<br>● 호흡과 관련된 근육이 약화되면 호흡부전이 발생할 수 있어 호흡재활이나 인공호흡기가 필요할 수 있습니다.<br>● 신장기능에 대한 평가 및 관리가 필요합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">2019 National Organization for Rare Disorders, Inc.<br><a href="https://www.rarediseases.org" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.rarediseases.org</a><br><a href="https://www.orpha.net" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.orpha.net</a><br><a href="https://www.uptodate.com" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.uptodate.com</a><br><a href="https://www.umdf.org/types" target="_blank" title="새창으로 열림">https://www.umdf.org/types</a></div></body></html>

달리 분류되지 않은 미토콘드리아근병증

Mitochondrial myopathy, NEC